グリコーゲン分解酵素の処理

グリコーゲン病の治療の主な目標は、低血糖および二次代謝障害の予防である。

糖原病の非薬物治療

グリコーゲン病I型

当初は、高炭水化物含有量の頻繁な授乳のみを含む推奨処置が含まれていましたが、これは日中の正常なグルコースレベルを常に許容するとは限りませんでした。そのため、深刻な低血糖症、プラス頻繁昼間の授乳と幼い子供は毎晩、通常の血糖値だけでなく、患者さんとその親のための完全な夜の眠りを確保経鼻胃管、経由で送り示されています。経鼻胃投与グルコースおよびグルコースポリマーまたは溶液は、（スクロースおよびラクトースを含まない）特別に調合混合物を使用するマルトデキストリンを補充しました。最後の夕食の1時間後にプローブを通した食事を開始してください。いくつかの症例では、タイプ1グリコーゲン生成を有する患者は、胃瘻造設術を介して供給される。lb型の患者は、感染の危険性が高いため胃瘻造設術を確立する際に禁忌である。すべての患者は、炭水化物：炭水化物 - 65-70％、タンパク質 - 10-15％、脂肪 - 20-25％、頻繁な授乳で高食事を処方されている。食事の間隔を広げるために、生のコーンスターチを使用します。1歳未満の小児における膵臓アミラーゼの活性は十分ではないため、老化時に澱粉を処方する必要があります。初期用量は0.25g / kgである。それは胃腸管からの副作用を防ぐためにゆっくりと増やすべきである。トウモロコシデンプンを水と1：2の比率で混合する。ナイトフィーディングに使用する場合は、インスリンの放出を防ぐためにグルコースを添加しないでください。トウモロコシデンプンの導入頻度を決定するために、毎日の血糖値のモニタリングを、その適用の背景に対して行うべきである。ほとんどの患者では、デンプンの使用は、低血糖症の患者が受けやすくなって、6~8時間。グルコースの過剰は望ましくない高血糖症につながる可能性があり、正常なグルコースレベルを維持することを可能にし、脂肪沈着の速度を増加させます。それは可能吐き気、食べるために拒否し、下痢のために一定の困難が伴うものの、介入感染時には、グルコースとその入学のレベルを制御することが必要です。体温が上昇すると、グルコースはより速く代謝されるので、追加の栄養補給はグルコースポリマーの溶液で置き換える必要があります。急性の場合には、経鼻胃管による24時間の連続的な摂食および注入療法のための診療所における入院が必要である。乳製品（ガラクトースソース）（フルクトースのソースとして）果実の完全な排除の質問への答えは、これらの製品から、曖昧である - カルシウム、タンパク質やビタミンの重要な源。それらの摂取量を有意に制限することが望ましいが、食事から完全に除外することは望ましくないと考えられている。緊急手術は、手術中グルコースと乳酸を制御することが必要。24〜48時間、数日、またはグルコース注入療法の解決のために強制飼養定数によって血液の凝固時間を正規化する必要がある場合。

グリコジェネシスIII型

ダイエット療法の主な仕事は、低血糖症の予防と高脂血症の矯正である。食事療法はグリコーゲン分解酵素1aと類似しているが、低血糖の傾向はそれほど顕著ではないため、ほとんどの場合、夜間に正常なグルコースレベルを維持するにはトウモロコシデンプンで十分である。III型グリコーゲン生成では、グリコーゲン分解酵素I型とは異なり、代謝が妨げられないので、フルクトースおよびラクトースを制限する必要はない。小児期のすべての患者に見られる肝機能障害および生化学的異常を伴う肝腫脹は、思春期後の期間に消滅する傾向がある。しかし、一部の患者では、肝硬変が発症することがあります。これらの患者の約25％が肝臓腺腫を発症する。

グリコーゲン分解IV型

ダイエットの任命において、IV型グリコーゲン生成を有する患者は必要ない。

タイプ6のグリコーゲン症

治療は症候性であり、低血糖の予防にある。高炭水化物ダイエットを割り当てます。

グリコーゲン分解IX型

治療は症候性であり、低血糖の予防にある。午後に高炭水化物ダイエットと頻繁な授乳を割り当て、幼い頃には夜と夜の授乳をお勧めします。IX型糖代謝の肝臓型の予後は良好である。

タイプのグリコーゲン症

治療は症候性であり、低血糖の予防にある。食事には炭水化物が多く、給餌は頻繁に、子どもには深夜の食事が与えられます。ほとんどの患者で知性は苦しまないが、低血糖の頻繁な期間に関連して、発達遅延が観察され得る。飢餓に対する耐性は年齢と共に増加する。

タイプVのグリコーゲン病

特定の治療法は開発されていない。サッカロシスは運動負荷を改善し、計画負荷の前に使用すると予防効果を発揮することができます。スクロースは急速にグルコースとフルクトースに移行し、両方の化合物が代謝において生化学ブロックを通過し、解糖を改善する。

タイプVIIグリコーゲン

特定の治療法は開発されていない。タイプVのグリコーゲン生成とは異なり、タイプVIIのグリコーゲン生成では、スクロースの摂取を制限する必要がある。筋肉組織のための代替エネルギー源 - この疾患の患者は、グルコースが遊離脂肪酸とケトン体のレベルを低下させるという事実のため、高炭水化物含有量の食事、後に悪化物理的負荷を受けます。

薬

グリコーゲン病I型

カルシウムとビタミンDを割り当てる。ビタミンB1を十分に摂取するため、カルシウム代謝の増加を維持する必要があります。尿酸腎症および痛風を予防するために、尿酸濃度が6.4mg / dLを超えないように、アロプリノールを処方する。患者に微小アルブミン尿が認められる場合、腎機能障害を予防するためにはアンギオテンシン変換酵素阻害薬が必要である。トリグリセリド（ニコチン酸）を還元重度高トリグリセリド血症示す製剤で膵炎及び胆石の形成を発症する危険性を低減します。重度の好中球減少症のlb患者には、顆粒球コロニー刺激因子lenograstim（granocite 34）、フィルグラスチム（neupogen）が投与されています。患者は、通常、少量（2.5mg / kgの初回投与量）での治療に良好に応答する。薬を服用する背景に照らして、脾臓の大きさは時々増加する。骨髄の細胞遺伝学的研究は、治療開始前および投与後1年で必要である。ほとんどの場合、予測は有利です。

グリコーゲン分解II型

現在、この疾患の治療法が開発されている。これらの中で最も有望なのは、酵素補充療法である。多くの薬物（Myozyme、Genzyme）は、組換えヒト酵素α-グリコシダーゼである。この薬はヨーロッパ、アメリカ、日本の多くの国で登録されています。最近、いくつかの臨床研究が行われ、乳児型の疾患の患者が参加した。これらの研究は、酵素補充療法が心臓拡張を減少させ、心臓および骨格筋の機能を改善し、子供の寿命を延ばすことができることを示している。この場合、より早期の治療が開始されるほど効果的です。ミオザイムは、2週間毎に20mg / kgの用量で、連続的に、連続的に処方される。

外科的治療

代謝障害の貧弱な矯正の場合、I型糖尿病のための食事療法は肝臓移植を示す。

III型糖生成を伴う肝臓移植は、不可逆的な肝臓の変化の場合にのみ行われる。予後は、通常、肝臓の形態には好ましいが、筋肉形態の進行性筋障害および心筋症は、治療にもかかわらず、長い時間が経過しても発症する可能性がある。

IV型糖尿病の古典的（肝臓）型における治療の唯一の効果的な方法は、肝臓移植である。