持続性黒子角化症：原因、症状、診断、治療

レンズ状角化症（フレーゲル病とも呼ばれる）は、角質化障害を主症状とする遺伝性疾患群を指し、遺伝形式は常染色体優性です。男女ともに罹患率は同程度です。この疾患は40～50歳代に初めて発症し、足の裏、四肢の上下肢に、鱗屑に覆われた1～4mmの赤褐色の小丘疹（不規則な形状）が現れます。鱗屑を剥がすと、点状出血を伴う光沢のある漏斗底が露出します。発疹には軽いかゆみを伴うことがあります。糖尿病を合併することもあります。

病理形態学。病変の中心部では表皮の菲薄化が認められ、その縁には棘細胞腫および乳頭腫症が認められる。角質層は大部分が緻密で、特に角質要素の中心部で著しく肥厚しており、局所的な不全角化も認められる。表皮の萎縮部では顆粒層が欠損している。基底上皮細胞は扁平化し、浮腫状となり、表皮基底膜は不明瞭である。真皮の乳頭層および網状層上部では血管が拡張し、真皮の下層とは明確に区別されるリンパ組織球性の緻密な浸潤が認められる。萎縮部の皮膚を電子顕微鏡で観察すると、角質層において、緻密な基質内に薄い糸状の組織が認められ、デスモソームが保存されている。不全角化細胞では、ケラトヒアリン顆粒数の減少が認められる。顆粒上皮細胞では層状顆粒が欠如している。浸潤部には大脳様核を有するリンパ球が認められる。

組織形成。上皮細胞の分化に重要な役割を果たす層状顆粒の病理学的意義は極めて重要です。しかしながら、その変化に関する明確なデータは未だ得られていません。浸潤巣中にマクロファージ様脂質細胞と脳様核を有するリンパ球が検出されることから、疾患の発症における免疫反応の役割が推測されます。

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