II型多発性内分泌腫瘍症候群A
最後に見直したもの： 07.07.2025
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症状 MEN症候群IIAの
MEN IIA の症状は腫瘍の種類によって異なります。
フォーム
甲状腺
ほぼすべての患者が甲状腺髄様がんを患っています。この腫瘍は通常、小児期に発生し、甲状腺の過形成から始まります。腫瘍は多中心性であることが多いです。
副腎
褐色細胞腫は通常、副腎に発生します。家族内にMEN IIAの患者がいる場合、褐色細胞腫は40～50%に発生し、関連症例の中には死亡原因の30%を占めるものもあります。散発性褐色細胞腫とは異なり、家族性MEN IIAは副腎髄質過形成から始まり、症例の50%以上で多中心性かつ両側性に発生します。副腎外褐色細胞腫はまれです。褐色細胞腫はほとんどの場合良性ですが、再発する傾向があります。
MEN 症候群の状況で発生する褐色細胞腫は、散発性の症例とは対照的に、通常、ノルエピネフリンに対して不均衡にエピネフリンを生成します。
褐色細胞腫に伴う高血圧クリーゼは、よく見られる症状です。褐色細胞腫を伴うMEN IIA患者の高血圧は、通常の散発性高血圧とは異なり、発作性高血圧であることが多いです。褐色細胞腫の患者は、発作性の動悸、不安、頭痛、発汗を経験する可能性があり、無症状の場合もあります。
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副甲状腺
患者の約20%は、高カルシウム血症、腎結石症、腎石灰化症、または腎不全を伴う副甲状腺機能亢進症（長期にわたる場合もある）の症状を示します。残りの25%の症例では、臨床的または生化学的に副甲状腺機能亢進症の所見が認められず、髄様副甲状腺癌の手術中に偶然副甲状腺過形成が発見されます。副甲状腺機能亢進症は、びまん性過形成や多発性腺腫と同様に、複数の腺に影響を及ぼすことがよくあります。
MEN IIA型のその他の症状
少なくとも 1 人の親戚に MEN IIA 患者がいる小児ではヒルシュスプルング病の発症率が増加していますが、MEN IIA 患者ではゾリンジャー・エリソン症候群はまれです。
診断 MEN症候群IIAの
MEN IIA症候群は、両側褐色細胞腫、MENの家族歴、または少なくとも2つの特徴的な内分泌症状を有する患者で疑われます。診断は遺伝子検査によって確定されます。初回症例で両側褐色細胞腫が特定された後、多くの親族が綿密な経過観察を受けます。
髄様甲状腺癌は、ペンタガストリンおよびカルシウムの注入後に血漿カルシトニン値を測定することによって引き起こされます。甲状腺に触知可能な異常を有する患者の多くは、基礎カルシトニン値が上昇しています。病気の初期段階では基礎値は正常であることもあり、カルシウムおよびペンタガストリンの注入を人工的に不利な条件で行った場合にのみ、髄様甲状腺癌と診断されることがあります。髄様甲状腺癌の早期診断は、腫瘍が局所に留まっているうちに切除するために重要です。
褐色細胞腫は無症状の場合もあるため、診断が非常に難しい場合があります。
最も感度の高い検査は、遊離血漿メタネフリンと尿中カテコラミン（特にアドレナリン）の分画です。CTまたはMRIは、褐色細胞腫の局在を特定したり、両側性病変の存在を確認したりするのに役立ちます。
診断確定に用いられる遺伝子検査は非常に正確です。患者の一次近親者および発端者の親族も遺伝子検査を受ける必要があります。副甲状腺機能亢進症と褐色細胞腫の検査は、幼少期から開始し、生涯にわたって継続する必要があります。副甲状腺機能亢進症の検査は、血清カルシウム濃度の測定によって行われます。褐色細胞腫の検査では、症状に関する問診、血圧測定、臨床検査が行われます。
連絡先
処理 MEN症候群IIAの
褐色細胞腫、髄様甲状腺癌、または副甲状腺機能亢進症の患者では、まず褐色細胞腫を切除する必要があります。たとえ無症状であっても、他の手術のリスクが大幅に高まります。化学療法は、残存または転移性髄様甲状腺癌の治療にはほとんど効果がありませんが、放射線療法は生存期間を延長させる可能性があります。
遺伝子キャリアの場合、未治療の髄様甲状腺癌は致死的となるため、乳児期または幼児期における予防的甲状腺摘出術が推奨されます。