ディ・ジョルジ症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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シンドロームジジョージは、胸腺および副甲状腺の低体または非形成と関連し、T細胞免疫不全および副甲状腺機能低下症を引き起こす。
ディジョルジ症候群は、8週間の妊娠に咽頭袋から出てくるdizembriogeneza構造につながる22染色体遺伝子座の突然変異10r13 10染色体変異と未知の遺伝子の欠失22q11遺伝子座の結果です。ほとんどの場合は散発的です。少年少女は同じ頻度で影響を受けます。ディジョルジョ症候群は、関数Tリンパ球に格納、または完全、Tリンパ球の機能を完全に破壊されたされた、部分的であってもよいです。
低設定耳、中央値裂顔、少し「カットオフ」下顎、隔離症、短いフィルタ上唇、先天性心疾患：病気の子供の顔が特徴的な機能を備えています。小児は胸腺および副甲状腺の低または非形成腺を有し、T細胞不全および副甲状腺機能低下症を引き起こす。再発感染は出生直後に始まるが、免疫不全の程度は著しく変化し、Tリンパ球の機能は自発的に改善する可能性がある。低カルシウム血痙攣は、出生後24〜48時間以内に観察される。
予後はしばしば心不全の重篤度に依存する。Di Georgiの部分的症候群では、副甲状腺機能低下症はCaとビタミンDの製剤の処方で治療されています。平均寿命は違反していない。治療を受けていないディ・ジョルジの完全な症候群で死が起こる。治療には、胸腺組織培養の移植が含まれる。
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