白昼夢

アルビニズム（oculocutaneous albinism）は、メラニン産生の遺伝的欠損であり、皮膚、髪および目の広範な低色素沈着を引き起こす。メラニンの欠乏（そしてその結果、色素沈着）は完全または部分的であり得るが、すべての皮膚領域が影響を受ける。眼の損傷は、斜視、眼振、および視覚障害を引き起こす。診断は通常明らかであるが、視力検査が必要である。太陽光から皮膚を保護することを除いて、治療する有効な方法はありません。

白化の2つの形式があります：目、目。造血形態は、チロシン陰性またはチロシナーゼ陽性であり得、X染色体に連結された常染色体劣性型によって遺伝される。

[1]

眼球運動白斑症

チロシン陰性白癬

これらのアルビノは、メラニンを合成しない。メラニンは、金髪と非常に淡い肌で表現される。

アイリスは透明で透過照明で、ピンクの目の症状です。

眼底

• 疑わしいほど大きな脈絡膜血管を伴う色素の欠如。
• 周辺のアーケードの血管の過形成。
• 中心窩と視神経の過形成。
• 屈折異常、視力<60/60。

眼振は、原則として、振り子を水平にし、明るい光で強くする。年齢とともに振幅が減少する。

交絡した線維の数の減少を伴う交絡。視覚経路の病理学：外側の体細胞から視覚野まで。

チロシナーゼ陽性白皮症

このような白斑の形態では、異なる量のメラニンが合成され、毛髪および肌色は非常に明るいものから普通のものまで及ぶことがある。

• アイリスブルーまたはダークブラウン、透照。
• 異なる程度の低色素沈着を伴う眼底。
• 視力は、中心窩形成不全のために減少する。

関連する症候群

• Cbediak-Higashi症候群は、白血球の異常であり、再発性の膿性感染症および早期死により現れる。
• Hermansky-Pudlak症候群は、血小板機能不全による血腫への傾向を特徴とする細網内皮系の蓄積のリソソーム病である。

目白化

眼の白斑は、皮膚および髪の色の顕著な変化の少ない優勢な眼の損傷によって明らかになる。

目白癬症の継承のタイプ - X染色体にリンクされています、それほど頻繁ではありません - 常染色体劣性遺伝。

女性のキャリアは、正常な視力、虹彩の部分的な透過照明、および中央周辺部における色素の脱色素および粒状性の微細分散領域を伴う無症候性である。虹彩と眼底低色素性の男性患者。

[2]

白癬の形態

皮膚真皮白衣症は、メラニン細胞がメラニンを産生しないか、または不十分な量で産生し、目および皮膚の病理を生じる珍しい遺伝性障害の群である。眼の白斑 - 網膜色素沈着の減少、斜視、眼振、視力低下、単眼視力。これらの障害は、中枢神経系の視野の病理に起因する。皮膚病変に加えて、目の白斑も起こり得る。

親和性の4つの主要な遺伝子型があり、それらは様々な表現型を有する。すべての形態は常染色体劣性である。

タイプIは、チロシナーゼの欠如（タイプIA;すべての症例の40％）または不十分な量（タイプIB）によって引き起こされる。チロシナーゼは、メラニンの合成におけるいくつかの段階を触媒する。

タイプIA - 古典的なチロシナーゼ陰性白斑：皮膚と髪は乳白色で、目は青灰色です。

IB型 - 色素沈着の違反が顕著であるか、またはわずかに顕著になることがある。

II型（すべての症例の50％）は、P遺伝子の突然変異のために起こる。Pタンパク質機能はまだ研究されていない。色素沈着障害の表現型の範囲は、最小から中程度まで変化する。太陽光に曝されると、色素性母斑や黒子が形成され、増えたり暗くなったりすることがあります。

タイプIIIは黒人患者にのみ起こる。これは、メラニンの合成を担う遺伝子内のチロシナーゼ結合タンパク質の変異によって引き起こされる。肌は茶色、髪は赤色です。

IV型は、タンパク質輸送をコードする遺伝子に遺伝子欠損が認められる極めてまれな形態である。

遺伝性疾患のグループでは、皮膚の白斑症は出血の増加を伴う。チェディアック・東症候群では、血小板の数が減少し、出血性素因が生じる。患者は、白血球の粒状および構造の違反のために免疫不全状態を発症する。進行中の神経変性が進行する。

[3], [4], [5]

Albinismを認識する方法は？

白皮症のすべてのタイプの診断は、眼球運動（眼振と斜視）に違反して、皮膚から見て明らかであるが、虹彩の半透明性、網膜色素沈着の減少を確認して、視力の削減。

白癬の治療

白内障の治療法はありません。患者は皮膚癌を発症する危険性があり、日光を避け、紫外線でサングラスをかけ、SPF> 30の日焼け止め剤を使用する