ガラクトース血症の診断
最後に見直したもの： 04.07.2025
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臨床診断
ガラクトース血症I型
ガラクトース血症 I の診断を確認するための主な方法は生化学的なものであり、血液中のガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸の濃度の測定、および/または赤血球中の酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの活性の測定が行われます。
不良遺伝を持つ家族では、発端者の遺伝子型が判明していれば出生前 DNA 診断が行われることがあります。
ガラクトース血症II型
通常、この疾患はガラクトース血症の集団検診で診断されます。診断は赤血球または線維芽細胞中の酵素活性を測定することで確定されます。DNA診断も可能です。
ガラクトース血症III型
診断を確定するための生化学的方法には、赤血球中の酵素活性、ガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸含有量の測定などがあります。DNA診断も可能です。
結果の解釈
ガラクトース血症I型
代謝変化の解釈が困難な理由は、他の病因（遺伝性および非遺伝性の両方）による肝障害が血中ガラクトース濃度を上昇させる可能性があるという事実と関連しています。チロシン血症、先天性胆道閉鎖症、新生児肝炎など、多くの疾患において偽陽性の結果が報告されています。酵素活性測定はより特異的で信頼性の高い検査ですが、その結果は検体の保管および輸送方法の影響を受けます。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症でも偽陽性の結果が得られることがあります。さらに、遺伝子の多型性変異体や、それらの変異対立遺伝子との組み合わせは、生化学診断の結果を歪める可能性があります。
鑑別診断
ガラクトース血症II型
他の形態のガラクトース血症および遺伝性の白内障との鑑別診断が行われます。
ガラクトース血症III型
鑑別診断: 他の形態のガラクトース血症。
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