クルーソン症候群

特別な遺伝病 - クルーソン症候群 - は、別の方法で頭蓋顔面陥凹症と呼ばれます。

この病理は、頭蓋骨と顔面の骨との間の縫合糸の異常な浸透にある。

[1], [2], [3]

疫学

クルーソン症候群は、子供の出生時に起こった骨の頭蓋融合の約5％に見られる。したがって、病理学の頻度は、100万人の出生あたり17例と推定することができる。

[4], [5], [6]

原因 クルーソン症候群

現在までに、この病気の原因に関する様々な臨床的および実験的研究がかなり多く行われている。科学者たちは、この症候群が遺伝的遺伝の常染色体優性経路を持っているという明確な結論に達した。

これは、ある親の鎖（母親または父親）に突然変異遺伝子がある場合、Cruson症候群の症状を呈する赤ちゃんを抱えるリスクが50％あることを意味します。

子供は損傷した染色体を常時受け継ぐわけではありません。さらに、それらは欠陥のキャリアではないかもしれない。したがって、家族の中に突然変異遺伝子を持つ親は、健康な子供を産むチャンスがあります。主なもの - 慎重に妊娠計画の前に監視されます。

したがって、以下のリスク要因を区別することができます。

• 親の1人またはCruson症候群の血縁者の存在;
• 親の1人による突然変異遺伝子の運搬;
• 父の年齢は60歳以上（子供の受胎期）です。

[7], [8], [9], [10], [11]

病因

この症候群の発症機序は単純で、その障害は線維芽細胞増殖因子FGFR2の遺伝子変異を誘発する。この遺伝子は特定の染色体（10q26）に位置し、遺伝子情報を有する20の部位からなる。Cruson症候群の出現につながる変化は、第7および第9遺伝子において最も頻繁に見られる。

一般に、FGFR2遺伝子は、症候群の発症に影響を与える35の突然変異の変化を含み得る。ほとんどの場合、そのような違反は父系で発生します。

すべての小さな子供たちは、縫い目 - 頭蓋骨と顔の骨の要素の間に小さな隙間を持っています。赤ちゃんが成長して発達すると、脳が成長し、これらの継ぎ目のために、対応する頭蓋骨の拡張が起こる。縫合隙間は、脳が最終的に形成され、成長が止まるときにのみ融合する。

クルーソン症候群の小児では、縫合糸は必要以上に早く収縮します。したがって、成長する脳は、利用可能な空間に強制的に適応します。外見的には、頭蓋骨、顔面および歯列の非標準的な形態によって顕著になる。

[12], [13]

症状 クルーソン症候群

シンドロームの最初の徴候は、子供の出生直後に見える。彼らは顔と頭蓋骨で観察することができます：

1. 中央の顔部分の形状を変更する。
2. 鼻の形状を変える。
3. 話す舌;
4. 短い唇と低い唇;
5. 不十分な顎の閉鎖。

• 骨系が変化しています。頭蓋骨の以下のタイプの変形が現れることがあります：

1. 三角頭症 - 後頭部が広く、前頭部が狭くなったくさび形頭部。
2. skaphoccephaly - 細長い低い頭骨と狭い額を持つ舟状骨の頭の形。
3. 短頭頭痛、短すぎる頭蓋骨の長さの頭部過ぎ;
4. 欠損Kleeblattschadelは、頭蓋骨の形の頭蓋の水頭症変形である。

触手で、頭蓋骨に平らな縫い目を感じることができます。しかし、これは常にではありませんが、関節の過成長はどの段階でも起こり得るため、

1. 胚発生の段階で;
2. 赤ちゃんの生涯の最初の年に;
3. 3年目に近い。
4. 10歳まで

• 視覚器官に違反があります：

1. 第1次または第2次眼球の眼球 - 眼球が突出していない眼球が突出している。
2. 眼振 - 眼球の頻繁な不随意的な変動;
3. 万能性のある斜視 - 目の発散位置が間違っている。
4. ハイパーテロリズム - 目と瞳の内側のコーナーの間隔が広がります。
5. 異所性 - 瞳孔またはレンズの中心からのずれ;
6. coloboma - 虹彩の一部の欠如;
7. megalocornea - 角膜の病的な拡大。

• 聴覚臓器にも欠陥があります：

1. 導電性難聴;
2. 内耳道の形状を変える。
3. 骨の音伝導を低下させる。
4. 外耳道の閉鎖

臨床像から分かるように、疾患のすべての症状は頭部領域のみに限局している。この場合、前庭装置の違反がないことが特徴である。

[14], [15], [16]

合併症とその結果

クルーソン症候群は、痕跡なしで通過することはできません：原則として、子供は様々な結果と合併症を持っています：

• 水頭症;
• 視力の低下、最大限の損失（視神経の持続的な圧縮に起因して、不可逆的な変化が生じる）;
• 間引きおよび潰瘍性角膜損傷（過度の凸部眼球には、乾燥及び部分的に覆わ潰瘍を得まぶたの閉鎖、角膜を完了することができなくなります）。
• 精神遅滞;
• 社会に適応することの困難（精神的な劣等感およびシンドロームの不快な外見は、患者と社会との相互作用を大きく複雑にする）。

症候群のもう一つの合併症は、Arnold-Chiari異常である - 小脳扁桃の大後頭部から頚椎への動き。

[17], [18]

診断 クルーソン症候群

まず、医者は病気の子供を調べる。彼はCruson症候群の症状が非常に典型的なので、家族でこれが起こったかどうかを明確にすることができ、それらを混同することは困難です。

診断を明確にするために、医者は症候群が疑われるとすぐに実行される器械診断によって助けられるでしょう。

放射線写真は、ラムドイド、冠動脈および矢状縫合の感染段階を示す。さらに、この方法は、副鼻腔の減少、基底後彎症の兆候、下垂体窩の拡大、軌道の不規則な形状の検出に役立ちます。

内部の耳管の変形が地形的に観察される。また、寺院のトポグラムでは、頭蓋骨の基部の形成異常の背景に対して行われるピラミッドの岩の部分の外部回転を追跡することができます。視覚的には、これは、過形成、耳道の斜めの向き、顔面神経の異常な経過によって現れる。

コンピュータ断層撮影法またはMRIは、これらの兆候を確認する：

• 閉鎖症;
• 外耳道の狭窄;
• 乳様突起および尖骨の室の変形;
• 鼓室の欠如;
• 強直性膝関節症;
• 迷路の骨膜断面の発達に違反する。

さらに、医師は患者を自分の裁量で検査や他の研究を処方する他の専門家との相談に付すことができます。例えば、クルーソン症候群の疑いがある場合は、遺伝学者、精神科医、神経科医、眼科医、神経外科医と相談することが適切です。

[19], [20], [21]

差動診断

差別的診断は、隔離された頭蓋骨症、アッパー症候群、セスレツェツェン症候群およびファイファーを用いて行われる。

処理 クルーソン症候群

残念ながら、クルーソン症候群は完全に治癒することはできません。治療的措置は、機能的かつ美容的な矯正に向けられ得る。これは外科的にのみ達成され得る。手術中、外科医は、同時吻合された縫合糸を部分的に開き、また眼球の位置を修正する。

クルーソン症候群の外科的治療のプロセスをより詳細に記述する。このような治療は、4〜5歳で実施する方が良い。手術のおかげで、上顎形成矯正が矯正され、歯列が修復され、眼球が除去される（眼球の下端が拡張して体積が増加する）。咬合を確立するための介入中、医師は顎を特別なプレートで固定し、これは1〜1.5ヶ月後にのみ除去される。

現代医学は、顔の骨の変形を補正するための伸延法を使用する。頭蓋骨のほとんどの部分の変位のために、正面からも後頭部からも、特別な装置があります。このような治療は勢いを増しつつあり、時間とともに骨欠損の矯正がより倹約的かつ効果的になることを期待することができます。

クルーソン症候群の治癒計画における薬物療法は主なものではない。したがって、薬物は患者の状態を緩和するためにのみ使用することができます。

向精神薬
	ピラセタム	パンゴガム
投与と投与	通常、1日に30〜50mgのピラセタムを処方します。治療は長いです。	Cruson症候群の薬物の1日量は0.75〜3gです。治療期間 - 最大4ヶ月（時には、医師の裁量で長くなります）。
禁忌	腎不全、糖尿病、1歳未満の子供。	腎機能の急性の侵害、フェニルケトン尿症、アレルギー傾向。
副作用	過度の興奮、過敏症、睡眠および食欲障害、頭痛。	アレルギー、睡眠障害、耳鳴り。
特別な指示	1日に5グラム以上の薬物を服用することは推奨されません。	治療が長い場合、Pantogamは他の向知性薬と併用することは推奨されません。

血管薬
	ケイトリン	ジンナリジン
投与と投与	Crouzon症候群では、1日3回5〜10gの摂取による長期治療が行われています。	この薬は1日75mgと長くなります。
禁忌	重度の心臓病、心臓のリズム障害、不安定な血圧。	アレルギー性向。
副作用	心臓の動悸、血圧の低下。	睡眠障害、消化不良。
特別な指示	ヘパリンと併用することはできません。	薬物は鎮静剤の効果を高める。

利尿薬
	Lazys	おむつ
投与と投与	クルーソン症候群の治療レジメンは個々であり、適応症に依存する。	1日当たり平均0.25グラムを1〜4回割り当てる。
禁忌	腎機能障害、低カリウム血症、脱水、排尿困難、アレルギー傾向。	アシドーシス、真性糖尿病。
副作用	筋肉の弱さ、痙攣、頭痛、不整脈、低血圧。	眠気、疲労、頭痛、貧血。
特別な指示	治療中、一定の医学的監督が必要である。	長期間使用しないでください。

防止

大部分の症例におけるこの疾患が遺伝性であるという事実のために、クルーソン症候群の子供の誕生の予防は不可能である。

妊娠時に父親の高齢と関連することがある散発性の症候群が時々あることから、このような「遅れた」妊娠を計画する際には、リスクレベルを慎重に検討することが推奨されます。

すでにクルーソン症候群の子供がいると報告されている場合は、突然変異したFGFR2遺伝子の存在について、両親が遺伝学者との完全な検査を受けることが理にかなっています。

すべての妊婦にとって、その遺伝の質にかかわらず、彼らは時間内（12週間以内）にLCに登録され、婦人科医に定期的に訪問することが推奨されます。

[22], [23]

予測

残念なことに、成功した外科的介入の後でさえ、誰もCruson症候群のような病気の正のダイナミクスを絶対に保証することはできません。しばしば、視神経の萎縮性変化に起因して、患者は完全にまたは部分的に視覚機能を損なう。眼球の不規則な形状のために、眼球の保持に問題がある。時間が経つにつれて、骨欠損はより顕著になる。

しかしながら、多くの患者は、疾患の症状の程度にかかわらず、依然として長期間にわたり社会適応されることができる。医学のレベルが進展していることが期待されており、近い将来クルソン症候群を含むあらゆる遺伝子疾患を予防し、治療する方法が存在する。