重症筋無力症 - 症状

筋無力症の症状には、筋力低下と異常な筋肉疲労などがあり、その重症度は一日を通して、また日によって大きく変動することがあります。筋力低下は通常、午後や身体活動時に増強し、休息後に軽減します。初期には、外眼筋と眼瞼筋が侵されることが多く、複視や眼瞼下垂を引き起こします。症状は通常左右対称です。比較的少数の患者（10～15%）では、眼筋のみが侵されますが、多くの場合、症状は時間の経過とともに徐々に全身に広がります。この場合、四肢の筋肉、特に近位部（例えば、腸腰筋や三角筋）が侵されます。上腕三頭筋、指の屈筋と伸筋も侵されます。咽頭と喉頭の筋肉の筋力低下に伴い、嚥下困難、窒息発作、食物の誤嚥、呼吸器分泌物が生じる可能性があります。この疾患の主な危険性は呼吸筋の衰弱に関連しており、呼吸不全、そして重症の場合は筋無力症発作につながる可能性があります。症状の悪化は、精神的ストレス、感染症、ホルモン状態の変化（特に甲状腺機能低下症または甲状腺中毒症）、アミノグリコシド系抗生物質、抗不整脈薬、利尿薬、マグネシウム塩、β遮断薬などの様々な薬剤によって引き起こされる可能性があります。

一過性新生児筋無力症は、吸啜障害、弱泣き、嚥下障害、呼吸障害を特徴とし、筋無力症の母親から生まれた新生児の12%に発症します。筋無力症の症状は通常、出生後数時間以内に現れ、数週間から2ヶ月間持続しますが、その後再発することはありません。新生児筋無力症は、アセチルコリンエステラーゼに対する抗体が胎盤を通過することで引き起こされる可能性が高いにもかかわらず、母子における疾患の重症度には通常相関関係はありません。幼児を含む小児の筋無力症は、成人にみられるものと同様の散発性後天性自己免疫疾患である場合もあります。出生時、幼児期、年長児、成人では、先天性筋無力症候群が発現することもあります。これは、神経筋伝達を阻害するシナプス前構造またはシナプス後構造の遺伝学的異常と関連しています。これらの疾患は通常、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。さまざまな症候群における筋力低下の一般化の程度はさまざまです。複視や眼瞼下垂としてのみ現れる場合もあれば、より広範囲に及ぶ場合もあります。

重症筋無力症の眼症状

眼症状は症例の90%に見られ、そのうち60%では眼症状が主な症状です。眼症状は以下のような特徴を示します。

• 眼瞼下垂は徐々に、両側に、そして多くの場合は非対称に進行します。
• 一日の終わりにはより顕著になり、目覚めた時には特に顕著になります。
• 疲労のため、長時間上を見続けると症状が悪化します。
• 患者が上を向いているときに、片方のまぶたを手で持ち上げると、もう一方のまぶたに小さな振動運動が現れます。
• コーガン徴候は、視線を上から元の位置まで下げた後にまぶたが上向きにピクピク動く現象です。
• 氷テスト陽性：眼瞼に氷を2分間当てると眼瞼下垂が軽減します。非筋無力性眼瞼下垂では陰性です。

複視は垂直方向に起こることが多いですが、外眼筋の一部または全部が影響を受けることもあります。偽核間性眼筋麻痺が起こることもあります。偏位が安定している患者には、筋手術、ボツリヌス毒素のCI注射、またはその両方が有効な場合があります。

極端な視線外転では眼振運動が観察されることがあります。

エドロホニウムテスト

エドロホニウムは、神経筋接合部におけるアセチルコリン量を増加させる短時間作用型抗コリンエステラーゼ薬です。筋無力症においては、筋力低下、眼瞼下垂、複視などの症状が一時的に軽減されます。本検査の感度は、眼性筋無力症で85%、全身性筋無力症で95%です。まれではありますが、徐脈、意識消失などの合併症が起こり、死亡に至る可能性もあります。そのため、本検査は介助者なしで実施しないでください。また、突然の心肺合併症が発生した場合に備えて、蘇生用ストレッチャーを手元に用意しておいてください。本検査は以下のように実施します。

眼瞼下垂または複視の初期レベルは、ヘステストを使用して客観的に評価されます。

1. アトロピン0.3mgを静脈内投与することで、ムスカリンの副作用を最小限に抑えます。
2. 塩酸エドロホニウム0.2ml（2mg）を静脈内投与します。症状が治まったら、直ちに検査を中止します。
3. 過敏症がない場合は、残りの0.8ml（8mg）を60秒後に投与します。
4. 最終的な測定および/またはヘス テストの繰り返しが実行され、結果が比較されます。このとき、アクションは 5 分間だけ続くことに注意してください (図 18.1121)。

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