過誤腫

薬物中の良性組織の異常な成長に起因する解剖学的領域に局在する腫瘍様形成は、ハマルトーマ（ギリシャのハマルティアから - 誤差、欠陥）として定義されます。 [1]

疫学

統計的に、胸下は良性腫瘍の1.2％を占めています。肺腹腫の有病率は、一般集団の約0.25％であると推定されており、すべての肺新生物の最大8％を占めています。ほとんどの肺腫瘍は、40歳から70歳の患者で偶然診断されますが、小児診療では非常にまれです。

一般に、ほとんどの胸下は男性で診断されますが、腎臓では女性でより一般的であり、中年で特定されています。

良性乳房腫瘍の約5％は胸下であり、最も一般的には35歳以上の女性に影響します。

脳の過副病変の80-90％と心臓の腹膜の50％以上は、結節性硬化症に関連しています。

原因 過誤腫

ガマルコマは先天性奇形に属し、胚のシートに由来する間葉系組織から形成される良性特性の形成です。そして、それらの発生の原因は、細胞学的に正常組織（結合、平滑筋、脂肪または軟骨）の制御されていない細胞分裂、特定の解剖学的位置の特徴、およびほぼすべての臓器または解剖学的構造の胚形成中の焦点過剰成長に関連しています。

同じ患者における複数の腹膜の発生は、しばしば腫瘍腫症または多面腫腫と呼ばれます。

これらの腫瘍は、散発的に、または特定の常染色体優性遺伝性疾患と遺伝的に決定された症候群の存在下で発生する可能性があります。

多くの場合、胸下は、多体質のまれな遺伝的疾患 - 結節性硬化症 - は、出生直後、またはRecklinghausenの家族疾患 - 神経細胞剤症タイプ1。 [2]

危険因子

ハマルトーマ形成の主な危険因子には、以下を含む患者の歴史における過副ポリポーシスのいわゆる遺伝的症候群の存在が含まれます。

• 多発性腫瘍症候群 - カウデン症候群、外部、腸および中胚葉の起源の複数の腹膜が形成され、胃腸ポリポーシスと粘膜皮膚症状が観察されます。
• Peutz-Jeghers-Turen症候群 （胃腸管内の良性の過副版の発達を特徴とする）;
• プロテウス症候群;
• ワイル症候群 - 結腸の幼虫のポリポーシス;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群は、カウデン症候群のように、腸の複数の腹腔（溶体腫瘍性ポリープ）を生成します。
• カーニー・ストラタキス症候群とカーニーコンプレックス。

さらに、遺伝性ワトソン症候群の患者や、視床下部腫瘍腫および多発性の散発的または先天性パリスターホール症候群の場合に、胸下が形成されます。

病因

さまざまな臓器における腫瘍のような奇形の形成による胚組織の増殖の増加のメカニズムは、自然発生または遺伝する可能性のある染色体異常および遺伝子変異によって説明されます。

結節性硬化症では、TSC1またはTSC2遺伝子の変異 - 過剰な増殖を予防および阻害する腫瘍抑制因子 - 速すぎる細胞の成長と分裂が特定されています。神経線維腫症1型およびワトソン症候群 - ミトコンドリア腫瘍抑制因子遺伝子NF1の生殖細胞系突然変異。

カウデン、プロテア、バンナヤン・リリー・ルバルカバ、および若年性ポリポーシス症候群を組み合わせたハマルトーマ腫瘍症候群では、病因はPTEN遺伝子の突然変異に関連しており、これは増殖の調節に関与する酵素をコードし、腫瘍抑制遺伝子と見なされます。

膜貫通セリン酵素の1つの構造と機能をコードするSTK11遺伝子の変異は、細胞分裂を抑制する能力を低下させ、腸のポリープと色素沈着した皮膚病変の発生とともに、ペッツ・ジャガー・チュレン症候群につながります。子宮内組織形成に関与する転写因子であるGLI3遺伝子の突然変異は、パリスターホール症候群で同定されています。

したがって、遺伝子変異による制御されていない細胞の成長は、ハマルトーマ形成につながります。

症状 過誤腫

胸下の局在化に応じて、それらのタイプは際立っており、それぞれに独自の構造と症状があります。

肺のハマルトーマ

肺ハマルトーマは、肺のあらゆる葉や末梢部分に形成され、肺に存在する正常組織で構成されています：脂肪、上皮、繊維状、軟骨。症例の80％で、脂肪細胞 - 脂肪組織細胞と気道上皮細胞を含めると、軟骨成分（ヒアリン軟骨細胞）が優勢です。 [3]

以前の名前：軟骨腫、間葉腫、軟骨腫、またはhamartochondromaは現在、WHOによって推奨されていません。

一方、肺の間葉系嚢胞性腫瘍はあまり一般的ではなく、ほとんどの患者のカウデン症候群に関連しています。

肺の過副病変はそれ自体を明らかにしないかもしれませんが、慢性咳の形（しばしばhemoptysis）の形で症状を引き起こし、呼吸や呼吸困難のときに喘鳴する可能性があります。 [4]

心臓のハマルトーマ

良性一次心臓腫瘍 成人には、成熟筋細胞腫腫、および結節性硬化症、横紋腫、つまり心室の心in脳脳腫または脳室中隔腫の乳児および小児が含まれます。 [5]

成熟した心筋細胞腹膜は、心室壁に発達し（そして心房ではめったにありません）、基礎となる心筋と密接に関連する密な腫瘤である複数の病変として現れる可能性があります。腫瘍は、心不全の症状を引き起こす可能性があります：胸痛、動pit、不整脈、心雑音、浮腫、呼吸困難、チアノーシス。

心臓横紋筋腫は、そのほとんどが生後1年以内に診断され、胚筋芽細胞によって形成された心筋組織で構成され、カプセルのない固体焦点腫瘤の外観を持っています。

通常、これらの腹膜は、4歳までに無症候性および自然に回帰します。

また、中断性病変は、一部の専門家によって、カーニー複合体に関連すると考えられています 心臓の粘液腫 。 [6]

胃腸管のガマートマ

胃中腫は、上皮 過剰形質性ポリープ の形の間葉系腫瘤です。このハマルトーマの他の名前には、筋胚葉腫、腺筋腫腫、および胃腺筋腫が含まれます。典型的な臨床症状には、消化障害、上腹部の痛み、上部GI出血が含まれます。 [7]、 [8]

材料の詳細 - 胃ポリポーシス

腸のハマルトーマは、腺形成または過形成9]、 [10]

また、読み取り - 直腸ポリープ

後腸腫は、中年の女性で最も一般的に発生する嚢胞性ハマルトーマまたは脳腫瘍空間（直腸とそれ自体の筋膜の間の緩い結合組織）の多ぶりの嚢胞です。直腸の後壁から膨らんだ嚢胞の外観があり、上皮が裏打ちされ、カオスに配置された平滑筋線維が含まれています。このハマルトーマは、腹部の痛みと再発性便秘を呈します。 [11]、 [12]

肝臓と脾臓の胸下

肝臓の複数の胆管腫腫は、胚期における発達の奇形に関連する肝内肝内胆管のハマルトーマです。このハマルトーマ（単一または複数）は、胆管と線維沿岸間質の偶然に拡張されたクラスターで構成されています。 [13]

胆道腫瘍は無症候性であり、通常は偶然に発見されます（放射線検査または腹腔術の間）。 [14]

良性特性のまれで偶発的に検出される原発性新生物は、脾臓のハマトーマであり、脾臓の赤いパルプの要素で構成されています。この奇形は、単一または複数にすることができます。脾臓の実質を絞ると、左下皮膚領域に不快感と痛みがあるかもしれません。 [15]、 [16]

腎腫瘍

腎臓の最も一般的なハマルトーマは、この良性腫瘍は、埋め込まれた平滑筋線維と血管を備えた成熟した脂肪組織で構成されているため、腎臓の17]、 [18]

乳房のハマルトーマ

乳房腫のWHOに受け入れられている診断定義は、アデノリポーマ、軟骨骨腫、ミオイド腫などの用語です。腫瘍形成には、異なる輪郭を持つ薄い結合組織カプセルに囲まれた線維性、腺、および脂肪組織の細胞が含まれているため、哺乳類学者によって繊維腫瘤と呼ばれることがよくあります。焦点の石灰化は、視覚化時に観察される場合があります。この場合、臨床症状はありません。 [19]、 [20]

また、読み取り - 乳房腫瘍

脳の腹膜

結節性硬化症の患者の3分の1は、灰色と白の境界にあるさまざまな葉の頭蓋内皮質の伸長または結節の形の脳腫瘍を有します。星状細胞腫、皮質破壊を伴う下依存症の巨大細胞星状細胞腫、異形ニューロン、および脳実質の大きなグリア細胞（星状細胞）も形成される可能性があります。脳胸下の症状には、子供の発作攻撃と精神遅滞が含まれます。 [21]、 [22]

胚形成中に発生し、出生時に存在するまれな奇形は、異所性ニューロンとグリア細胞の質量である視床下部腫瘍です。子供の脳が成長するにつれて、腫瘍は拡大しますが、他の脳領域には広がりません。 [23]、 [24]

下垂体がそれに付着する視床下部（塊茎の都市）の前部に肥大した組織が形成されている場合、奇形は中心の症状を示します未熟な性的発達 少年の初期の陰毛と声の突然変異。

視床下部の後部に胸下が形成される場合、脳の電気活動に異常がある可能性があり、幼少期には発作によって発現され、後の段階で（4〜7歳）、突然の致死罪、および角質crとともに脳の閉鎖と脳の覚醒と閉鎖性のあるcrとともに閉鎖的なcrとともに、吸引性のあるcrと鳴り響きのあるcr骨症とともに、後期のてんかん震えによるてんかんが発生します（4〜7歳）問題。

下垂体腫は、散発的に発生する良性 下垂体腺腫 です。

カウデン症候群の中年成人は、腫瘍様腫瘤、小脳の腫瘍腫であり、異形成小脳硬細胞腫またはラーミット・デュクロス疾患と診断される可能性があります。症状は、頭痛、めまい、動きの調整の障害、および個々の頭蓋神経の麻痺として存在しないか、現れることがあります。

リンパ節膜腫

平滑筋と脂肪組織の細胞、およびgu径部、脳腹膜、下顎、および子宮頸部リンパ節のコラーゲン間質が過剰成長する場合、リンパ結節または結節性血管筋腫腫の血管造腫性ハメルトーマは、その形の形成または結節性血管筋腫の形成腫です。 [25]、 [26]

皮膚のハマルトーマ

結節性硬化症または神経線維腫症の存在下では、皮膚のさまざまな腹膜が観察され、ほとんどの場合、脂肪沈着後の斑点があります。コーヒーとミルクスポット; アンギオフィブロマ （頬、あご、鼻labialの折り目）;さまざまな局所化のシャグリーンスポット（結合組織ネビ）;額、頭皮、または首に繊維状のプラーク。

結節性硬化症（特に男性）のまれな皮膚症状は、皮膚嚢胞性およびコラーゲン腫腫であり、皮膚の豊富なコラーゲン沈着、同心の骨膜線維症、およびケラチンで充填された漏斗状の皮下CYSTSが病質病理学的検査で見られることを特徴としています。 [27]

メラノサイト（色素メラニンを産生する細胞）で構成される腹膜に対して、ほとんどの専門家は、さまざまな

病因に関しては、血管組織で構成される腹膜も 皮膚の血管腫 です。

Peutz-Jeghers-Thuren症候群の患者は、皮膚と粘膜の斑状の色素沈着の形で腹膜を患っています - lentiginosis periorificialis

線形乳頭外胚葉中胚葉腫（Hamartoma moniliformis）の症例は、頭、首、および上部胸部に線形肉色の丘疹の発疹を示します。

また、脂肪腫は皮脂腺の腹母です。この出版物で詳細を読んでください - 皮脂縁 。

目のハマルトーマ

神経線維腫症1型およびワトソン症候群における虹彩の色素類の病変 - 樹状細胞細胞の結節性クラスターの形で - は、虹彩腫瘍またはリッシュ結節として定義されています。それらは透明です（通常は視力に影響しません）丸いドーム型の黄褐色の丘疹は、虹彩の表面の上に突き出ています。

鼻咽頭の若年性血管線維腫と 家族性腺腫性ポリポーシス 網膜と網膜色素上皮の結合菌 - 網膜の中央（黄斑）の黒い斑点の形でしばしば発症します。 [28]

鼻のハマルトーマ

鼻腔腫は、呼吸上皮、粘膜下腺、コンドロ骨間葉系の良性の増殖により、鼻軟骨膜腫腫または29]

子供のハマルトーマ

さまざまな臓器と解剖学的構造の上記の過副病変はすべて、対応する症候群の子供に存在します。

新生児は、胸壁の間葉液腫またはrib骨の軟骨腫腫を呈します。これは、軟骨、血管、間葉系の正常な骨格元素の焦点過剰成長に起因する固体不動の質量です。このハマルトーマは、呼吸不全と呼吸困難症候群の発症を引き起こす可能性があります。肝臓の間葉液腫腫は、小児で2番目に頻繁に良性肝臓腫瘍 です。この腫瘍様形成（臓器の右葉に局在することが多い）は、間葉系間質、肝細胞、および胆管内層の上皮細胞の細胞で構成されています。臨床像には、腹腔内の触知可能な腫瘤、食欲不振、体重減少が含まれます。また、腫瘍は、重大なサイズ（最大10 cm以上）の場合、肝外胆管と下大静脈を覆い、下肢の黄undと浮腫を引き起こします。

ハマルトーマは、先天性メソ芽細胞性腎（200,000人の乳児に1人で発生する）であり、腹部の右上象限に濃い一貫性の触知可能な質量がある新生児で腹部膨満感を引き起こす可能性があります。乳児はまた、急速な浅い呼吸を呈する場合があります。

まれな先天性異常には、幼児期の線維性腫瘍が含まれます。これは、人生の最初の2年間に子供に発生し、x窩、首、肩、前腕の皮下組織、背中、胸、足、足、および外gen虫の皮下組織に痛みのない結節腫瘤として現れます。

子供のエクリン血管腫腫は、幼児期に出生時に存在するか、顕在化する場合があります。この過副腫瘍のこの良性腫瘍は、通常、真皮の中央および深層におけるエクリンの汗腺組織と毛細血管の増殖に起因する青みがかった、茶色がかった結節および/またはプラークの外観を持っています。このハマルトーマは、局所的な高血球症と髪の成長の増加を引き起こす可能性があります。

合併症とその結果

一般に、胸下はめったに悪性腫瘍に再発したり変化したりすることはめったにないことが合意されています。彼らはしばしば症状をほとんどまたはまったく見せず、時には時間の経過とともに消えます。しかし、より深刻な場合、形成部位に応じて、これらの奇形は深刻な合併症と結果をもたらす可能性があります。

まず第一に、ハマルトーマはそのようなサイズに成長し、周囲の組織や臓器を押し始め、機能を混乱させます。

小児の心臓膜腹腫は、持続的な心臓リズムの異常、弁の欠陥、およびその後のうっ血性心不全とともに心臓内血流の障害につながる可能性があります。

消化管の溶体腫瘍ポリープの合併症は、胃腸出血、閉塞、および腸内腸の脳術後（致命的な結果の可能性がある）です。また、大きな腎腫は腎臓の破裂を引き起こす可能性があります。

脳内のハマルトーマは、 閉塞性水頭症症候群を引き起こす可能性があります 。

視床下部および下垂体中毒腫では、体性熱帯ホルモン（成長ホルモン）の産生が損なわれる可能性があり、子供の下垂体ナニズム（下繊維症）の発生につながる 。小児の視床下部腫瘍腫も、薬物耐性てんかんにつながる可能性があります。

網膜色素上皮腫の合併症には、網膜および/または視神経の機能障害、黄斑浮腫、脈絡膜の血管新生、および網膜剥離が詰め込まれています。

診断 過誤腫

胸下と関連する症候群の診断の重要な部分は、家族歴を含むamnesisの収集です。

臨床検査には血液検査が含まれます。一般的な臨床。血清電解質;リンパ球プロファイル;カルシウム、カリウム、リン酸塩および尿素レベル。および肝機能テスト。可能であれば、組織学的検査が治療戦術の診断と選択において重要であるため、質量の細かい吸引パンクの生検が実施されます。

機器診断は、X線、血管造影、脳波（EEG）、超音波（超音波）、CT（コンピューター断層撮影）、MRI（磁気共鳴イメージング）をX線、血管造影、脳波（EEG）、超音波（超音波検査）、CT（コンピューター断層撮影）、MRI（磁気共鳴イメージング）の視覚化とその正確な局在の視覚化とその正確な局在の識別を提供します。

差動診断

いかなる異常な腫瘤でも、鑑別診断は非常に重要です。したがって、結核とハマルトーマは分化します。肺菌および原発性肺がん、気管支因性カルチノイド、転移性疾患。脳腫腫は、頭蓋咽頭腫および視床下部キアスマ症と区別する必要があります。また、先天性メソ芽細胞性腎症としてのハマルトーマの鑑別診断には、ウィルムス腫瘍（悪性腎芽細胞腫）、腎臓の透明な細胞肉腫、乳児の腎腫瘍の骨化が含まれます。

処理 過誤腫

ハマルトーマが無症候性であり、誤って発見されている場合、治療は必要ありませんが、その「行動」と患者の状態を監視する必要があります。それ以外の場合、治療は症状の強度を減らし、合併症を予防することを目的としています。たとえば、早期思春期の症状を抱える視床下部腫瘍では、特定のホルモンの放出を阻害する特定の薬物が処方されます。心臓の薬物は、心臓障害患者の心不全の症状を治療するために使用されます。

診断を確認するために、および医学的に修正不可能な激しい症状の場合には、胸下の外科的除去が示されています。

たとえば、肺腫瘍腫は、くさび切除により、そして重度の場合は肺の葉の除去によって切除される場合があります（lobectomy）。乳房腫も切除される場合があり、それが大きい場合は、部分的または完全な乳房切除術が必要になる場合があります。

定位の放射性振動熱芽式またはレーザーアブレーションを使用して、過副式ポリープを除去できます。焦点を絞ったガンマ光線を備えた放射線外科 - 視床下部胸下または星状細胞腫のためのガンマナイフ - も使用されます。

防止

胸下の発達を防ぐ唯一の方法は、子供の将来の親の遺伝的スクリーニング遺伝的スクリーニング と見なすことができます。

予測

この先天性異常の全体的な予後は、新生物の局在とサイズ、併存疾患と患者の一般的な健康に依存します。