記事の医療専門家

教授 Ofer SHPILBERG

血液専門医、腫瘍専門医

新しい出版物

Embden-Meyerhofにおけるグリコール酸酵素の欠損：原因、症状、診断、治療

Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。

厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。

当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。

エンベデン - メイエルホファ（Enden-Meyerhofa） - 溶血性貧血を引き起こす、まれな常染色体劣性代謝性疾患の赤血球。

最も一般的な形態は、ピルビン酸キナーゼの欠損である。すべての異常では、溶血性貧血はホモ接合体でのみ起こり、溶血の正確なメカニズムは不明である。スフェロサイトは存在しないが、スフェロサイトの少量の不規則な形状を決定することができる。ATPまたはジホスホグリセレートの測定は、代謝欠損の同定を助け、後の分析のために異常な部位を局在化するのに役立ち得る。これらの溶血性貧血に対する特異的治療法は、急性溶血ではなく、時には葉酸を使用する（経口1日1mg）。溶血および貧血は、脾臓切除術後も持続するが、特にピルビン酸キナーゼ欠損症では改善が見られる。

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.