ウィルソン-コノバロフ病：原因
最後に見直したもの： 19.10.2021
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ウィルソン・コノバロフ病（肝門部変性症）は遺伝性疾患であり、常染色体劣性タイプによって伝播される。
この疾患は、1：30000人の頻度で発生する。疾患の発症に関与する異常な遺伝子は、XIII染色体の領域に局在する。各患者はこの遺伝子の同型接合体である。この病気は世界中に広がっていますが、東欧起源のユダヤ人、アラブ人、イタリア人、日本人、中国人、インド人、密接に関連した結婚が多い人口ではより一般的です。
肝臓および中枢神経系の変化の原因、角膜におけるカイザー・フライシャーリングの出現、腎臓および他の器官への損傷は、組織における銅の蓄積の増加である。
ウィルソン病では、胆汁中の銅の排泄が減少し、尿中の銅の排泄が増加する。しかしながら、血清中の銅のレベルは通常減少する。血漿中の銅の輸送をもたらす2-グロブリンに関連するセルロプラスミンの量は減少する。
通常、4mgの銅が食物とともに毎日消費され、約2mgが吸収され、同じ量が胆汁中に排泄され、これは体内の銅のバランスを提供する。ウィルソン病では、銅と胆汁の排泄量はわずか0.2-0.4mgであり、尿中排泄量が1mg /日に増加するにもかかわらず、体内に過剰に蓄積する。