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Embden-Meyerhoff解糖酵素欠損症：原因、症状、診断、治療
アレクセイ・ポルトノフ 、医療編集者
最後に見直したもの： 07.07.2025
最後に見直したもの： 07.07.2025
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エムデン・マイヤーホフ解糖酵素欠損症は、溶血性貧血を引き起こす、赤血球のまれな常染色体劣性代謝障害です。
最も一般的な病型はピルビン酸キナーゼ欠損症です。いずれの異常症においても、溶血性貧血はホモ接合体でのみ発生し、溶血の正確なメカニズムは不明です。球状赤血球は認められませんが、不規則な形状の球状赤血球が少数認められることがあります。ATPまたはジホスホグリセリン酸の測定は、代謝異常の特定と、その後の分析における異常部位の特定に役立つ場合があります。これらの溶血性貧血に対する特異的な治療法はありませんが、急性溶血には葉酸（1mg/日経口）が用いられることがあります。脾臓摘出後も溶血と貧血は持続しますが、特にピルビン酸キナーゼ欠損症では、ある程度の改善がみられる場合があります。
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