ウィルソン-コノバロフ病：症状

ウィルソン・コノバロフ病の症状は、多くの組織に及ぼす銅の有害な作用によって引き起こされる多様性によって特徴付けられる。臓器の主な病変は、年齢によって異なります。子供たちは基本的に肝臓（肝臓の形）です。将来的には、神経学的症状や精神障害（神経精神医学的形態）を克服し始める。この病気が20年後に現れた場合、患者は通常、神経学的症状を有する。おそらく両方の形態の症状の組み合わせ。5〜30歳の患者の大部分は、すでにこの疾患または診断の臨床症状を発現している。

肝臓の形態

劇症肝炎は、進行性の黄疸、腹水、肝臓および腎不全を特徴とし、通常小児または若者に発症する。肝細胞の壊死は、主に銅の蓄積に関連する。ほとんど全ての患者が肝硬変に対して肝炎を発症する。死んだ肝細胞から銅が急激に大量に侵入すると、急性の血管内溶血が起こります。このタイプの溶血は、銅中毒中の羊、および偶発的な銅中毒の人に記載されています。

Kaiser-Fleischerリングが欠けている可能性があります。尿および血清中の銅のレベルは非常に高い。血清中のセルロプラスミンのレベルは通常低い。しかし、セルロプラスミンは急性期試薬であり、濃度は活動性肝疾患で増加するので、正常であり、上昇している可能性もある。血清トランスアミナーゼおよびアルカリホスファターゼの活性は、劇症肝炎よりも有意に低い。ウィルソン病の劇症肝炎の診断ではないが、低アルカリ性ホスファターゼ/ビリルビン比はそれにもかかわらず、その可能性を示唆している。

慢性肝炎。ウィルソン病は、慢性肝炎：黄疸、トランスアミナーゼの高活性および高ガンマグロブリン血症の像によって明らかにされ得る。これらの症状が現れる時の患者の年齢は10〜30歳である。約2〜5年後に、神経学的症状が現れる。この病気の像は、慢性肝炎のすべての患者においてウィルソン病を排除する必要性を強調している慢性肝炎の他の形態に大きく似ている可能性がある。

肝硬変。肝硬変の段階で起こる潜在性疾患は、血管アステリスク、脾腫、腹水、門脈圧亢進症として現れることがある。神経学的症状がない可能性があります。一部の患者では、肝硬変が補償される。それを診断するためには、肝生検が必要であり、生検での銅含有量の定量的測定が可能である可能性がある。

近親者で肝硬変に言及、特に精神障害（例えば、ろれつが回らない、腹水や溶血の早期開発を）持っている慢性肝疾患を持つすべての若い患者は、ウィルソン病を除外すべきです。

ウィルソン病における肝細胞癌は非常にまれである。おそらく、銅は保護的役割を果たすだろう。

神経精神的形態

一般的な症状に応じて、パーキンソン症候群、偽硬化症、ジストニー症候群（dyskinetic）およびトロコー様式が区別される（頻度が減少する順に列挙される）。神経学的症状は急速かつ急速に進行することがある。初期の症状には、手の屈筋伸筋の振戦、顔の筋肉の痙攣、執筆の難しさ、ぼやけた発語が含まれる。手足の不均一な剛性が明らかになる。知性は通常、患者の61％が遅い進行性の人格障害を経験するが、保存される。

神経学的障害はしばしば慢性的な経過を有する。彼らは幼い頃から、恣意的な動きに伴って増加する、翼の翼を連想させる大規模な震えで始まります。錐体路障害の症状および症状は存在しない。顔は貧血です。重度のジストニー型の患者では、予後は比較的悪い。

脳波検査は、患者の臨床的に健康な兄弟でも観察される一般化された非特異的変化を明らかにする。

腎障害

腎尿細管を打ち負かすことは、それらの近位の銅の堆積の結果として生じるとaminoaciduria、糖尿、phosphaturia、及びurikozurii paraaminogippuratを割り当てることができないことを明示する。

多くの場合、腎臓の管状アシドーシスがあり、これが石の形成につながります。

その他の変更点

時折、銅の堆積の結果として、爪のルーツは青色になる。骨関節系の変化：骨の脱灰、早期変形性関節症、小関節嚢胞および関節周囲骨組織の断片化がある。ピロリン酸カルシウム二水和物の沈着のために、しばしば背骨に変化がある。溶血は胆嚢の石の形成を促進する。銅の沈着の結果として、副甲状腺機能低下症が発症する。骨格筋における高レベルの銅に関連する急性横紋筋融解が記載されている。

病気の後期段階では、スリットランプで識別されるゴールデンまたはグリーンゴールドカイザー - フライシャーリングの形で角膜の縁に沿って銅が堆積されます。これは通常、神経学的症状を有する患者で検出され、急性発症の若年患者には存在しない可能性がある。

同様のリングは、時には、胆汁うっ滞の長期および肝臓の肝硬変に見られる。

時には、水晶体嚢の後部層において、銅を含有するレンズの異物の場合と同様に、「ヒマワリ」に似た灰白色の白内障が現れることがある。

タイムリーに始まり、人生を続けて治療を続けなければ、この病気は30歳までに死に至る。