白内障と全身疾患

先天性白内障は小児の多くの全身疾患に付随する可能性があります。

大部分は極めて稀であり、小児眼科医の関心の対象となります。しかし、一般眼科医も以下の疾患について知っておく必要があります。

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症状 全身疾患における白内障

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代謝性疾患と白内障

1. ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼという酵素の欠損によって引き起こされる重度のガラクトース吸収障害です。遺伝形式は常染色体劣性です。
   • 幼児期に現れる全身性疾患には、成長遅延、無関心、頻繁な嘔吐、下痢などがあります。牛乳を飲んだ後、尿中に分解産物が検出されます。ガラクトース含有物を食事から排除しないと、肝脾腫、腎障害、貧血、難聴、精神遅滞が生じ、死に至ることがあります。
   • 白内障は、中心に脂肪滴のような濁りが現れる病気で、多くの患者は生後数日から数週間で発症します。食事からガラクトース（乳製品）を除去することで白内障の進行を防ぐことができ、水晶体の変化が可逆的になる場合もあります。
2. ガラクトカイン欠損症は、ガラクトース鎖（最初の酵素）の欠損を伴います。遺伝形式は常染色体劣性です。
   • 牛乳を飲んだ後に尿中に腐敗産物が存在するにもかかわらず、全身障害はない。
   • 層状混濁を伴う白内障は、出生前または出生後に発症することがあります。一部の早老性白内障は、ガラクトキナーゼ欠損症が原因です。ガラクトースは、水晶体内のズルシトール（ガラクトースの分解産物）の供給源となる間接的な白内障誘発因子です。水晶体内のズルシトールの蓄積は水晶体内の浸透圧を上昇させ、過剰な水分、水晶体繊維の破裂、そして混濁を引き起こします。
3. ロウ症候群（眼脳腎症候群）は、アミノ酸代謝のまれな先天性疾患で、主に男児に発症します。遺伝形式はX連鎖性です。
   • 全身性の障害を伴う場合があり、精神遅滞、近位尿細管のファンコニ症候群、筋緊張低下、前頭骨突出、眼窩陥凹などが含まれます。これは先天性白内障と緑内障が併存する数少ない疾患の一つです。
   • 白内障は特殊なもので、水晶体が小さく、薄く、円盤状（小水晶体）をしています。後部水晶体球が出現することもあります。白内障には、嚢状白内障、層状白内障、核白内障、全水晶体白内障があります。女性に発症する白内障は、水晶体の小さな点状の皮質混濁を特徴としますが、通常は視力に影響を与えません。
   • 先天性緑内障は症例の50％に発生します。
4. その他の疾患としては、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症などがあります。

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子宮内感染症と白内障

1. 先天性風疹は、約15%の症例で白内障を伴います。妊娠6週以降は、水晶体嚢はウイルスを透過しません。水晶体の混濁（片側または両側）は、ほとんどの場合出生時に現れますが、数週間から数ヶ月後に発生することもあります。濃い真珠様混濁が核を覆ったり、水晶体全体に散在したりすることがあります。ウイルスは出生後3年間、水晶体内に潜伏する可能性があります。
2. 新生児白内障に関連する可能性のあるその他の子宮内感染症としては、トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス、水痘などがあります。

染色体異常と白内障

1. ダウン症候群（21トリソミー）
   • 全身性疾患：知的障害、細くつり上がった目、内眼角、特徴的な突顎を伴う平坦な顔、後頭部が平坦な短頭症、幅広い手のひらと短い腕、突き出た舌。
   • 様々な形態の白内障が、患者の約5%に発生します。混濁は通常左右対称で、小児期後期に発症することが多いです。
2. 白内障に関連するその他の染色体異常としては、パトウ症候群（13トリソミー）やエドワード症候群（18トリソミー）などがあります。
3. ハラーマン・シュトライフ・フランソワ症候群はまれな疾患です。
   • 全身性疾患：突出した額、小さな「鳥鼻」、禿げ、小顎症および尖った顎、低身長および歯不足。
   • 膜状の白内障が症例の 90% に見られます。
4. ナンス・ホラン症候群はX連鎖遺伝パターンを示します。
   • 全身性疾患：切歯過剰、耳の突出、前傾、中手骨の小ささ。
   • 白内障は重度で、軽度の小眼球症を伴う場合があります。女性では、縫合部に微細な混濁がみられることがあります。

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診断 全身疾患における白内障

新生児期には視力を判断することは不可能であるため、混濁の密度と形態、その他の関連する眼症状、および子どもの視覚行動を評価し、白内障が視力に及ぼす影響の程度を判断する必要があります。

視力密度と視機能への影響は、眼底反射の出現と、直達眼底検査および倒達眼底検査における視認性に基づいて評価されます。新生児の検査は、高性能な携帯型スリットランプの導入により簡素化されました。頭部の動きが制限されている場合、前眼部の詳細な評価が可能です。眼底検査では、白内障の視力密度は以下のように分類されます。

• 非常に濃度の高い白内障が瞳孔を覆い、眼底検査が不可能なため、手術を行う必要があると明確に判断されました。
• 低密度白内障では、網膜血管は倒像眼底検査でしか検査できません。その他の特徴としては、直径3mmを超える中心または後嚢混濁が挙げられます。
• 直視鏡および倒視鏡で網膜血管が視認できる軽度の混濁。その他の特徴としては、直径3mm未満の中心混濁、水晶体の透明帯にまで及ぶ周辺混濁、前嚢混濁、または点状混濁などが挙げられます。

前述のように、病因を特定するには、不透明部分の形態が重要です。

関連する眼病変としては、前眼部（角膜混濁、小眼球、緑内障、硝子体過形成の持続）または後眼部（脈絡網膜炎、レーバー黒内障、風疹網膜症、中心窩または視神経低形成）が挙げられます。白内障または関連疾患の進行を評価するには、全身麻酔下での検査と一連の繰り返し検査が必要です。

重大な視力低下の他の指標としては、中心固視の欠如、眼振、斜視などが挙げられます。眼振は視力の予後不良を招きます。

特殊なテストや視覚誘発電位により追加の有用な情報が得られますが、これらを単独で使用すべきではありません。

全身検査

白内障の遺伝的性質を確立する場合、両側性プロセスを持つ新生児の検査複合体には以下を含める必要があります。

1. 子宮内感染症の血清学的検査（TORCH検査：トキソプラズマ症、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペス）。既往歴に妊娠中の発疹が含まれる場合は、水痘および帯状疱疹に対する抗体価測定が適応となります。
2. 尿。牛乳摂取後の尿ガラクトース含有量減少（ガラクトース血症）の分析とアミノ酸クロマトグラフィー（ロウ症候群）を実施。
3. その他の検査: 過剰な血糖値、血清中のカルシウムおよびリン、赤血球中のガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼおよびガラクトキナーゼの検出。
4. 形態異常や他の全身性疾患の疑いがある場合は、小児科医への紹介が必要です。そのような場合には、染色体検査が有用となる場合があります。

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処理 全身疾患における白内障

手術のタイミングを決定することは重要なステップであり、以下の点を考慮する必要があります。

1. 両眼に重度の白内障がある場合は、弱視の進行を防ぐため、早期介入（生後6週間以内）が必要です。混濁が左右非対称の場合は、まず重度の白内障の眼から手術を行います。
2. 両眼部分白内障は、症状が安定していれば手術を必要としません。疑わしい場合は手術を延期し、混濁度と視機能の経過観察を行うのが妥当です。視力障害が認められた場合は介入が必要です。
3. 片眼性白内障は、緊急手術（数日以内に）とその後の積極的な弱視治療が必要ですが、それでも結果は芳しくありません。生後16週以降に白内障が発見された場合、不可逆的な弱視のため手術は不適切です。
4. 片眼性の部分白内障は通常、手術を必要としません。弱視を予防するために、散瞳と対側の眼瞼下垂の手術が推奨されます。

付随する異常屈折を矯正することが重要です。

手術技術

1. 幅6mmの強膜トンネルが形成されます。
2. 角膜切開刀を前眼房（通常は幅 3 mm）に挿入し、粘弾性物質を充填します。
3. 前嚢切開術が行われます。小児では前嚢が成人よりも弾力性が高いため、前嚢切開術はより複雑になります。
4. 残った水晶体は硝子体切開器またはシムコーカニューレを使用して吸引されます。
5. 次に後嚢に対して嚢切開術が行われます。
6. 部分的前部硝子体切除術を施行します。
7. 必要に応じて、PMMA 製の後房眼内レンズを水晶体嚢に埋め込みます。
8. 硝子体過形成を伴う患者では、濃厚な水晶体嚢物質や水晶体後部混濁を除去するために、顕微手術用のハサミやピンセットが必要となる場合があります。出血血管に対しては、眼内双極焼灼術が必要となる場合もあります。
9. 強膜トンネルが正常に形成された場合は、縫合は必要ありません。

小児白内障手術

小児の白内障手術では、成人よりも合併症が起こりやすい。

1. 後嚢を温存した場合、後嚢混濁は非常によく見られます。特に幼児では弱視のリスクが高いため、特に顕著です。前部硝子体切除術を行わない場合、水晶体嚢切開の有無にかかわらず前部硝子体混濁が発生する可能性があります。後嚢切開術と硝子体切除術を併用した場合、混濁の可能性は低くなります。
2. 二次膜は瞳孔全体に形成され、特に小眼球症や慢性ぶどう膜炎を併発している眼では顕著です。術後の線維性ぶどう膜炎が十分に治療されない場合、二次膜が形成される可能性が高くなります。薄い膜はNchYAGレーザーで剥離しますが、より密度が高い場合は手術が必要です。
3. 水晶体上皮の増殖はよく見られますが、視神経小骨の外側にある場合は通常、視力に影響しません。水晶体上皮は前嚢と後嚢の残骸の間に包まれており、ゾンマーリング環として知られています。
4. 約 20% の症例では、時間の経過とともに緑内障が発症する可能性があります。
   • 瞳孔ブロックの結果として小眼球症のある眼では、手術直後に閉塞隅角緑内障が発生する可能性があります。
   • 続発開放隅角緑内障は手術後数年経ってから発症する可能性があるため、数年間にわたり眼圧を継続的にモニタリングすることが非常に重要です。
5. 網膜剥離はまれであり、晩期合併症と考えられています。

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新生児や幼児の手術を行う

現在、新生児および幼児における白内障手術の実施技術に関する問題点はほぼ解決されていますが、弱視の急速な進行とその不可逆性のため、視力に対する結果は依然として不十分です。小児の無水晶体眼の光学矯正に関しては、年齢と無水晶体の左右差という2つの要因を考慮する必要があります。

1. 両眼無水晶体眼の年長児には眼鏡が処方されますが、片眼無水晶体眼には処方されません（不同視および不等像視の可能性があるため）。両眼無水晶体眼の新生児にとって、眼鏡は重さ、不快感、プリズムの歪み、視野狭窄などの理由で不快です。
2. コンタクトレンズは、片眼性および両眼性無水晶体眼の両方において、最良の視力回復をもたらします。2歳以上のお子様は、活動的になり自立するにつれて、コンタクトレンズ装用時に問題や不便が生じます。コンタクトレンズがずれたり紛失したりする可能性があり、弱視を発症するリスクが高まります。両眼性無水晶体眼の場合は眼鏡を処方することが解決策ですが、片眼性無水晶体眼の場合は眼内レンズの挿入がより適切です。
3. 眼内レンズ挿入術は、幼児や新生児にも広く行われるようになり、場合によっては非常に効果的かつ安全です。発達中の眼における視軸偏移の程度と正確な生体測定を組み合わせることで、一次遠視（眼鏡で矯正）を考慮した眼内レンズの度数を計算することができます。加齢とともに屈折は正視に近づきますが、最終的な屈折度は人によって異なり、高齢期には正視を保証することは不可能です。
4. 弱視の治療や予防のために眼帯をするのは効果がありません。