ディ・ジョルジ症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ディジョージ症候群は、胸腺および副甲状腺の形成不全または無形成を伴い、T 細胞免疫不全および副甲状腺機能低下症を引き起こします。
ディジョージ症候群は、22番染色体22q11遺伝子座の欠失、10番染色体10p13遺伝子座の遺伝子変異、および妊娠8週目に咽頭嚢から発生する構造の胚発生異常を引き起こす未知の遺伝子変異によって引き起こされます。ほとんどの症例は散発性で、男女の発症率は同程度です。ディジョージ症候群は、T細胞機能が保たれる部分型と、T細胞機能が完全に障害される完全型の2種類があります。
罹患児の顔には特徴的な特徴が見られます。耳の位置が低い、顔面裂が正中裂、下顎が小さく「切断」されている、眼間開大、上口唇フィルターが短い、先天性心疾患などです。胸腺および副甲状腺の形成不全または無形成症がみられ、T細胞欠乏症および副甲状腺機能低下症を引き起こします。再発性感染症は出生直後から発症しますが、免疫不全の程度は大きく異なり、Tリンパ球機能は自然に改善することもあります。低カルシウム血症性けいれんは、出生後24～48時間以内に観察されます。
予後は心臓の欠陥の重症度によって大きく左右されます。部分型ディジョージ症候群では、副甲状腺機能低下症はカルシウムとビタミンDのサプリメントで治療され、余命に影響はありません。完全型ディジョージ症候群では、治療を行わないと死に至り、胸腺組織培養の移植が行われます。
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