ラッセルシルバー症候群

今まで、重篤な疾患、ラッセル・シルバー症候群の研究には何の指摘もありません。しかし、この病気は子宮内の胎児の成長から始まり、骨格の形成が妨げられ、大型の門の閉鎖は後期にのみ起こることは否定できない。

彼の名前のラッセル・シルバー症候群は、前世紀の中頃に成功した2人の小児科医の名前を組み合わせたものです。英国人のラッセルとアメリカ人とシルバーは、数多くの先天性異常に遭遇しました。これは、特徴的な成長低下栄養素を有する身体の対称性の歪みであった。そしてそれは、時期尚早の、加速された性的成熟を伴った。1953年、シルバーはこれらの異常を記述しました。一年後、ラッセルは彼の実践から情報を補足した。彼は、短い身長と尿中の上昇したゴナドトロピンとの間で平行した。下垂体の前葉のホルモンまたはゴナドトロピンは、女性および男性の生殖腺の発達に対する刺激として働くことが判明している。

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疫学

現在までに、この疾患の400例以上が報告されている。この疾患の有病率は1：30,000であり、このケースでは、ラッセルシルバー症候群の単一家系が知られているが、このタイプの遺伝は確立されていない。

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原因 ラッセルシルバー症候群

ラッセル・シルバー症候群の発症の理由は知られていないが、現代の研究では、遺伝的構成要素の存在を指摘し、おそらく母性遺伝子による遺伝性を指摘している。

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危険因子

この疾患の危険性は、ほとんどのリスク要因が特定されていないことである。すべての経済的に先進国では何千人もの医師研究者がこの方向に働いていますが、この疾患の最終的な勝利はまだ実現していません。

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病因

疾患の発症および発症を引き起こす病因または機構は、終わりまで研究されていない。H19およびIGF2の低メチル化が症候群に存在することが知られている。症例の10％において、この病気は7染色体の母体脱毛（UPD）と関連している。

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症状 ラッセルシルバー症候群

最も明るい、最も明白な症状または病気の最初の徴候は、最も若い子供で顕著である。新生児はラッセルシルバー症候群の症状を見ることができます。これは、子宮内発達が遅れて起こったことを意味する。したがって、子供のサイズと体重は妊娠期間と一致しません。そして、妊娠自体はしばしば早期にその中断の脅威を伴い、リスクを伴って起こった。生まれたばかりの赤ちゃんは小さくて三角形の顔をしており、下に向かって目立つように細くなっています。正面の結節には下線が引かれている。拡大された頭蓋骨も目立つ。そして、外部生殖器は未発達です。

乳児はしばしば母乳育児が困難です。Marsaudらによる回顧的研究ラッセル・シルバー症候群の小児で消化不良や栄養失調の問題が頻繁に発生する。子どもたちが観察されています深刻な胃食道逆流症（55％）、1年（50％）、1年（29％）の年齢で、持続的な嘔吐、便秘（20％）未満の乳児に嘔吐します。

出生直後に明らかな徴候がない場合は、後で明らかにする。歯は、後期の外観にもかかわらず、齲蝕に影響を与え、脊柱側弯症が発達し、身体の両側の非対称的な成長が進行する。同時に、子供の身長は短いです。そして、ほとんどの場合、早い性的成熟があります。ラッセル・シルバー症候群の女の子は、早い時期に月経をします。少年は早期に二次的な性的症状を示す。

さらに、食道および腎臓には一定の問題がある。そのような子供たちは、難しさをもって走って走り、非常に安全です。

診断 ラッセルシルバー症候群

残念ながら、この病気はほとんどの遺伝性疾患と同程度です。また、ラッセル・シルバー症候群（遺伝子検査を行う）の診断でこの疾患が確認された場合、これまでのところ特定の治療法がないことを知る必要があります。

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差動診断

ラッセル・シルバー症候群は、そのような病気で分化しなければならない：

1. ファンコニ症候群;
2. ナイメーゲン症候群（遺伝的障害、その結果、子供は小さな頭で生まれ、発育障害が観察されるなど）。
3. ブルーム症候群（遺伝病、短期間随伴および癌の可能性の増加を伴う）。

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処理 ラッセルシルバー症候群

唯一可能なことは、そのような患者の生活の質を最大限に向上させることであり、通常の状態での子供の出現を最大限にすることである。その後、成長ホルモンの任命は必須となります。初期の思春期を矯正するためには、ホルモン剤も必要です。特に重度の場合および医療上の理由から、プラスチックが可能である、すなわちE. 外科手術。これは、大胆に表現された外部性器のために処方されている。

多くの場合、学齢期の子供が家庭の学校に移されます。これは精神遅滞に起因するものではなく、ほとんど病気に付随しないが、不要な心理的外傷から子供を守るためである。通常の学校に通うと、ラッセル・シルバー症候群の子供は不快感を経験し、彼の一般的な状態に悪影響を及ぼします。

残念なことに、現代医学は、この最も複雑で多くの方法で神秘的な病気を獲得していません。しかし、彼女はまた、達成するために重要な勧告を提供しています。そのような子供たちは、医師 - 内分泌専門医の絶え間ない監督の下にいるべきであり、医学検査の用語と頻度が確立されています。

上記に既に述べられている成長ホルモンには特に注意が払われるべきである。彼らは遺伝子操作された医薬品の全スペクトルの中で最も効果的ですが。それらは医師が決定した計画に従って厳密に適用されます。準備は、スウェーデンのジェトロトロピン、フランスのHumatrop、Sayzenのイタリア生産、国内のRastanの輸入品とすることができます。投薬量は医師のみが許容する。

治療中、その有効性は常に監視されます。成長が明らかに増加すれば、成功したと考えられます。最初の6ヶ月間に8〜13cmの成長をした薬を服用した年の子供が特に目立つ場合があります。その後、ホルモンを摂取して2年目になると、成長はいくらか遅くなります。しかし、5〜6cmで子供はより高くなるでしょう。

防止

ラッセルシルバー症候群は、その秘密を明らかにするために急いではありません。たとえば、TBCとこの病気を比較すると、最初のすべての重症度に対して、それは避けることができます。今日、すべての新生児がワクチン接種され、その後、子供にはマントルが与えられます。したがって、結核、より正確には、病気になる可能性は絶えず管理されている。しかし、実際には他の遺伝病と同様に、ラッセル・シルバー症候群のすべてが間違っています。したがって、将来の両親は子供の概念の前に健康をテストする必要があります。禁忌がなければ、妊婦は行動や栄養だけでなく心理的な状態も厳密に観察する必要があります。多くの産科医および内分泌学者は、将来の母親にウイルス性疾患を警告する。彼らは、第1期のインフルエンザが胎児の正常な発育に危険であると確信しています。しかし、残りの期間は、寒さや他の病気もなくすべきです。

夫または妻の側で、遺伝的異常を有する児童の誕生のケースがあった場合、まず両親自身が特別な注意を払うべきである。そして妊婦を見ている婦人科医に連絡してください。

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予測

ラッセル・シルバー症候群の子供の親は、自分自身と医者に質問することを止めず、治療の予後はどうですか？結果は好都合でしょうか？統計は絶えず変化していますが、治療によって子どもがこの病気から救われると言われても、誰も責任を負うことはありません。しかし、実際の人物によって裏づけられたもう一つの答えがあります。健康状態とラッセル・シルバー症候群を抱える患者の出現の両方が、根本的に改善しています。これは、病気が経験豊富な内分泌学者や他の専門家と並行して両親自身に直面していたことを条件としています。

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