記事の医療専門家

教授 Ofer SHPILBERG

血液専門医、腫瘍専門医

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高ホモシステイン血症：原因、症状、診断、治療

Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

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高ホモシステイン血症は、動脈または静脈血栓塞栓症に寄与し得、これは、血管壁内皮細胞の損傷に起因し得る。血漿ホモシステインのレベルは、シスタチオニンシンターゼの欠損を伴うホモ接合体において10倍以上増加する。あまり顕著ではない活性化は、ヘテロ接合性欠損およびメチルテトラヒドロ葉酸レダクターゼの欠乏を含む葉酸代謝の他の異常を伴う。しかし、高ホモシステイン血症の最も一般的な原因は、葉酸、ビタミンB ₁₂またはビタミンBの後天性欠乏である。診断は、ホモシステインの血漿レベルを測定することによって決定される。ホモシステインのレベルは、葉酸、ビタミンB ₁₂またはB（ピリドキシン）の併用または単独療法の使用による栄養の矯正によって正常化することができる。しかし、この治療法が動脈血栓症または静脈血栓症のリスクを低下させるかどうかはまだ明らかではない。

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