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Embden-Meyerhofにおけるグリコール酸酵素の欠損：原因、症状、診断、治療
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024
最後に見直したもの： 23.04.2024
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エンベデン - メイエルホファ（Enden-Meyerhofa） - 溶血性貧血を引き起こす、まれな常染色体劣性代謝性疾患の赤血球。
最も一般的な形態は、ピルビン酸キナーゼの欠損である。すべての異常では、溶血性貧血はホモ接合体でのみ起こり、溶血の正確なメカニズムは不明である。スフェロサイトは存在しないが、スフェロサイトの少量の不規則な形状を決定することができる。ATPまたはジホスホグリセレートの測定は、代謝欠損の同定を助け、後の分析のために異常な部位を局在化するのに役立ち得る。これらの溶血性貧血に対する特異的治療法は、急性溶血ではなく、時には葉酸を使用する（経口1日1mg）。溶血および貧血は、脾臓切除術後も持続するが、特にピルビン酸キナーゼ欠損症では改善が見られる。
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