ロスムンド・トムソン症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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Rotmundaトムソン症候群（SYN：poykilodermii先天Rotmundaトムソン） - 稀な常染色体劣性障害は、欠陥のある遺伝子は第8染色体上に位置します。父親と娘の病気の記述からもわかるように、常染色体優性型の遺伝が可能です。主に少年白内障、性腺機能低下症ジストロフィー歯や爪、時には精神遅滞の形で高い光感度、角化および骨格欠損、眼の変化の障害との組み合わせを特徴とpoykilodermii。水疱性形態が記載されている。ボーエン病、皮膚の扁平上皮癌、および消化管の腫瘍が観察され得る。
病理症候群Rotmunda・トムソン。いくつかのケースでは、表皮の基底上皮細胞、不均一な色素沈着最近の現象とmelanophagesで乳頭真皮内で検出された顔料の失禁の水腫性変性を薄く、角質増殖をマーク。また、リンパ球、組織球および組織好塩基球の小蓄積の周りに観察することができる血管の拡張があります。電子顕微鏡検査は、基礎と棘層のメラノサイトでは、表皮の基底と基底上層にメラニンを大量に細胞間浮腫を明らかにしました。乳頭真皮は、線維ボディオルガネラは、複数melanophagesは細胞質中の顔料と好塩基球のファブリックに遭遇した残基を同定しました。
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