骨髄線維症：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 05.07.2025
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原因 骨髄線維症
骨髄線維症は、造血細胞の喪失を伴う骨髄の線維性変性と、それに続く髄外造血（主に肝臓と脾臓で、その大きさが著しく増大する）の発症を特徴とする。この病理は通常、原発性疾患であり、おそらく骨髄の多能性幹細胞の腫瘍化によって引き起こされる。これらの幹細胞は骨髄線維芽細胞を刺激し（このプロセスは腫瘍化の一部ではない）、コラーゲン形成を増加させる。骨髄線維症は、様々な血液学的、腫瘍学的、および感染症によっても発生する可能性がある。さらに、骨髄線維症は慢性骨髄性白血病の合併症である可能性があり、真性多血症および長期にわたる疾患の患者の15～30％に発生する。多数の未熟な赤血球および顆粒球が血流に入り（白赤芽球症）、血中のLDH活性の上昇を伴うことがある。骨髄線維症は、貧血と血小板減少を伴う骨髄不全を引き起こします。この疾患のより稀な亜型として、悪性骨髄線維症または急性骨髄線維症があり、これはより急速な進行を特徴とします。この病型は、実際には真の巨核球性白血病である可能性があります。
骨髄線維症に関連する疾患
州 |
例 |
悪性疾患 |
白血病、真性多血症、多発性骨髄腫、ホジキンリンパ腫（ホジキン病）、非ホジキンリンパ腫、骨髄転移を伴う癌 |
感染症 |
結核、骨髄炎 |
毒素 |
X線またはガンマ線、ベンゼン、二酸化トリウム |
自己免疫疾患（まれ） |
SKV |
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症状 骨髄線維症
初期段階では無症状の場合もあります。脾腫がみられる場合もありますが、進行期には全身倦怠感、体重減少、発熱などの症状が現れる場合があり、脾梗塞が認められることもあります。肝腫大は患者の50%に認められます。リンパ節腫大はまれに見られますが、この疾患の典型的な所見ではありません。約10%の患者で急速進行性急性白血病が発症します。
診断 骨髄線維症
特発性骨髄線維症は、脾腫、脾梗塞、貧血、または原因不明のLDH値の上昇を呈する患者において疑われます。本疾患が疑われる場合は、血算、末梢血および骨髄の病理学的検査（細胞遺伝学的分析を含む）を実施する必要があります。骨髄線維症に関連する他の疾患（例：慢性感染症、肉芽腫性疾患、転移性癌、有毛細胞白血病、自己免疫疾患）を除外する必要があります。これは通常、適切な臨床データおよび臨床検査データがある場合、骨髄検査によって行われます。
血球は多様な形態学的構造を示す。貧血は本疾患の特徴的な徴候であり、進行する傾向がある。赤血球は正色素性正球性で、軽度の変形赤血球症を呈するほか、網状赤血球症および多染性赤血球症が認められる。末梢血中に有核赤血球が認められることもある。疾患の後期には、赤血球が変形し、滴状になることもある。これらの変化は本疾患を疑うに十分な所見である。
白血球数は通常は増加しますが、その変動は極めて大きいです。幼若好中球は通常存在し、急性白血病がない場合でも芽球性好中球がみられることがあります。血小板数は、疾患初期には高値、正常、または低値を示すことがありますが、疾患が進行すると血小板減少症が生じる傾向があります。末梢血では、CD34陽性細胞数で検出される前駆細胞レベルが上昇していることがあります。
骨髄穿刺液は通常乾燥しています。診断を確定するには骨髄線維化を検出する必要があり、線維化は不均一に分布している可能性があるため、最初の生検で有益な結果が得られない場合は、別の場所で再度生検を行う必要があります。
処理 骨髄線維症
現在、進行を逆転させたり、病気を効果的にコントロールしたりする治療法はありません。治療は症状の軽減と合併症の治療を目的としています。
患者の状態を改善するために、アンドロゲン、脾臓摘出、化学療法、脾臓への放射線療法が用いられることがあります。貧血の程度に応じてエリスロポエチン（EPO）値が低い場合は、エリスロポエチン40,000単位を週1回皮下投与することでヘマトクリットを十分に上昇させることができます。そうでない場合は、赤血球輸血が必要です。進行期の若年患者では、同種骨髄移植を考慮する必要があります。