萎縮性悪性丘疹症：原因、症状、診断、治療

悪性萎縮性丘疹症（同義語：致死性皮膚腸管症候群、ケルマイヤー播種性皮膚腸管血栓血管炎、デゴス病）は、おそらく自己免疫性と考えられる血栓内血管炎によって引き起こされる、皮膚および内臓（主に小腸）の病変を呈する稀な疾患です。本疾患の発症におけるウイルス感染の役割は、まだ証明されていません。

悪性萎縮性丘疹症の症状

悪性萎縮性丘疹症は、通常、若年層に発症しますが、小児ではそれほど多くありません。まれに、まれに皮膚発疹が出現し、長期間、時には数年間、この疾患の唯一の臨床症状となることがあります。発疹は、直径2～10mmの淡いピンク色の丘疹が散在し、孤立性に現れます。丘疹の中央部分は陥没し、徐々に白磁色に変化します。残りの周縁部は青みがかった色調を呈し、表面に毛細血管拡張が見られます。発疹は最初は数が少ないですが、時間の経過とともに数が増え、皮膚全体を覆うことがあります。一部の発疹は退縮し、「押し跡」のような瘢痕を残しますが、新しい瘢痕がそれらの瘢痕に取って代わります。丘疹は、ほとんどの場合、体幹と四肢近位部に現れます。皮膚症状のみが特徴的な比較的穏やかな期間の後、第 2 段階が突然発生します。これは、小腸の穿孔を伴う胃腸管の損傷、腹膜炎の発症であり、これが主な死亡原因です。

脳梗塞の症例、また長期にわたる病気の経過にもかかわらず、胃腸管の損傷の兆候がない中枢神経系と末梢神経系、眼、口腔粘膜の重大な変化の症例について説明します。

悪性萎縮性丘疹症の病理形態学。皮膚の初期変化は、表皮に面した幅広い基底部の虚血性梗塞であり、構造のない塊の外観を呈し、ヘマトキシリンおよびエオシンで淡く染色されます。トルイジンブルーは、8NMGの存在により、ピンクがかったライラック色に異染性染色します。壊死巣の周囲には弱い炎症反応が特徴的で、周辺部に沿ってのみ、単核細胞の小さな集積が点在して認められます。梗塞部位の表皮は萎縮しており、主に上皮細胞の壊死性変化を伴い、壊死塊が融解すると真皮から剥離することがあります。壊死巣内の毛包および血管はほとんど存在しません。

後期になると、梗塞部には部分的に硝子化したコラーゲン線維が出現し、様々な方向に束状に配列します。通常、細胞成分はごくわずかです。コラーゲン線維束の間には、小さな壊死領域が個別に観察されます。

悪性萎縮性丘疹症の組織学的所見。梗塞の原因は、血管内膜炎という形で小動脈および細動脈が損傷することであり、血管内膜の増殖と内皮細胞の腫脹を特徴とし、しばしば血栓症を伴う。梗塞部中心部では、線溶障害が認められる。内皮を損傷する因子は不明であるが、単核白血球が原因と考えられている。真皮深層部の血管における直接免疫蛍光染色では、補体C3成分に関連するIgMまたはIgGの沈着が認められ、これは血管内膜炎につながる免疫疾患を示唆している可能性がある。IgG、IgA、および補体C3成分の顆粒状沈着が、真皮表皮層や小静脈周囲に認められることもある。

電子顕微鏡検査では、一部の内皮細胞にパラミクソウイルスに類似した粒子が認められた。病変部に検出されたグリコサミノグリカン沈着は、虚血部における二次的な変化に起因するとする研究者が多いが、皮膚ムチン沈着症の進行を背景とした発症説を支持する者もいる。遺伝的因子が関与している可能性もある。

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