アルビニズム

白皮症（眼皮膚白皮症）は、メラニン生成の遺伝的欠陥により、皮膚、髪、眼の広範囲に色素減少が生じる疾患です。メラニン欠乏（およびそれに伴う脱色素）は、完全な場合もあれば部分的な場合もありますが、皮膚のあらゆる部位に影響を及ぼします。眼が侵されると、斜視、眼振、視力障害などの症状が現れます。診断は通常明らかですが、眼科検査が必要です。皮膚を日光から保護する以外に効果的な治療法はありません。

アルビノには、眼皮膚型と眼型という2つの形態があります。眼皮膚型はチロシン陰性またはチロシン陽性であり、X染色体に関連する常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

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眼皮膚白皮症

チロシン陰性白皮症

これらのアルビノはメラニンを生成しないため、髪の毛は薄く、肌は非常に青白くなります。

虹彩が透明で、透光性があり、「ピンク色」の目の症状です。

眼底

• 色素欠乏と脈絡膜血管の異常な巨大化。
• 黄斑周囲アーケードの血管の低形成。
• 中心窩および視神経の低形成。
• 屈折異常、視力<6/60。

眼振は通常、水平方向に振り子のような形をしており、明るい場所では振幅が増大します。振幅は加齢とともに減少します。

交差線維数の減少を伴う視交叉。視覚伝導路の病理：外側膝状体から視覚皮質まで。

チロシナーゼ陽性アルビノ

この形態のアルビノでは、さまざまな量のメラニンが合成され、髪と肌の色は非常に明るい色から正常な色まで変化します。

• 虹彩は青色または暗褐色で、透光性があります。
• 眼底にはさまざまな程度の色素減少が見られます。
• 中心窩低形成により視力が低下します。

関連症候群

• ツベディアック・東症候群は、再発性の化膿性感染症と早期死亡を特徴とする白血球異常です。
• ヘルマンスキー・パドラック症候群は、血小板機能不全による血腫形成傾向を特徴とする網内系リソソーム蓄積疾患です。

眼白皮症

眼白皮症は主に眼に影響が現れるのが特徴で、皮膚や髪の色の変化はそれほど目立ちません。

眼白皮症の遺伝形式は X 連鎖性で、頻度は少ないものの常染色体劣性遺伝です。

女性保因者は無症状で、視力は正常、虹彩の部分的な透光性、中間周辺部に微細に分散した脱色素斑と色素顆粒が認められます。男性患者は虹彩と眼底の低色素沈着を呈します。

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アルビノの形態

眼皮膚白皮症は、メラノサイトがメラニンを産生しない、または産生量が不十分な、まれな遺伝性疾患群であり、眼および皮膚の病変を引き起こします。眼白皮症は、網膜色素の減少、斜視、眼振、視力低下、片眼視力低下などの症状を示します。これらの疾患は、中枢神経系の視索の病変の結果として発生します。眼白皮症は、皮膚病変に加えて発生することもあります。

アルビノには主に4つの遺伝的形態があり、それぞれに多様な表現型があります。いずれも常染色体劣性遺伝です。

I型は、チロシナーゼの欠損（IA型、全症例の40%）または量不足（IB型）によって引き起こされます。チロシナーゼは、メラニン合成におけるいくつかの段階を触媒します。

タイプ IA - 典型的なチロシナーゼ陰性白皮症：皮膚と髪は乳白色、目は青灰色。

タイプ IB - 色素異常が顕著に現れる場合もあれば、わずかに目立つ場合もあります。

II型（全症例の50%）はP遺伝子の変異が原因です。Pタンパク質の機能はまだ解明されていません。色素沈着障害の表現型は、軽度から中等度まで様々です。日光曝露により、色素性母斑や黒子が形成され、拡大したり、黒ずんだりすることがあります。

タイプIIIは黒人患者にのみ見られます。メラニン合成を担うチロシナーゼ関連タンパク質遺伝子の変異によって引き起こされます。皮膚は褐色、髪は赤色になります。

タイプ IV は、タンパク質輸送をコードする遺伝子に遺伝的欠陥がある極めてまれな形態です。

遺伝性疾患群において、眼皮膚白皮症は出血の増加を伴います。チェディアック・東症候群では、血小板数が減少し、出血性素因が生じます。白血球の顆粒構造と構造の異常により、患者は免疫不全状態を呈します。進行性の神経変性が進行します。

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アルビノを見分けるには？

あらゆる種類の白皮症の診断は皮膚の検査から明らかですが、虹彩が半透明であること、網膜の色素が減少していること、視力が低下していること、眼球運動障害（斜視および眼振）が存在することを確認する必要があります。

白皮症の治療

白皮症には治療法がありません。患者は皮膚がんを発症するリスクがあるため、日光を避け、紫外線カットのサングラスを着用し、SPF30以上の日焼け止めを使用する必要があります。