
肛門閉鎖症は肛門が閉じられない状態です。
また、直腸の盲嚢から瘻孔が形成されることもよくあります。この瘻孔は、男児では会陰部または尿道に、女児では膣または膣前庭、まれに膀胱に開口します。盲肛と会陰部の皮膚は数センチメートルしか離れていない場合もあれば、肛門口を覆う薄い膜によってのみ隔てられている場合もあります。
新生児の通常の身体診察では、肛門開口部が欠損しているため、肛門閉鎖症は明らかです。診断が確定せず、経腸栄養を与えられた場合、すぐに下部腸閉塞の兆候が現れます。
尿を採取し、胎便の有無を検査する必要があります。胎便があれば、瘻孔が尿路に開口していることを示します。単純X線撮影と、患児を腹臥位にさせた側面からの瘻孔造影検査により、病変の高さを特定できます。皮膚瘻孔は通常、低位閉鎖を示唆します。このような場合、会陰アプローチによる根治的治療が可能です。会陰に瘻孔がない場合は、高位病変である可能性が高いです。
根治的治療は通常、修復すべき構造が大きくなる一定の年齢に達するまで延期されます。それまでは、閉塞を解消するために人工肛門を造設する必要があります。