致命的な不眠症

致命的な不眠症は、眠りに落ちて通常の睡眠パターンを維持する能力の徐々に喪失を特徴とするまれで不治の神経障害です。それは間違いなく、最も深刻で不治の睡眠障害の1つです。

致命的な不眠症の主な特徴は次のとおりです。

1. 漸進的な睡眠障害：致命的な不眠症の患者は、徐々に悪化する睡眠障害を抱え始めます。彼らは不眠症を経験したり、夜に目を覚ましているか、一晩数分以上起きているかもしれません。
2. 精神医学的および神経学的症状：病気が進行するにつれて、患者は、不安、うつ病、パニック発作、攻撃的な行動、幻覚などのさまざまな精神科および神経症状を経験する可能性があります。
3. 身体的劣化：体重減少、筋力低下、動きの調整における困難を含む、徐々に身体的劣化が増加します。
4. 認知機能低下：患者は、記憶、集中、認知能力の問題を経験する場合があります。
5. 治療不可能な不眠症：この睡眠障害は、睡眠薬を含む不眠症の従来の治療に反応しません。

致命的な不眠症は、プリオンとして知られるタンパク質の脳構造の変化と異常に関連しており、睡眠調節に役割を果たしています。それは遺伝性障害であり、PRNP遺伝子の突然変異は原因であると考えられています。

原因 致命的な不眠症

その原因は、睡眠や他の神経学的プロセスの調節に重要な役割を果たすPRNP（Prionタンパク質）遺伝子の突然変異に関連しています。

この突然変異は、脳に蓄積し始め、その正常な機能を妨害し始めるプリオンタンパク質（プリオンタンパク質）の異常な形態の形成をもたらします。この異常なタンパク質が蓄積すると、眠りに落ちて通常の睡眠を維持する能力が失われます。これは、漸進的な身体的および神経学的劣化につながります。

致命的な不眠症は、PRNP遺伝子に突然変異している家族で遺伝しています。 1人の親がこの突然変異を持っている場合、それを子孫に渡すリスクが50％あります。病気は通常中年に存在しますが、特定の突然変異に応じて症状の発症年齢に変動があります。

これは非常にまれな状態であり、ほとんどの人がPRNP遺伝子変異を継承していないため、この睡眠障害を発症するリスクがないことに注意することが重要です。

病因

病因は、プリオンタンパク質（プリオンタンパク質）をコードするPRNP遺伝子の突然変異と関連しています。致命的な不眠症はプリオン病であり、この疾患の病理学的メカニズムは、プリオンタンパク質の立体構造（形）の変化です。

病因の主要な段階：

1. PRNP遺伝子変異：この疾患は、PRNP遺伝子に変異が存在することから始まります。この突然変異は、新しい（散発的）突然変異によって継承または発生する可能性があります。
2. 異常なプリオンタンパク質：PRNP遺伝子の突然変異は、プリオンタンパク質の異常な形の合成をもたらします。この異常なタンパク質は、prpsc（prionタンパク質形式）と呼ばれます。
3. PRPSCの蓄積：PRPSCは脳に蓄積し始めます。このプロセスにより、脳内の通常のプリオン（PRPC）が立体構造を変化させ、PRPSCになります。
4. タンパク質の透明な形態を検索します。PRPSCの重要な特徴は、通常のプリオンに異常な立体配座を採用するように強制する能力です。このプロセスは、脳内のPRPSCのさらなる増殖と神経組織における蓄積につながります。
5. 神経変性：脳の神経組織におけるPRPSCの蓄積は、神経変性と神経死につながります。これには、不眠症、配位の喪失、精神障害などの特徴的な神経症状の出現が伴います。
6. 疾患の進行：疾患の進行は、患者の身体的および神経学的劣化につながります。致命的な不眠症は不治であり、患者は通常、症状の発症後数ヶ月または数年以内に死亡します。

病因は、プリオンタンパク質の立体構造の変化に関連しており、神経組織の進行性変性につながり、重度の神経症状を伴います。

症状 致命的な不眠症

致命的な不眠症（または致命的な不眠症）は、特徴的な神経症状を示すまれで重度の神経変性障害です。症状には以下が含まれる場合があります。

1. 不眠症：眠りに落ちて通常の睡眠パターンを維持する能力の徐々に喪失することが大きな症状です。患者は過度の不眠症に苦しんでおり、適切な休息を取得できません。
2. 感情的および精神的障害：時間が経つにつれて、患者はうつ病、不安、いらいら、感情的な不安定性などの精神的および感情的な障害を発症する場合があります。
3. 調整の喪失：患者は、動き、不器用さ、バランスの問題の調整の喪失を経験し、転倒や怪我につながる可能性があります。
4. 幻覚と妄想：場合によっては、患者は幻覚（ビジョンまたは聴覚幻覚）と妄想を発症することがあります。
5. スピーチの難しさ：スピーチを話したり理解したりする能力が徐々に悪化することが問題になる可能性があります。
6. 記憶喪失と精神障害：患者は記憶喪失と精神障害を経験し、全体的な認知障害をもたらす可能性があります。
7. 毎日のタスクを実行する能力の低下：神経学的機能の進行性の劣化により、患者が日常的なタスクとセルフケアを実行することがより困難になります。
8. 減量：食欲不振や消化器系の問題は減量につながる可能性があります。

症状は時間の経過とともにより深刻になり、この致命的な病気は通常、症状の発症から数か月または数年以内に患者の障害と死亡をもたらします。

ステージ

致命的な不眠症は、最終的で重度の形に達する前に、いくつかの段階を経ています。致命的な不眠症の主要な段階には次のものがあります。

1. 前駆段階：これは初期段階であり、数ヶ月または数年続く可能性があります。患者は不眠症、不安、感情的な変化を経験し始めます。この段階では、精神的不安定性が現れる可能性があります。
2. 中間段階：症状が悪化し、患者は睡眠と運動の協調においてより深刻な問題を経験し始めます。感情的および精神的障害はより顕著になるかもしれません。
3. 末期段階：この段階では、致命的な不眠症の症状が最も重症になります。患者は、完全な不眠症、幻覚、協調の喪失、および覚醒の長期にわたる経験を経験します。認知能力の喪失と健康の一般的な低下により、この段階は特に深刻になります。
4. 死：致命的な不眠症は、最終的に患者の死につながり、ほとんどの場合、完全な睡眠不足と重要な身体機能を維持できないことに関連する合併症によるものです。

これらの段階は患者によってわずかに異なる場合があり、疾患の進行率は異なる場合があります。

フォーム

致命的な不眠症（または致命的不眠症症候群と呼ばれることもあります）には、散発性と遺伝性の2つの主要な形態があります。それぞれの詳細については、

1. 散発性致命的不眠症：

   • これは致命的な不眠症のまれな形です。
   • 通常、病気の家族歴のない人で発生します。
   • ランダムに表示され、既知の遺伝的リンクはありません。
   • あらゆる年齢で発生する可能性がありますが、より多くの場合、成人期に始まります。

2. 遺伝性致命的不眠症：

   • この形式はより一般的であり、遺伝的根拠があります。
   • それは遺伝しており、その原因はPRNP遺伝子の突然変異に関連しています。
   • 症状は中年に現れ始めますが、若いまたは年齢の年齢で現れる可能性があります。
   • この形態の致命的な不眠症は、疾患の家族性症例とより多くの場合関連しています。

どちらの形態も、眠りに落ちて睡眠を維持する能力の進行性の喪失をもたらし、最終的に身体的および精神的障害、そして死につながります。

診断 致命的な不眠症

診断は複雑になる可能性があり、神経科医や遺伝学者を含む医師が協力する必要があります。このまれな病気の診断に使用できるいくつかの手順と方法を次に示します。

1. 臨床歴：医師は、詳細な医学的および家族歴を収集して、兆候と症状を特定し、利用可能な場合は病気の家族歴を決定します。
2. 身体検査：医師は、患者の身体検査を実施して、身体的な兆候と症状を特定します。
3. ニューロイメージング：磁気共鳴画像法（MRI）やコンピューター断層撮影（CT）スキャンなどのニューロイメージング研究を実施して、他の神経疾患を除外し、脳の健康を評価することができます。
4. 脳波（EEG）：EEGを使用して、脳の電気活動を研究し、異常なパターンを特定できます。
5. 遺伝子検査：致命的な不眠症の診断を確認するために、PRNP遺伝子の変異を検出するために遺伝子検査を実施することができます。
6. 液体穿刺：液体パンクによって採取された酒の検査は、特徴的な変化を示す可能性があります。
7. 脳生検：診断を明確に確認するために、患者の死後、脳組織の検査が行われる場合があります。

診断には、症状の他の考えられる原因を排除するために、高度な疑いと広範な検査が必要です。

処理 致命的な不眠症

現在、致命的な不眠症の治療法は既知ではなく、このまれな神経変性疾患は不治のと見なされています。この疾患はPRNP遺伝子の変異に関連しており、睡眠と協調の進行性の喪失をもたらすため、治療アプローチは患者の快適性を維持し、生活の質を向上させることに限定されます。ここに取ることができるいくつかの対策があります：

1. 症候性治療：治療は症状の管理を目的としています。これには、不安や不眠症を減らすための鎮静剤と不安症の投与が含まれる場合があります。
2. サポートとケア：患者は継続的な医療サポートとケアが必要です。状態を監視し、身体的変性のケアを提供することは、苦しみを軽減するのに役立ちます。
3. 心理的サポート：心理的サポートとカウンセリングは、患者とその家族に役立つ可能性があります。この病気は深刻な心理的および感情的な影響を及ぼします。
4. 臨床試験：研究および臨床試験では、新しい治療法や治療法を見つける機会を提供できます。

予測

致命的な不眠症の予後は通常好ましくありません。睡眠と運動協調の進行性をもたらすのは、まれで不治の神経変性疾患です。患者は最終的に深刻な身体的および心理的問題に直面し、病気は通常、症状の発症後数ヶ月または数年以内に死に至ります。

この病気は治療が困難であり、その進行を防ぐ方法はありません。致命的な不眠症はまれな状態であるため、新しい治療の研究と開発が進行中ですが、現在、状態の進行を止めたり治療することができる効果的な薬物や治療法はありません。

ソムノロジーに関する権威ある本のリスト

1. Meir H. Kryger、Thomas Roth、William C. Dement（2021）による「睡眠医学の原則と実践」（2021）
2. 「看護実践における睡眠障害と睡眠促進」 - ナンシー・レデカー（2020）
3. 「なぜ私たちが眠るのか：睡眠と夢の力を解き放つ」 - マシュー・ウォーカー（2017）
4. 「睡眠障害と不眠症：診断と治療に関する臨床医のガイド」-Peretz Lavie、Sonia Ancoli-Israel（2018）
5. 「睡眠障害医学：基礎科学、技術的な考慮事項、臨床的側面」 - Sudhansu Chokroverty（2017）

使用された文献

1. 致命的な家族の不眠症。ローゼンフェルドI.I.ジャーナル：モダンスクールオブロシア。近代化の問題。番号：5（36）年：2021ページ：208-209
2. ソムノロジーと睡眠医学。 A.M.を記念した全国マニュアル静脈とY.I.レビン /編M.G. Poluektov。 M.G. Poluektov。モスクワ：「Medforum」。 2016年。
3. ソムノロジーの基礎：睡眠覚醒サイクルの生理学と神経化学。 Kovalzon Vladimir Matveyevich。知識の研究室。 2014年。