小脳障害

小脳障害は、先天性奇形、遺伝性運動失調および後天性疾患を含む様々な原因により生じる。診断は臨床データに基づいており、時には神経イメージングおよび/または遺伝子検査によっても行われる。 

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原因 小脳障害

小脳は、3つの部分に分けられる：古い部分（vestibulocerebellum）が密接前庭核に連結され、内側領域に配置klochkovouzelkovuyuシェアを含む、バランスを維持し、目、頭と首の動きを座標助けます。最も古い部分（paleocerebellum） - 正中小脳虫部に位置しては、それは、彼の敗北は、姿勢や歩行の違反につながった足や体幹の動きを調整するのに役立ちます。新しい部品（neocerebellum） - 小脳半球はすぐに制御され、正確には四肢、特に手の動きをコーディネート。

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先天性奇形

発達の欠陥はほとんど常に散発的であり、しばしば中枢神経系の他の部門を含む複雑な異常（例えば、ダンディ・ウォーカー症候群）の一部として見出される。欠陥は人生の初期段階で発達し、進行しません。関係する構造に応じて、症状は大きく異なります。しかし、運動失調が通常存在する。

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遺伝性運動失調症

遺伝性の運動失調は、常染色体劣性または常染色体優性で伝染する可能性があります。ビタミンEの欠乏、およびtserebrotendinozny黄色腫にフリードライヒ失調症（最も一般的）、毛細血管拡張性運動失調症、abetalipoproteniemiya、遺伝性運動失調常染色体劣性の中で。

フリードライヒの運動失調は、ミトコンドリアタンパク質フラタキシンの合成を担う遺伝子の変異に関連している。DNA反復の病理学的拡張GAA（グリシン - アラニン - アラニン）は、ミトコンドリアの機能の侵害およびそれらのマトリックス中の鉄の蓄積を妨げる、フラタキシンのレベルの低下をもたらす。歩行の不安定性は、上肢、構弁障害および麻痺（特に手）の運動失調を伴う5〜15年に現れる。認知機能はしばしば低下する。振戦は最小かまたは欠如している。反射、振動および固有感度は失われます。足の典型的な変形、脊柱側弯症および進行性心筋症。

脊髄小脳失調症（SCA）は、常染色体優性型で優勢に遺伝する。遺伝子突然変異の15の異なる遺伝子座、それぞれ15種類のSCA（SCA 1-8,10-14,16および17）があり、そのうち9つはDNA反復の拡大によって特徴付けられる。6つのタイプにおいて、アミノ酸グルタミンをコードするDNA CAGリピート（ハンチントン病におけるような）が検出された。Symtomasは異なります。SCA1-3において、末梢および中枢神経系の部分はしばしば多発性であり、神経障害、ピラミッド症状、不穏下肢症候群、および運動失調が特徴的である。SCA 5,6,8,11および15は、通常、小脳性運動失調によってのみ現れる。

獲得運動失調症

獲得した運動失調は、非遺伝性の神経変性疾患（例えば、多発性全身性萎縮症）、全身性疾患、毒性作用および特発性疾患で発症することがある。全身性疾患のアルコール（アルコール性小脳変性症）、スプルー、甲状腺機能低下症、ビタミンE欠乏症の中の有害物質は、一酸化炭素、重金属、リチウム、フェニトイン、およびいくつかの有機溶媒が挙げられます。

小児では、原発性脳腫瘍（髄芽腫、星細胞腫）が原因であり、小脳の中央部分が最も頻繁に局在する。時には、ウイルス感染後の小児において、可逆性拡散小脳機能障害が発症する。

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症状 小脳障害

症状は原因に依存するが、通常は運動失調（協調障害のために広い間隔を置いた脚の病理学的歩行）が含まれる。

運動失調は小脳機能障害の典型的な徴候であり、他の運動障害も可能である。

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診断 小脳障害

診断は、獲得した全身性疾患を排除し、MRIを実施した後の家族歴を考慮に入れた臨床データに基づく。家族歴があると、遺伝子検査が行われます。

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処理 小脳障害

原因が獲得され、可逆的でない場合、小脳障害の治療は症候性である。

一部の全身性疾患（例えば、甲状腺機能低下症、スプルー）および中毒は治癒し、時には手術（腫脹、水頭症）が有効であり、他の場合には小脳障害が対症療法で治療される。