ダリエー病（毛包性植物性角化不全症）：原因、症状、診断、治療

ダリエ病は、異常な角質化（異角化症）を特徴とするまれな疾患で、脂漏性の部位に角質性の、主に毛包性の丘疹が出現します。

ダリエ病（毛包性栄養性角化異常症）の原因と病態。この疾患は、トポフィラメント-デスモソーム複合体の合成および成熟の不全を基盤としています。現在では、ダリエ病において、病原遺伝子12q23-q24.1の変異がカルシウムポンプ機能および細胞接着機構の破綻につながることが解明されています。ビタミンA欠乏症および不飽和脂肪酸代謝の破綻が病態に関与している可能性があります。発症率は男女ともに同等です。

ダリエ病（毛包性栄養性角化異常症）の症状。臨床的に典型的なダリエ病は、通常10代後半に発症し、直径0.3～0.5cmの毛包性の、密集した円形で扁平な角質増殖性丘疹の発疹が特徴です。最初は発疹の要素が孤立しており、正常な皮膚の色をしていますが、その後、黄色または薄茶色に変わり、表面に角質の鱗屑が付着します。時間が経つにつれて、発疹はプラークに融合し、表面は疣贅状で乳頭腫状になり、汚れた茶色の痂皮で覆われます。痂皮が剥がれたり除去されたりすると、びらん状の病巣が観察されます。発疹は脂漏性皮膚（顔、胸骨、肩甲骨間部、皮膚の大きなひだ）に好発します。発疹は体幹や四肢にも現れることがあります。頭皮では発疹は脂漏症に類似し、顔面では主に側頭部、額、鼻唇溝に局在し、手の甲では病変はホップ角化症に類似します。まれに、手のひらや足の裏が点状またはびまん性の角化増殖として発症することもあります。病理学的過程は広範囲に及ぶ場合や、皮膚全体を覆う場合もあります。成人における発症例も報告されていますが、通常は軽症（不完全）です。

皮膚科医の診療では、典型的な形態に加えて、水疱性（または小胞性）形態、肥大性形態、および不完全型のダリエ病が観察されることがあります。

水疱型は、典型的な毛包性結節に加えて、直径3～5mmの透明な内容物を含む水疱の発疹を特徴とします。水疱は主に皮膚の大きなひだに発生し、すぐに破れて滲出性のびらん面を露出し、徐々に痂皮で覆われます。このような病変は、慢性家族性天疱瘡ヘイリー・ヘイリーに類似します。

肥厚型では、典型的な結節に加えて、ホップ角化症に見られるような疣贅に似た大きな要素がみられます。角質増殖プラークの厚さは1cm以上に達し、表面には疣贅状の増殖と深い亀裂が生じます。

ダリエ病の不完全型は、母斑の形で皮膚病としては珍しい皮膚の限られた部位に発疹が局在し、帯状疱疹のような配列を示すのが特徴です。

爪甲が縦に裂け、自由端で不均一に折れ、表面に白と赤褐色の縦縞が現れ、爪下角質増殖症がしばしば発症します。粘膜が侵されることはほとんどありません。発疹は白板症型の小さな丘疹として現れます。全身的変化としては、知能低下、精神遅滞、内分泌障害（生殖腺の機能不全）、二次性副甲状腺機能亢進症などが挙げられます。毛包性角化異常症の患者では、紫外線の影響下で病状が悪化することがしばしば認められます（ケブネル現象に類似）。

組織病理学。組織学的には、ダリエ病は、角質栓の形成を伴う顕著なオルソケラトーシスを特徴とし、真皮上部には円形小体および顆粒が認められます。真皮には、基底層の細胞列に覆われた乳頭腫様増殖が観察され、慢性炎症性浸潤が認められ、時には棘細胞腫および角質増殖症が認められます。

鑑別診断。ダリエ病は、家族性天疱瘡ヘイリー・ヘイリー、疣贅性毛包角化症、カイル病、モローブルック毛包角化症と区別する必要があります。

ダリエ病（毛包性栄養性角化異常症）の治療。ネオチガゾンを体重1kgあたり0.5～1mg、またはビタミンAを1日200,000～300,000IU投与します。角質溶解性軟膏およびグルココルチコステロイド軟膏を外用します。

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