外胚葉異形成症：原因、症状、診断、治療

外胚葉性異形成は、外胚葉の異常な発達によって引き起こされる遺伝性疾患の群であり、皮膚の表皮および付属器における様々な変化と組み合わされる。

外胚葉性疾患の異形成の原因と病因は完全には確立されていない。現在のところ、外胚葉起源の数個の皮膚病が文献に記載されている。以下の2つの形式が古典的であると一般に認められている：水文学的および水理学的論理。無秩序な形態は、しばしば常染色体性劣性型ではなく、劣性のX連鎖によって遺伝することが多い。この疾患の家族症例が記載されている。外胚葉性異形成の流体力学的形態は、常染色体優性遺伝性である。いくつかの科学者は、X線の影響下で、ウイルス感染、化合物、L-ケラチンマトリックス画分のジスルフィド結合が起こりうると信じている。

異形成異形成の症状。両形態の外胚葉性異形成は、出生直後または早期小児期に発達し、思春期の完全な臨床像が形成される。

Hypohidrotic外胚葉異形成症（クリスタシーメンス症候群） - Xql2-QL3 - ほとんどの場合、異種疾患は劣性遺伝は、遺伝子のX染色体局在に係合しています。まれな例外を除いて、男性でのみ、虹彩症、低降水素症および歯科不安のような基本的な徴候を含む完全な臨床像が観察される。

外胚葉性異形成の無形形態は、主に男性において生じる。特徴は、低体温や無汗症、貧毛、hypodontia以下のトライアドです。当初、患者は原因低体温や汗腺の形成不全に体温調節の違反を指摘しました。患者は検出されない場合もあれば悲惨な結果することができハイパーサーミアangidroticheskoyフォームを被ります。減少またはそれが多かれ少なかれあるアポクリン腺の局在の場所を除いて、すべての皮膚の上発汗の欠如は、維持することができます。試験は皮膚の乾燥と菲薄化を示した。ihtioziformpoeの落屑、濾胞性角質増殖、手のひらや足の裏の目立たないkeratoderma - 一部の患者インチ 結膜炎、喉頭炎、咽頭炎、鼻炎、口内炎を発症の乾燥に起因します。まつ毛、まばらな眉、陰部および脇の下不在で体毛。プーシキンの髪は通常影響を受けません。疲労、老人の顔、低身長、唇を突き出し著名前頭結節、大規模なあご、眉毛、高いと広い頬骨、沈没した頬、と大きな広場頭蓋骨、大きな突出耳（風刺耳）、サドル鼻：患者の出現によって特徴づけられます脱毛症に至るまで毛を薄くする。歯が遅く噴火、長いミルクに格納され、しばしば変形、上顎切歯の間に大きな距離が全額であること、あるいは全く存在しないことができるあります。精神的な開発は、時には損失、感染症に対する感受性を聞いて、知能の衰退の兆候を明らかにし、ほとんどの患者では正常です。女性では、疾患は、焦点発汗障害、乳腺の貧しい発展の表現軽度の歯科異常などのリラックスした形で起こります。

水圧性外胚葉性異形成（クローン症候群）は、常染色体優性遺伝性であり、2つの主要な徴候 - 下垂体肥大および爪の異常により現れる。生化学的欠点は、α-ケラチンマトリックス画分中のジスルフィド結合の数を減少させることにあると考えられる。

外胚葉性の水腫形成症では、主な徴候は、爪ジストロフィーおよび低降水素症であり、より少ない程度である - 手足 - 足底角化症、色素沈着障害である。発汗は、原則として、違反していません。爪の変化は、この疾患の主な、最も頻繁な、時には唯一の兆候である。爪甲はゆっくりと成長し、肥厚し、脆く、容易に壊れ、褐色、変形し、時には萎縮する。釘の端には、腐食されたかのように、分割され、縦に並んでいます。苦痛を伴うことがあります。

髪は薄く、乾燥していて、簡単に全身脱毛症の程度まで薄くなっています。捻った髪、結び目のある脆い髪、それらの分裂、眉毛およびまつ毛の喪失、脇の下および陰毛の疎な毛髪を観察することができる。hypotationとdepigmentationの焦点があり、白斑の時々を思い出させる。終末の指骨の肥厚があり、歯の変化は通常存在しないか、または重要ではない。年齢とともに、乾皮症の現象が増えています。

組織病理。疎水性形態の異形成では、汗腺はない。毛包および皮脂腺の正常な構造。ハイドロプラスティック形成異常が起こると、毛および皮脂腺の形成不全が観察される。

Pathomorphology。組織学的に毛包、毛包や皮脂腺の発育不全の口で角質プラグの形成と表皮が薄く、角質増殖を決定しました。無汗性の形態では、汗腺は存在しませんが、ヒドロコシックな形では正常範囲内にあります。しかし、hypohidrotic外胚葉異形成tigazon患者の治療に現れる汗の徴候は、汗腺の数だけ減少及び/又はそれらが機能不良（自身の観察）であることを示しています。両方のタイプの外胚葉性異形成における毛の変化は類似している。それらはねじれており、結節性の毛様体炎のタイプによって変化する。しばしば、正常な直径よりも小さい毛桿、毛包の非対称性、それらの外側の膣の細胞の増殖。増殖している細胞の中には離散化されている。外側の膣の細胞から毛包の新たな形成がある。内側の膣は肥厚し、変形している。走査型電子顕微鏡法は、毛幹の直径の減少、円形から緻密化へのその形状の変化を明らかにした; スケールは萎縮または欠損する。クチクラ細胞のクランピングは、毛の先端に向かってより顕著である。毛髪の脳物質は、粗繊維構造を有する。Keratinizanii異常が原因毛髪の皮質のポリペプチド間のフィラメントのチオール基の酸化の破壊につながる毛髪皮質及び髄質物質のタンパク質中のアミノ酸配列における遺伝的変化であってよいです。

鑑別診断は先祖代償、先天性梅毒、先天性パチョニキアで行わなければならない。

異形成の外胚葉症候群の治療。過熱状態から無酸素状態の患者を保護することが必要である。

[1], [2]