骨端病理の症候群

松果体の腫瘍により人間の思春期が阻害されたことは、この器官の内分泌機能の最初の兆候の 1 つでした。

先天性松果体低形成症または無形成症においても、性的および身体的発達の未熟さが見られます。この腺の腫瘍は、頭蓋内腫瘍全体の1%未満を占めています。松果体腫瘍には、松果体腫（松果体の実質細胞に由来する腫瘍で、松果体腫瘍の20%を占めます）、グリア細胞腫瘍（松果体腫瘍の25%を占めます）、胚細胞腫（この器官で最も一般的な腫瘍）の3種類があります。胚細胞腫は奇形腫とも呼ばれ、松果体外で発生した場合は異所性松果体腫と呼ばれます。胚細胞腫は、胚発生時に生殖腺内の正常な位置に到達できなかった生殖細胞から発生し、卵巣や精巣の生殖細胞に由来する腫瘍と構造と機能が類似しています。

このタイプの腫瘍は通常、第三脳室の壁および視床下部にまで増殖し、視神経萎縮、尿崩症、および性腺機能低下症という特徴的な3つの症状を引き起こします。腫瘍塊がシルビウス中脳水道を圧迫することがあり、その結果、激しい頭痛、嘔吐、視神経乳頭浮腫、および意識障害を伴う内水頭症が発生します。上丘への圧迫はパリノー症候群（上方注視麻痺の併発）を引き起こす場合があり、小脳または脳幹への圧迫は歩行障害を引き起こします。まれに、視床下部症状が疾患の臨床像の中心となり、体温調節の変化、過食、または食欲不振がみられることがあります。さらにまれに、胚細胞腫がトルコ鞍に転移し、下垂体腫瘍の症状として現れることがあります。

早発思春期は実際には松果体腫瘍のごく一部にしか起こらず、主に腫瘍が器官を大きく越えて広がった場合（ペリッツィ症候群）に起こります。松果体の非実質性腫瘍が実質性腫瘍よりも早発思春期を伴うことが多いという事実は、松果体がゴナドトロピンの産生を抑制し、思春期の開始を遅らせる因子を産生しているという考えを裏付けています。松果体が非実質性腫瘍によって破壊されると、おそらくこの因子の産生が減少し、下垂体のゴナドトロピン機能が解除され、思春期が通常よりも早く起こります。一方、この因子の過剰産生を伴うと思われるその他の松果体腫瘍では、逆に思春期が遅れます。しかし、そのような症例では、血中メラトニン値の上昇はまだ検出されていません。

松果体腫瘍の症状は通常、後期に現れ、臨床診断は腫瘍が手術不能な段階で確定されることが多い。放射線療法が用いられ、特に終末腫瘍の場合に効果的である。