ヘモグロビンEの病気は軽度の溶血性貧血を引き起こし、通常は脾腫はない。
(HBAとHBSは後に)、一方、中国の稀うち、個人ブラック及びアメリカ原住民、及び東南アジアにおいて主に発生ヘモグロビンEは、発生の第三の異常ヘモグロビン周波数です。異型接合体(HbAE)の場合、この疾患は無症候性である。ヘモグロビンE AおよびBサラセミア溶血とのヘテロ接合性の患者は、S-サラセミア又はヘモグロビンEを有するホモ接合患者と比べてより顕著です。通常は脾腫もある。
異型接合型(HbAE)では、日常的な実験室試験で末梢血の異常が明らかにならない。ホモ接合型では、標的細胞の優勢を伴うわずかな小球性貧血が存在する。HbEの診断は、ヘモグロビン電気泳動によって決定される。