アミロイドーシスの診断

アミロイドーシスは、腎症、持続性重症心不全、吸収不良症候群、または原因不明の多発神経障害において疑われます。ネフローゼ症候群または慢性腎不全では、糸球体腎炎に加えてアミロイドーシスを除外する必要があります。肝腫大および脾腫が認められる場合、アミロイドーシスの可能性は高まります。

アミロイドーシスの臨床診断

• 臨床血液検査では、貧血、白血球増多、赤沈亢進が認められます。生化学血液検査では、発症時の約80%の症例で、低タンパク血症（主にアルブミン分画の減少）、高グロブリン血症、低ナトリウム血症、低プロトロンビン血症、低カルシウム血症が認められます。肝障害の場合は、高コレステロール血症が認められる場合があり、場合によっては高ビリルビン血症やアルカリホスファターゼ活性の上昇が認められます。
• 甲状腺機能を評価すると、甲状腺機能低下症が検出されることがあります。
• 腎機能を評価する際には、腎不全の症状が観察されます。尿検査では、タンパク質に加えて、円柱状尿、赤血球、白血球が沈渣中に認められます。
• 糞便検査により、顕著な脂肪便、無脂肪便、および脂肪便が判明しました。

アミロイドーシスの確実な診断法は腎生検です。直腸、肝臓、歯肉の生検でもアミロイドが検出されることがよくあります。心疾患単独の場合は、心内膜心筋生検で診断が可能です。

アミロイドーシスの鑑別診断

アミロイドーシスは、多くの疾患群とは区別されます。

• 胃腸管病変 - 慢性胃炎、胃潰瘍、十二指腸潰瘍など。
• 末梢多発神経障害の場合 - 糖尿病、アルコール依存症、特定のビタミン欠乏症を伴う。
• 中手骨管症候群では、甲状腺機能低下症、外傷を伴います。
• 拘束性心筋症では、ウイルス性病因の急性心筋炎、心内膜心筋線維症、サルコイドーシス、ヘモクロマトーシスを伴います。
• ネフローゼ症候群では、糸球体腎炎、腎静脈血栓症を伴います。
• 慢性腎不全では、糸球体腎炎、尿路閉塞、腎臓への毒性作用、急性尿細管壊死が起こります。
• 対称性多発性関節炎 - 関節リウマチ、乾癬性関節炎、全身性エリテマトーデス。
• 間質性肺疾患 - 線維性肺胞炎、サルコイドーシス、塵肺症を伴う。
• 認知症 - アルツハイマー病、多発性脳梗塞を伴う認知症。

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