多発性内分泌腫瘍症候群II型
最後に見直したもの： 23.04.2024
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[症状 症候群MEN IIA
MEN型IIAの症状は、腫瘍の種類に依存する。
フォーム
甲状腺
ほとんどすべての患者は髄様甲状腺癌に罹患している。腫瘍は通常小児期に発症し、甲状腺の過形成で始まります 。腫瘍はしばしば多施設である。
副腎
褐色細胞腫 は、通常、副腎に発生します。褐色細胞腫は、MEEN IIA症候群の患者の40〜50％が親戚に発症し、一部の関連症例では、褐色細胞腫が死亡率の30％を占めています。散発的な褐色細胞腫とは異なり、家族の様々なMEN症候群タイプIIAは、副腎髄質過形成で始まり、例の50％以上で、二国間多施設です。Vnadr-副腎褐色細胞腫はまれです。褐色細胞腫はほとんど常に良性であるが、一部は原則として繰り返し発生する。
男性症候群のバックグラウンドに対して生じる褐色細胞腫は、散発性の場合とは対照的に、通常、ノルエピネフリンに不均衡にアドレナリンを産生する。
褐色細胞腫の背景にある高血圧性の危機は、しばしば観察される症状である。褐色細胞腫を有するMEEN IIA型の患者の高血圧症は、通常の散発性の場合よりも発作が多いことが多い。褐色細胞腫の患者は、発作性心拍、不安、頭痛、または発汗を経験することがあり、時には病気の経過は無症状である。
副甲状腺
患者の約20％は、高カルシウム血症、腎臓石病、腎石灰化症、または腎不全を伴い、副甲状腺機能亢進症（長期間続くことがある）の症状を有する。副甲状腺機能亢進症の臨床的または生化学的徴候のない残りの25％の症例では、甲状腺副甲状腺癌の手術中に副甲状腺過形成が検出されることがあります。副甲状腺機能亢進症はしばしば、びまん性過形成または複数の腺腫のようないくつかの腺に影響を与える。
MEEN IIA型の他の症状
少なくとも1人のMEN-IIA症候群の子供がHirschsprung病の発生率が増加した。ゾリンジャーエリソン症候群は、MEN型IIA症候群の患者ではまれである。
診断 症候群MEN IIA
症候群MEEN IIA型は、両側性褐色細胞腫、MEN疾患の家族歴、または少なくとも2つの特徴的な内分泌症状を有する患者において想定される。診断は遺伝子検査によって確認される。多くの親類は、褐色細胞腫の両側症例が指標症例で同定された後、絶えず監視下に置かれている。
髄様甲状腺癌は、ペンタガストリンおよびCa注入後の血漿カルシトニンレベルによって診断される。触知可能な甲状腺疾患を有するほとんどの患者において、主要なカルシトニンのレベルは増加する; 病気の初期段階では、基礎レベルは正常であり、髄質がんは人工的に作成されたCaおよびペンタガストリンの注入の有害な状態のみで診断され得る。髄質甲状腺癌の早期診断は、腫瘍を局在化できる間に除去することができるので、非常に重要である。
褐色細胞腫は無症候性であり得るため、その診断は非常に困難であり得る。
最も敏感な研究は、遊離血漿メタネフリルおよび分別尿中カテコールアミン（特に、アドレナリン）の分析である。CTまたはMRIは、褐色細胞腫の局在化または両側性病変の確立を促進する。
診断を確認するために使用される遺伝的検査は非常に正確です。第一世代の親族と患者事例指数からの親戚もまた遺伝子検査を受けなければならない。副甲状腺機能亢進症と褐色細胞腫の年間検査は、小児期に始まり、人生の終わりまで続けるべきです。副甲状腺機能亢進症の検査は、血清中のCaの測定によって行われる。褐色細胞腫の検査には、症状、血圧測定、検査室検査に関する質問が含まれます。
連絡先
処理 症候群MEN IIA
褐色細胞腫の患者では、甲状腺の髄様癌または褐色細胞腫の副甲状腺機能亢進症を最初に除去する必要があります。病気の経過が無症状であっても、このような腫瘍は他の手術のリスクを有意に増加させる。化学療法は、残存または転移性髄様甲状腺癌の治療にはほとんど効果がないが、放射線療法は生存期間を延ばすことができる。
遺伝子導入の場合、未治療の髄様甲状腺癌は致命的な疾患であるため、幼児期または小児期には予防的甲状腺切除術が推奨される。