若年性強直性脊椎炎の診断

若年性脊椎関節炎を診断する際には、既往歴、臨床症状、および必要最低限の追加検査の組み合わせに基づく既存の分類と診断基準に従う必要があります。

• 骨盤X線検査;
• 脊椎および末梢関節のX線、MRI、CT（臨床データがある場合）
• ブドウ膜炎の存在と性質を確認するための眼科医による細隙灯顕微鏡検査。
• 心臓の機能検査;
• 免疫遺伝学的分析（HLA-B27 タイピング）。

若年性脊椎関節炎の全体グループにおいて最も受け入れられ、一般的に受け入れられている分類基準は、欧州脊椎関節症研究グループ (ESSG) が提案した基準であり、国際的な多施設共同研究においてその感度と特異性について高い評価を受けています。

欧州脊椎関節症研究グループの分類基準

• 脊椎の痛みおよび/または関節炎（非対称性、主に下肢）。
• 次の基準の 1 つ以上 (現在または履歴):
  • 第一度または第二度の近親者に強直性脊椎炎、乾癬、反応性関節炎、クローン病、または潰瘍性大腸炎の患者がいる場合。
  • 乾癬;
  • 炎症性腸疾患（クローン病または潰瘍性大腸炎、放射線検査または内視鏡検査で確認）
  • 関節炎発症の1か月前に起こった尿道炎、子宮頸管炎、または急性下痢。
  • 臀部の断続的な痛み。
  • かかとの痛み;
  • レントゲン検査で仙腸関節炎が確認された（両側ステージ II～IV または片側ステージ III～IV）。

脊椎関節炎の分類基準は、この疾患群を若年性関節リウマチと区別する上で最適ですが、この疾患群を診断基準に含めることは不適切です。これは「鑑別不能型脊椎関節炎」という概念を意味し、ICD-10に基づく診断ではM46、すなわち若年性関節炎（M08）の範疇外となるためです。若年性強直性脊椎炎の段階を示すには、若年性慢性関節炎（JCA）という診断が最も適切です。この診断により、脊椎関節炎がさらに進行する可能性が高い状況において、若年性関節リウマチという明らかに誤った診断を下すことを回避できます。予測される結果に注目を集めるために、免疫遺伝学的検査を受け、HLA-B27抗原が検出された患者のJHA診断の定式化に「HLA-B27関連」という説明を含めることは正当化されます。

若年性強直性脊椎炎の診断の確定は、国際的に認められた強直性脊椎炎の診断基準を満たしている場合にのみ有効であり、現在最も一般的なのは修正ニューヨーク基準です。これらの基準は、主に明らかな脊椎病変と仙腸関節炎のX線画像による確認に重点を置いていることに留意する必要があります。このため、特に小児期において、これらの基準を疾患の早期段階の診断に使用することは困難です。これは、若年期発症に典型的に見られるように、骨幹部の骨化が遅れて進行すること、そして小児および青年期においては骨化過程が不完全であるため仙腸関節炎のX線画像による確認が困難であることを考慮すると明らかです。

強直性脊椎炎の修正ニューヨーク基準

基準	症状
X線	仙腸関節炎：両側性ステージIIまたは片側性ステージIII-IV
臨床基準	少なくとも3か月続く腰の痛みとこわばり、運動で軽減されるが、休息では軽減されない 腰椎の矢状面および前額面における可動域の制限 年齢基準に比べて胸郭移動量が減少
強直性脊椎炎の診断基準	強直性脊椎炎の確定診断は、X線画像と少なくとも1つの臨床基準を満たす場合に確定する。 臨床基準のみ、または放射線画像所見のみに基づいて、強直性脊椎炎の疑いがあると考えられます。

また、国際的な診断基準（特に若年性強直性脊椎炎の診断のためにドイツのリウマチ専門医のグループによって開発された）もあり、文献ではガルミッシュ・パルテンキルヒテン基準として知られていますが、その高い感度と特異性にもかかわらず、今日では一般的には認められておらず、若年性強直性脊椎炎の診断の検証には役立ちません。

若年性強直性脊椎炎の基準 (Garmisch-Partenkirchen、1987)

主な基準	追加の基準
発症時（最初の3か月間）に主に下肢に起こる、非対称性の少関節炎（関節数が5つ未満）	発症時の多発性関節炎（4つ以上の関節）
付着部炎	男性
腰仙部の痛み	発症年齢が6歳以上
急性虹彩毛様体炎	HLA-B27抗原の存在
	血清陰性脊椎関節炎群の疾患の家族集積

主な基準が 2 つ、または主な基準が 1 つまたは 2 つと追加の基準が 2 つ - 若年性強直性脊椎炎の疑い。同じ基準と放射線学的に信頼できる仙腸関節炎 (両側ステージ II または片側、少なくともステージ III) - 若年性強直性脊椎炎の確定。

若年性乾癬性関節炎のバンクーバー診断基準

確定的若年性乾癬性関節炎: 関節炎と典型的な乾癬性発疹、または関節炎と以下の (「軽微な」) 基準のうち 3 つ:

• 爪の変化（指ぬき症状、爪剥離症）
• 第一度または二度目の近親者に乾癬がある。
• 乾癬のような発疹;
• 指炎。

若年性乾癬性関節炎の疑い：関節炎および 4 つの副次基準のうち 2 つ。

小児のライター病の主な診断基準（三つの変化）:

• 関節炎;
• 結膜炎;
• 尿道炎。

腸性関節炎（慢性炎症性腸疾患を背景とした）の診断は、以下の症状がある場合に行われます。

• 関節炎;
• 内視鏡検査および組織学的検査によって確認された慢性腸疾患（クローン病、潰瘍性大腸炎）。

若年性強直性脊椎炎（JAS）の診断において重要な側面は、脊椎の機能状態を評価する身体検査です。ASASワーキンググループ（専門家の意見と統計的アプローチを用いて臨床データと科学的データを収集し、ASの進行をより適切に評価・理解する国際的な専門家グループ）は、脊椎のあらゆる部位の変化を客観的に反映する、簡便な評価方法を用いて脊椎の可動性を評価することを推奨しています。

矢状面における運動制限を判定するために、トマイヤー症状が用いられます。これは、膝を曲げずに最大限前屈した状態で指先から床までの距離を測定するものです。通常、この距離は5cmを超えてはいけません。脊椎の可動性は限られているものの、股関節の可動性は良好な患者は床に手が届き、腰椎はまっすぐな状態を保ち、健常者に典型的な上向きの凸弧を描かずに済むことを考慮する必要があります。この検査は、小児集団に適用した場合、非炎症性の整形外科的病変を有し、姿勢の乱れや身体活動の低下が見られる小児および青年で判定されることが多いため、必要な特異性を備えていません。

腰椎の可動性を評価するために、ショーバーテストが使用されます。患者が立った状態で、背中の正中線に沿って上後腸骨棘を結ぶ仮想線上に点をマークします。次に、最初の点から 10 cm 上に 2 番目の点をマークします。その後、患者に膝を曲げずにできるだけ前屈してもらい、この姿勢で 2 つの点間の距離を測定します。通常、この距離は 15 cm 以上になるはずです。このテストは、若年性強直性脊椎炎において下部胸椎よりも遅れて影響を受ける腰椎自体の機能状態を評価することを考慮する必要があります。修正ショーバーテストはより有益です。前のテストとは異なり、上後腸骨棘を結ぶ線から 5 cm と 15 cm 上に 2 つの点をマークします。海外の科学者は、性別や年齢の異なる児童および青少年を対象とした人口調査に基づいて、修正ショーバーテストの正常値を確立し、適切な表にまとめました。

診断基準では、腰椎の2つの平面における可動域の制限を考慮しているため、前額面における腰椎の可動域も評価する必要があります。そのためには、この部位における側屈度を測定します。まず、中指の先端と床面の間の距離を測定します。次に、患者に側屈（体を前屈させたり膝を曲げたりしない）してもらい、床に垂直な定規を当ててこの距離を再度測定します。この場合、最初の距離と屈曲後の距離の差を評価します。通常、この差は少なくとも10cmである必要があります。

胸椎の機能を評価するために、オットテストが行われます。このテストでは、第7頸椎の高さとその下30cmの2点間の距離を測定します。通常、背骨を傾けると、この距離は5～7cm増加します。このテストは正しく実施する必要があり、測定前に背骨を最大限に伸ばす必要があることに注意してください。若年性後弯症（ショイエルマン・マウ病）の患者では、若年性強直性脊椎炎の患者と比較して低い値を示すことが多いため、特異度は低いです。

胸郭移動制限は、強直性脊椎炎の診断基準に含まれる重要な検査であり、病態における肋骨脊椎関節および肋胸骨関節の関与を示唆する場合があります。胸郭移動とは、第4肋骨の高さにおける吸気時と呼気時の胸囲の差のことです。通常（性別と年齢によって異なりますが）、少なくとも5cmである必要があります。

頸椎が侵されている場合、あらゆる方向の可動性を評価する必要があります。これは、若年性強直性脊椎炎では、骨軟骨症とは異なり、あらゆる種類の動きが損なわれるためです。頸椎の屈曲は、顎と胸骨の距離を測定することで評価します。この距離は通常 0 cm です。頸椎後弯症の重症度を判定するには、フォレスティエ症状が使用されます。これは、患者を壁に背を向け、肩甲骨、臀部、かかとを壁に押し付けた状態で、後頭部から壁までの距離を測定します。後頭部で壁に届かない場合は、頸椎が損傷していることを示しており、センチメートル単位で測定された距離は、その重症度の動的な指標として役立ちます。

頸椎の回転と傾斜は角度計を使用して測定され、通常、回転角度は少なくとも 70°、側方傾斜角度は少なくとも 45° である必要があります。

機器による研究は、筋骨格系の炎症および構造の変化を特定するのに役立ちます。

小児および青年期における軸性骨病変の放射線学的評価は、骨化過程の不完全性のために大きな困難を伴う。小児期の骨盤X線写真では、健常仙腸関節の関節面が十分に滑らかで明瞭に見えず、関節間隙が不均一な幅を示すことが知られており、仙腸関節炎の兆候と誤って解釈される可能性がある。同時に、成長帯が顕著に発現している場合でも、仙腸関節に明白な放射線学的変化が認められる可能性がある。例えば、いわゆる関節間隙の偽拡張現象を伴う骨硬化症、あるいはステージIIIに相当する孤立した骨の「橋」を伴う顕著な侵食、さらには完全な強直などである。

仙腸関節炎の放射線学的評価にはいくつかの段階があります。最も一般的で広く知られているのは、ケルグレン分類（診断基準に含まれています）に基づく4段階分類です。

ケルグレン（ニューヨーク基準）による仙腸関節炎のX線学的段階

ステージ	変更点	特徴
0	ノルム	変更なし
1	仙腸関節炎の疑い	疑われる変化（関節縁のぼやけ）
II	最小	関節スペースの幅に変化がない、局所的な小さなびらんまたは硬化領域
3	適度	中等度または重度の仙腸関節炎の兆候：関節のびらん、硬化、拡張、狭窄、または部分的な強直
IV	重要な	関節の完全な強直に伴う重大な変化

これらの基準は、K. Daleが提唱した仙腸関節炎の5段階の基準に類似しています。両段階に共通する特徴は以下のとおりです。

• ステージ I には、仙腸関節炎が疑われる変化、つまり軟骨下骨硬化症、関節面の凹凸やぼやけなどが含まれ、加齢に伴う正常なレントゲン写真の可能性も排除されません。
• ステージ II には、明らかな病理学的変化 (腸骨だけでなく関節スペースの仙骨側における顕著な骨硬化、関節スペースの偽拡張、および/または侵食を伴う限定された領域) が含まれます。

Dale分類によれば、乾癬性関節炎はステージIII（片側性変化）とステージIII（両側性変化）に分けられます。ステージIIIは、軟骨下硬化症の退縮の可能性とびらんの存在をより詳細に反映します。ステージIVは部分強直（正式にはKellgren分類のステージIIIに相当します）。ステージVは完全強直です。脊椎上部の損傷を定量的に評価するために、ASAS専門家グループは、以下の位置に応じてポイントで評価するBASRI放射線学的進行指数を提案しました。

• 仙腸関節炎の放射線学的ステージ（0～4点）。
• 脊椎の X 線変化 (腰椎の直接投影および側面投影、頸椎の外側投影) と、以下の段階に従って各セグメントの変化の重症度をスコアリング評価します。
  • 0 - 正常（変化なし）
  • I - 疑い（明らかな変化なし）
  • II - 最小限の変化（2つ以上の椎骨におけるびらん、角質化、硬化±癒着）
  • III - 中等度の変化（3つ以上の椎骨の癒合±2つの椎骨の癒合）
  • IV - 重大な変化（3つ以上の椎骨の癒合）。

体幹骨格病変、特に仙腸関節病変の診断におけるCTの使用は、X線写真では十分な情報が得られない場合の変化を特定する上で非常に貴重です。仙腸関節の断面画像を取得できることで、関節腔のあらゆる領域における構造変化を可視化し、初期の骨変化（終板の連続性の消失、局所的なびらん、軟骨下骨硬化症、偽腔拡張）をより正確に把握することができます。MRIは、仙腸関節および脊椎の被覆構造における初期の炎症性変化を特定するのに役立ちますが、JASの診断におけるこの方法論はまだ研究と改良が必要です。

超音波画像診断では末梢関節の滑膜炎を確認することができ、活動性や治療方針を評価する上で重要です。

若年性強直性脊椎炎における臨床検査値の変動は非特異的であり、診断にも治療戦略の策定にも有意な有用性はありません。様々な著者のデータと、若年性強直性脊椎炎患者の4分の1、および成人の強直性脊椎炎患者における我々の観察によると、赤沈値やその他の急性炎症指標は正常値を超えることはありません。同時に、残りの4分の1の患者は高い体液性活性を特徴とし、しばしば持続する傾向があり、一般的に末梢関節炎の重症度と相関しています。

HLA検査は、特にB27抗原とB7-CREG-rpynny （「交差反応性グループ」）に含まれる抗原の検出において、一定の臨床的意義を有します。免疫遺伝学的検査は、診断ではなく予後予測の役割を果たすことに留意することが重要です。なぜなら、B27抗原は若年性強直性脊椎炎の患者の遺伝子型に多く存在するわけではないからです（75～90%）。しかし、その存在は疾患の経過におけるいくつかの特徴を決定します。HLA-B27抗原の保有は、多発性関節炎、足根骨炎、手足の小関節の障害、指炎、ぶどう膜炎、高臨床検査値の持続、そして特に赤沈、C反応性タンパク質、IgAなどの絶対活性指標の上昇と関連しています。

鑑別診断

病気の臨床像が単独の関節症候群として表される段階では、関節炎の質的特徴に重要な鑑別診断的意義が付与され、主に若年性強直性脊椎炎と脊椎関節炎円板の疾患を区別することが可能になります。

若年性強直性脊椎炎とその他の若年性脊椎関節炎との鑑別は、主に、腸管または泌尿生殖器感染症の急性エピソードとの時系列的な関連性、ならびに患者またはその近親者における皮膚乾癬、クローン病、または非特異的潰瘍性大腸炎の存在に関する既往歴データに基づいています。若年性強直性脊椎炎とその他の脊椎関節炎との明確な鑑別は、主要な臨床徴候の共通性、このグループの疾患間での交差症候群の形成傾向、およびあらゆる脊椎関節炎の結果として若年性強直性脊椎炎の臨床像が形成される可能性があることから、必ずしも可能ではないことを改めて強調しておきます。

若年性強直性脊椎炎の鑑別診断において必須の条件は、若年性強直性脊椎炎と同様の臨床症状を引き起こす可能性のあるすべての非リウマチ性疾患を除外することです。具体的には、敗血症性および感染性（結核、ブルセラ症など）、関節炎または仙腸関節炎、非炎症性起源の筋骨格系の様々な病態（形成異常、骨軟骨症など）などが挙げられます。まれに、血液疾患や腫瘍との鑑別が必要となる場合もあります。悪性腫瘍の中でも、「リウマチ性仮面」、特に関節症候群、骨痛、背部痛は、全身性血液疾患、神経芽腫、および原始的神経外胚葉性腫瘍群（ユーイング肉腫など）に伴って最も多く発生します。

小児に重度の疼痛症候群を伴う軸骨格損傷の急性局所症状があり、末梢関節炎がない場合は、まず非リウマチ性関節炎の疾患を除外する必要があります。

限られた数の関節に急性関節炎がみられ、特に関節周囲損傷の兆候を伴う場合は、急性、亜急性、慢性多発性骨髄炎を除外する必要があります。慢性多発性骨髄炎は、軸骨格の損傷症状を特徴とし、時に強い疼痛を伴うことがあり、長い経過をたどり、末梢関節だけでなく椎体の破壊も進行します。

他の専門医への相談の適応

• 眼科医。若年性関節炎の患者全員は、3～6ヶ月ごとに細隙灯顕微鏡検査を受け、潜在性のぶどう膜炎の進行や薬物治療の合併症を除外します。少関節型の若年性関節炎では、発症年齢が若く、ANFが存在する場合、潜在性のぶどう膜炎の進行や薬物治療の合併症を除外します。
• 内分泌科医。若年性関節炎の患者は、外因性副腎皮質機能亢進症、成長障害、耐糖能障害などの顕著な兆候を伴うぶどう膜炎の非臨床的発症や薬物合併症を除外するために、経過観察を行う必要がある。
• 耳鼻咽喉科医。鼻咽頭の慢性感染巣を発見し治療するためには検査が必要です。
• 歯科医師。虫歯、顎、歯、咬合の成長障害を検出します。ドライ症候群（シェーグレン症候群）の疑いのある患者を診察します。
• 結核専門医。マントー試験陽性、リンパ節腫脹の場合は、TNF-α阻害剤を用いた抗サイトカイン療法の可能性を判断するために、相談が必要です。
• 整形外科医。関節の機能不全、骨の長さの成長障害、亜脱臼の有無を検査し、リハビリテーション策を立案し、外科的治療の適応を判断します。
• 遺伝専門医。軽度の発達異常が複数ある場合や結合組織異形成症候群の場合は相談が必要です。

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