グリコーゲン分解酵素の分類

グリコーゲンは、「木のような」構造を有するグルコースの分岐ホモポリマーである。グルコース残基はアルファ（1→4） - グリコシド結合によって、分岐点ではアルファ（1-、6） - グリコシド結合によって連結される。グリコーゲンは肝臓や筋肉に蓄積されています。肝臓のグリコーゲンは、主に血糖値を維持するのに役立ち、筋肉では、器官自体における解糖中に使用されるヘキソース単位の源である。I型、II型、III型、IX型、および成人型のV型の子供には、糖尿病の12形態があります。グリコーゲン病の全頻度は1:20 000生まれです。グリコーゲンは2つの大きなグループに分けられます - 主な肝臓障害と筋肉組織の主な病変。受け入れられた分類によれば、グリコーゲン生成物の各々には、その説明の順序を反映する数字が割り当てられる。

フォームは肝脾腫に関するそれらのほとんどは、肝グリコーゲン分解I、III、IV、VI、IXおよび肝臓バリアント0を含む、血中グルコースレベルおよび成長遅延の減少。糖原病I型 - このグループの中で最も深刻な形、なぜならそれが壊れているとき、グリコーゲン合成およびグルコースのが、他の情報源（糖新生）からだけでなく、分解。糖原病のタイプVIとタイプIX肝臓の形 - 血糖値のわずかな減少があったために病気の最も穏やかな形、年齢とともに肝寸法は通常のと実質的に無患っている患者の生活の質に戻りました。

糖代謝物の肝臓型

グリコーゲンシスI型 - 同義語：Girke病、グリコーゲン貯蔵疾患I型（GSD I）。グリコーゲン分解I型 - 早い時期に現れる遺伝性疾患。グリコーゲン分解I型は、異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされ、わずかに臨床的に異なる2つの形態（1aと1b）に分けられる。

グリコジェネシスIII型 - 類義語：アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症、コリー病、フォーブス病、グリコーゲン貯蔵疾患型HI（GSD III）。この疾患には2つの臨床的形態がある。大部分の患者では、一般的な酵素欠損が観察される（その活性は皮膚の肝臓、筋肉組織、白血球および線維芽細胞で減少する）III型糖生成である。臨床的には、それは筋障害および心筋症によって現れる。臨床症状の約15％が肝障害に限定されている - グリコーゲン分解IIIb。

IV型糖原病-同義語：グリコーゲン分枝酵素欠損症、障害AMILO -1,4：1,6- gljukantransferazy、アンダーセン病、poliglyukoeanovymi小体病amylopectinosis、糖原病IV型（GSD IV）を。発症および臨床症状と年齢が異なるいくつかの形態がある。

グリコーゲンシスタイプVI - 同義語：グリコーゲンホスホリラーゼ欠損、ギア病、グリコーゲン貯蔵病タイプVI（GSD VI）。

グリコーゲン分解 IX型 - 同義語：キナーゼホスホリラーゼの欠損、グリコーゲン貯蔵疾患IX（GSD IX）。グリコーゲン病IX型 - 異なる種類の遺伝を伴うグリコーゲン蓄積の遺伝病の群。遺伝型および臨床症状のタイプによると、この疾患の6つのサブタイプが区別される：

• 最も一般的なX染色体肝臓バリアント（XLGまたはGSD IXa）に連結されている;
• 肝臓と筋肉の複合体を組み合わせたもの（GSD IXb）;
• 常染色体劣性肝臓変異体（GSD IXc）;
• X染色体筋肉バージョン（GSD IXd）にリンクされている。
• 常染色体劣性筋肉バリアント（GSD IXe）;
• 心筋（GSD IXf）の敗北を伴う。インストールされていない継承のタイプ。

タイプ0のグリコーゲン症 - 類義語：グリコーゲンシンターゼ欠損、グリコーゲン貯蔵病型0（GSD 0）。この病気では、肝臓でのグリコーゲンの蓄積を認められなかったが、症状は、他の糖原病に類似しているとして、このグループに記載されている彼の記事は、この違反が崩壊、およびグリコーゲン合成しませんが。

筋肉形態の糖原病

筋肉組織内に静止しているとき、脂肪酸は主にエネルギー源として役立つ。運動中、グルコースも使用され、そのほとんどは肝臓グリコーゲンに由来する。激しい身体運動では、筋肉グリコーゲンの分解の結果として、エネルギーの主な供給源は嫌気的解糖である。これらの代謝経路に関与する酵素の欠損は、筋肉機能に影響する。

ポンペ病-同義語：ポンペ病、酸マルターゼの酸性広告グルコシダーゼ欠損症の欠如、タイプII（GSD II）の糖原病。グリコーゲン蓄積疾患及びタイプ-グリコーゲンの代謝性疾患に関連した常染色体劣性疾患、筋肉グリコーゲンの形態、ならびにリソソーム蓄積症を参照。この疾患は、分類方法と神経筋病理学、代謝性ミオパチー、またはグリコーゲン蓄積症（ポンペ病-グリコーゲン分解の違反がリソソーム機能の欠陥に関連付けられているのみ糖原病、）することができ、そして疾患の小児形態もまた、重篤な心臓の変化に起因する心疾患とも呼ばれます。

タイプVの糖生成は、myophosphorylase欠損、McArdle病、グリコーゲン貯蔵疾患V型（GSD V）と同義である。

グリコーゲン分解 VII型 - 同義語：ホスホフルクトキナーゼ（PFK）の欠乏症、タルイ病、グリコーゲン貯蔵疾患VII型（GSD VII）。

まれな形態の筋グリコーゲン分解酵素

グリコーゲン分解IIb型 - 類義語：ダノン病。グリコーゲン貯蔵疾患タイプIIB（GSD IIB）。疑似ポンペ病。

ホスホグリセリン酸キナーゼの不十分。

グリコーゲンシスXI型 - 類義語：グリコーゲン貯蔵病型 XI（GSD XI）、乳酸デヒドロゲナーゼの不足。

G型糖尿病 - 類義語：ホスホグリセリン酸ムターゼ（PGAM）の欠乏、グリコーゲン貯蔵型 X 型（GSD X）。

グリコーゲン分解 XII型 - 同義語：グリコーゲン貯蔵型 XII 型（GSD XII）、アルドラーゼ欠損A.

グリコーゲン分解 XIII型 - 同義語：グリコーゲン貯蔵病型 XIII（GSD XIII）、不全（3-エノラーゼ。

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