小児における免疫不全

免疫不全状態（免疫不全）は、免疫の1つ以上のリンクの敗北のために発生する。免疫不全の特徴的な発現は、再発性の重度の感染症である。しかしながら、多くのタイプの免疫不全状態に対して、自己免疫徴候および/または腫瘍疾患の頻度の増加もまた特徴的である。いくつかの状態は、アレルギー病変を伴い得る。したがって、非感染病理を含む感染症に対する感受性が高い状態としての免疫不全状態の伝統的な理解が拡大している。

免疫不全状態（免疫不全症）は、一次および二次に分けられる。二次的な免疫不全状態は、別の疾患または胃腸症候群の結果として生じる顕著な免疫学的欠陥によって特徴付けられる。

原発性免疫不全状態（PIDC）は、あまり一般的でなく、1つまたは複数の免疫防御機構の侵害によって引き起こされる遺伝的に決定される重篤な疾患群に属する。

最初に記載された原発性免疫不全状態は、研究者、発見国、または病因の主な特徴にちなんで命名された。あるメロディの状態にはいくつかの名前がついていました。現在、免疫不全の国際分類が採用されており、主な罹患免疫系に応じて疾患を合併させている。（ - IUISの専門家のグループ-免疫学会の国際連合今）の専門家の免疫不全のWHO国際的なグループの主導で1970年に作成された免疫不全演劇の分類における主な役割 。グループは2〜3年ごとに会い、分類を更新します。長年にわたり、分類における主な変化は、新しいタイプの原発性免疫不全の発見、ならびにそれらの発症メカニズム、ならびに多くの原発性免疫不全状態の遺伝的基礎の同定に関するアイデアの変化に関連している。

2006年の最後の分類は、主に免疫の1つまたはもう1つのリンクの主要な敗北に基づいて、以下の主要群に原発性免疫不全を細分する：

• TおよびBリンパ球の損傷による免疫不全を合併した。
• 主に体液性免疫不全;
• 明確に描写された免疫不全状態;
• 免疫調節不全の状態;
• 食作用の欠陥;
• 自然免疫の欠陥;
• 自己炎症性疾患;
• 補体系の欠陥。

二次的免疫不全状態の主な原因

• 未熟児
• 先天性および代謝性疾患
  • 染色体異常（ダウン症候群など）
  • 尿毒症
  • 腎炎症候群
  • エンケロパシー
• 免疫抑制剤
  • 照射
  • 細胞周期恒常性
  • グルココルチコイド
  • 抗切開グロブリン
  • Aichi-TおよびBモノクローナル抗体
• 感染症
  • HIV
  • VVB
  • 先天性風疹
• 血液疾患
  • ジチオサイトーシス
  • 白血病
  • 骨髄性疾患
• 外科的介入および外傷
  • 脾摘出
  • 火傷病
  • 低体温

抗体産生の欠陥（体液性欠損）は、原発性免疫不全状態のすべての症例の大部分を構成する。原発性免疫不全状態の最も重篤な症状を有する患者は、組み合わせた細胞状態の群に属し、それらは20％である。

一次免疫不全症は、免疫系の特定の成分の機能を完全に理解することを可能にする最も重要な天然モデルである。ここ数年、原発性免疫不全状態の診断と治療へのアプローチは根本的に変わりました。最初に診断が臨床症状に基づいて行われた場合、さらに複雑化する実験室研究が診断の不可欠な部分となった。今や疑わしい遺伝子の突然変異のその後の検出がなければ、診断は考えられない。欠陥が原発性免疫不全状態に至る遺伝子は、免疫系の細胞（例えば、RAG欠損）または発現のみに局在し、他の組織でも管理される。この場合、免疫不全状態には、他の非免疫学的欠陥（例えば、ナイジゲン症候群）が伴う。

ほとんどの継承された免疫不全またはX連鎖劣性常染色体は、免疫不全状態の小さなグループは、常染色体優性遺伝のパスを持っています。単一の遺伝子（例えば、運動失調-telangiektaziya）が、多くの臨床的に同じ状態の変異によって引き起こさいくつかの原発性免疫不全は、種々の遺伝子における変異（重症複合型免疫不全症、慢性肉芽腫症）の結果です。さらに、一次免疫不全状態の診断の分子遺伝学的方法の普及は、同じ遺伝子の異なる変異が異なる臨床状態（変異をもたらすことができることを識別することができたとしてWASP）。

原発性免疫不全状態のほとんどは、小児期の初めに始まる。初期診断および初回免疫不全状態の適切な治療は、これらの疾患の大部分を有する患者の回復または安定した一般状態を達成することを可能にする。原発性免疫不全の発生頻度は平均1万人であり、フェニルケトン尿症または嚢胞性線維症に匹敵する頻度である。しかし、これらの条件をマークshpodiagnostika。これの結果は、感染性および他の合併症によって引き起こされる原発性免疫不全状態の子供の不合理に高い障害および死亡率である。残念なことに、原発性免疫不全状態の異質性と関連して、新生児におけるスクリーニングは事実上不可能である。

しかし、初回免疫不全に対する小児科医および一般開業医の警戒感を高め、集団の意識を高め、診断を改善し、したがってこの群の患者の全体的な予後を改善することが期待されている。 

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