遺伝病の生化学的およびホルモン的診断法
最後に見直したもの： 23.04.2024
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生化学的およびホルモン的研究方法は、遺伝性疾患に関連する様々なホルモンの代謝および合成の基本的な侵害を明らかにする。
代謝障害に基づく疾患は、遺伝病理（フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、アルカン尿症など）の重要な部分を構成する。それらの全ては、特定の酵素の合成における遺伝的欠損のために、患者の血液中に中間代謝産物の蓄積をもたらす。生化学的な研究方法は、身体内のこれらの代謝物の含有量を容易に決定し、それによって遺伝病理を疑う。
臨床遺伝学は、多数の酵素の遺伝的多型を使用する。同じ反応を触媒するが、それらの分子構造は異なる同じ酵素の異なる形態が存在することが知られている。類似の形態はアイソザイムと呼ばれる。同じ酵素のいくつかのアイソザイムの検出は、この酵素のいくつかの対立遺伝子の存在を示す。
言い換えれば、相同染色体の単一価遺伝子座において、この酵素の合成に関与する同じ遺伝子の別の状態が提示される。変異による類似の変化がある。アイソザイムの構造は遺伝的に決定される。血液中のアイソザイムの特定の形態の検出またはその欠如は、疾患の根底にある遺伝的欠陥を示す。
αの組成2グロブリン血清タンパク質ハプトグロビン（HP）が含まれます。電気泳動の助けを借りて、このタンパク質のいくつかのタイプを単離することが可能である。最も一般的なタイプは、Hp 1-1、Hp 2-1、Hp 2-2であり、電気泳動移動度およびタンパク質成分の量が異なる。ハプトグロビンのタイプは遺伝的に決定される。それらは第16染色体（16q22）に位置する遺伝子によってコードされる。現在、様々なタイプのハプトグロビンとある種の腫瘍学的疾患との関連が確立されている。
DLP型の確立によるリポタンパク質の電気泳動分析は、リポタンパク質代謝の侵害の根底にある遺伝的に決定された欠陥を疑い、早期のアテローム性動脈硬化症の発症を導く。
ホルモン（17-GPG、TSH、インヒビン、遊離エストリオールなど）の研究は、遺伝病の診断にも重要な役割を果たします。
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