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遺伝性球状赤血球症（ミンコウスキー-ショファード病）の診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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診断は、家族歴および多数の検査研究によって確認される。
ラボデータ
ヘモグラムでは、様々な程度の正常色性超再生貧血が見出される。網状赤血球の含有量は、貧血の重篤度および疾患の期間に依存し、50〜60から500〜600％の範囲である。正常細胞に見える。赤血球スメアの形態学的検査は、特徴的な形態学的特徴を明らかにする：正常赤血球と共に、正常赤血球の中心啓蒙特性を有さない、小さな、強く着色した細胞である微小球状細胞がある。微小球の数は5〜10％の範囲であり、絶対多数である。微小球の数が多くなればなるほど、溶血がより強くなることが分かった。溶血危機の間に、好中球シフトを伴う白血球増加、ESRの加速が認められる。
生化学的に観察される間接性高ビリルビン血症であり、その程度は溶血性危機の重症度に依存する。ハプトグロビンのレベルは減少する。
赤血球細胞を2：1：3（通常は1、V 4）胸骨点状存在が赤血球過形成は、leykoeritroblastncheskoe比が1に減少しました。
診断を確認するために、補償溶血における患者溶血性危機の期間の終了後、建設erythrocytometer曲線価格を用いて行われる - ジョーンズと赤血球の浸透圧抵抗を決定します。平均直径未満の6.4ミクロン赤血球（直径7.2から7.9ミクロン正常赤血球）と変位曲線左eritrotsitometricheskoy価格ジョーンズに - 赤血球の直径を減少させることによって特徴付けられる遺伝性microspherocytosisを有する患者のために。病理徴候は、赤血球の浸透圧抵抗の変化である。正常値は0.44％で最小抵抗（溶血の開始）NaCl溶液と最大値（完全溶血）のための - NaCl中0,32-0,36％溶液。疾患の典型的な、すなわち溶血をNaClの0.6から0.65パーセント溶液で開始し、赤血球の最小抵抗の減少です。NaClの0.3-0.25％溶液中で最大浸透圧抵抗をわずかに上昇させることもできる。
差動診断
貧血の遺伝的性質や非定型症例の証拠がない場合に実施されます。
新生児溶血性疾患は、胎児性肝炎、胆道閉鎖症、敗血症における黄疸の症候、子宮内感染症（唾液腺疾患、トキソプラズマ症、ヘルペス）を除外する。
乳がんや高齢では、ウイルス性肝炎、髄膜炎性溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血を排除する必要があります。
高齢では遺伝性結石性黄疸（ギルバート症候群など）、慢性肝炎、胆汁性肝硬変とも区別されます。
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