無眼球症：自分の目で世界を見ることができないとき

目は偶然に魂の鏡と呼ばれるのではありません、なぜならそれらは私たちが世界をどのように知覚するかを反映しているからです。そして私たちは感覚の助けを借りてそれを知覚します。その中で、対をなす視覚器官は主要な場所の1つを占めています。目の欠如（無眼球症）は、矯正できない発達障害を持って生まれた子供の将来の生活全体に影響を与える大きな問題です。出生から彼の困難な人生の終わりまで盲目でいて、無眼球症の人は彼、彼の家族、または他の人々がどのように見えるかわかりません。さらに、このような欠陥の審美的な側面は、外科医に対処する理由が何であるかに関して大きな疑問を投げかけている。

無眼球症の問題

私たちの通常の臓器が人に欠けていると、常に混乱が生じ、手に負えないほどの嫌悪さえも引き起こされます。意識的な年齢の患者自身が本能的にそのような曖昧な態度を感じる一方で、それは他の人の不幸に直面しなければならなかった人々によって経験されます。それは心理的に非常に難しいです。

しかし、私たちは主に注意を払っている頭とその部分について話しているので、無眼球症は心理的および美容上の問題だけでなく、医学的問題でもあります。人を装って、すべてがその場所にあるはずです。先天性無眼球症の場合、これは顔面骨格の骨の異常で不均衡な形成であり、それは早期の外科的介入を必要とする。確かに、眼球や世界の視覚認識に関与する他の器官がない状態での視力の回復はまったくありません。

片目または両目の欠如（片側および両側の無眼球症）のような欠陥のある子供は、めったに生まれないと言わなければなりません。統計によると、乳児10万人あたりのエピソードは3〜10話程度です。同時に、新生児の外観は目を閉じている普通の子供たちと変わらない。子供が目を開いたときに眼球がないことに気づくことがあります。

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原因 無眼球症

眼球の先天的な欠如は、視覚器官の発達を担う遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患であるという事実に基づいて、この疾患の発症の真の原因を決定することは非常に困難です。両親は彼らの染色体セットに病理学的遺伝子があることさえ疑わないかもしれません。眼球の大きさの減少は、大きな生理学的または美容上の欠陥とは考えられていませんが、すでに劣性遺伝子の存在を示唆していますが、それが両親から子供に移るかどうかを予測することは不可能です。

もう1つのことは、先天性無眼球症には2つの形態があります。その原因は、正確には子供が2つの病理学的遺伝子を獲得することと、他の要因が胎児の視覚器官の発達に影響を与えたことです。この場合、妊娠の最初の学期における胎児への悪影響は、実質的にすべての人間の臓器やシステムの原始が形成されている場合、眼の発達障害の危険因子と見なすことができます。

特に危険なのは、母親の血液を介して胎児に到達し、その発症に影響を与える可能性がある感染症です。子供が架空の眼球弛緩症で生まれた女性では、妊娠期間中に風疹、はしか、帯状疱疹が最も頻繁に診断されました。

危険因子として、環境因子の胎児への毒性効果または羊膜バナー（子宮の２つの壁の間に伸びる結合組織糸）の子宮内の存在を考慮することもまた可能である。後者の場合、胎児の体の個々の部分の圧迫が起こり、それが顔面骨格の変形および視臓の発達不足を引き起こす可能性がある。

想像上の眼球炎は、めったに別の病気として発生しません。通常、さまざまな先天性症候群の症状の1つです（たとえば、X連鎖劣性遺伝様式で遺伝するレンツ症候群）。

後天性眼球炎は、切断の結果として眼球が1個、少なくても2個発生することです。原因は、脳の領域への感染の拡大を防ぐためにその組織を取り除かなければならないときの、眼の怪我や重度の感染症かもしれません。場合によっては、腫瘍の存在が原因で眼の除去が行われます。

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病因

異常な病理学は非常に理解しやすい理由を持っています、しかし、それは楽観主義を刺激しません。事実は、無眼球症の病因を研究することによって、科学者たちは出生前の期間に視覚器官の発達に影響を与える一つの重要な内的要因を特定したということです。この因子は特定の遺伝子であり、そのうちの1つは視覚器官の正常な発達の原因であり、もう1つはその欠如の原因です。

遺伝子は、タンパク質の構造に関する情報を運ぶDNA分子のセグメントであり、そこから特定の細胞および細胞構造が形成されます。つまり、他の世代に受け継がれる特定の機能や属性の形成を担うのは、遺伝的素材の単位です。したがって、遺伝病理学は遺伝性の健康障害です。

無眼球症、または眼球の欠如は、次世代に受け継がれる可能性が極めて低い遺伝性疾患です。事実は、遺伝学では「対立遺伝子」のようなものがあるということです。これらは同じ遺伝子の異なる変異体であり、異なる確率で子孫に受け継がれます。

染色体は、何万もの遺伝子を含む構造で、体の働きのための一種の計画や指示です。ヒトの子供は両親から2組の染色体を受け取ります。1セットに23染色体が含まれています。第二組は第一組と同様であると考えられる。同じ番号で標識された染色体は、細胞の形成および同じ構造の機能を担う。私たちは親から1つではなく2つの相同な（同じ機能を持つ）遺伝子を受け取っていることがわかりました。

二組の染色体を得ることによって、我々は同じ遺伝子の二つの変種のうちの一つを得ることができる。概して、遺伝子の変異体のうちの１つはより強い、すなわち この遺伝子の他の対立遺伝子のゲノム（単一の染色体のセットにおける遺伝子のセット）における存在にかかわらず、は発現される。そのような遺伝子とそれによって引き起こされる形質は優性と呼ばれます。高い確率で、親から少なくとも1つのそのような遺伝子を受け取って、私たちはまさにこの特徴を得ます、そして2番目の対立遺伝子に起因するかもしれないものではありません。

弱い遺伝子は劣性と呼ばれます。優性対立遺伝子と組み合わせて、彼らはめったに彼らの特性を示すことはありません。両親から2つの劣性遺伝子を受け取った人だけが、劣性形質を得る可能性が高くなります。

ウィルソン病と同様に、神経系、肝臓、消化器系の重度の障害を伴う体内での銅の交換の侵害を特徴とする無眼球症は、常染色体劣性の様式で遺伝する。人は劣性形質を示し、それは対応する遺伝子と共に得られる。このような結果は、子供が両親から同じ遺伝子の2つの同一の劣性変異体を受け取った場合に起こりやすくなります。

両親から遺伝子の2つの同一の対立遺伝子を受け取るそれらの人々は、ホモ接合型と呼ばれます。二重セットのヒト染色体中に同じ遺伝子の２つの異なる変種がある場合、それはこの遺伝子についてヘテロ接合性と呼ばれる。

遺伝学課題では、優性遺伝子は通常大文字で、劣性遺伝子は小文字で表します。例えば、子供が片親から珍しい劣性遺伝子（「a」で示される）を受け取り、それが無眼球症（目の異常発生）を引き起こす場合、そして2番目から - この遺伝子の優性対立遺伝子（「A」で示される）は、無眼球症の可能性は非常に高い低い

親から2つの劣性遺伝子を受け取ったホモ接合体では、この確率は100％になります。しかし、そのうち1人がこの病気にかかっているか、またはその両方がゲノムに劣性遺伝子を含んでいる、両親のうちの1人の子供が無眼球症にかかっている可能性は何ですか？

我々は親から2つの同一の遺伝子のセットを受け取ります、しかし、それらの組み合わせは異なるかもしれません：AA、aa、Aa。最初のケースでは、病気は間違いなく発症しません。2番目のケースでは、その逆です。ヘテロ接合体では、遺伝学が発見したように、眼球の減少があるだけで、まさにそのような遺伝子のセットを得る確率は50％です。

残りの５０％の子供はホモ接合性である、すなわち 同じ遺伝子の2つの同一の対立遺伝子のセットを持つ：AAまたはaa。無眼球症の可能性は２５％であることが判明した。この病気は、問題の家族の4人に1人の子供に診断されます。

両親のうちの１人に病理学的遺伝子「ａ」が存在しないことが、無眼球症の可能性をゼロにまで減少させることは明らかである。これは、眼球のない新生児の数が少ないことを説明しています。

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症状 無眼球症

先天性無眼球症は真実でも虚数でもあり得るが、病気の外部症状はそれほど変わらないことを我々はすでに述べた。原因の一つが病理学的遺伝子の遺伝である真の型の疾患では、両眼の欠如が通常観察されます（両側無眼症）。なぜなら、得られた遺伝子の1つが正常な視覚器官の発達に関する情報を持っている場合、子供の眼球は発達するが小さくなるからです。

眼球に加えて、無眼球症の子供たちは私たちの視野の器官を形成する他の眼の組織を持っていません、それを軌道の内側に動かして近くのそして遠くの物体に焦点を合わせる機会を与えます。

想像上の眼球炎は眼球のみが存在しないことを特徴とし、眼の他の成分は存在するが未発達のままである。この場合、同じ確率で両方の目に影響を与える可能性があります。この場合、両眼の欠如とともに、無眼球症が右側（右目なし）または左側（左目なし）に観察される子供がいる。この場合、片方の目の欠如は、もう片方の目の視力の増加によって補われる。

両側性眼科外傷では、補綴物が問題の審美的側面のみを解決し、顔面骨格のさらなる発達を矯正するのを助けるので、子供は一生の間盲目のままです。

外的には、無眼球症の新生児は、就寝中の正常に発達している子供とほとんど変わりません。顔にはスリットがありますが、まぶたのさまざまな変形が可能です（最初の、発生病理の非特異的な徴候があります）。眼球がないという形での欠陥は、子供が目を開いたときに顕著になります。

同時に、妊娠中に複数回行われる可能性がある超音波の遺伝的異常に気付くことはほとんど不可能です。両親にとって、目のない赤ちゃんの誕生は悲しい驚きになりますが、子供自身は長い間彼の欠陥を疑うことすらありません、なぜなら彼の母親の子宮の中で彼は視野を必要としなかったからです。

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合併症とその結果

1つか2つの目がないことは、子供のさらなる発達に影響を与える悲劇です。医学的な見地から、子供の人生の初期に発生した病理学の唯一の合併症は顔の骨格の形成の侵害であるかもしれず、それは人の外見をさらに斥力にしそして近くの器官の機能に影響を与えるかもしれません。

実際、問題はもっと広範囲です。現代社会は発達障害のある人々に対する態度を著しく変化させ、彼らを拒絶することをやめましたが、それでもある人々に対する敵意の陰影は多くの人々に残っています。これは患者の精神的・感情的状態に影響を与えます。 、隔離など

確かに、眼球弛緩症の人の外観は手術によって矯正することができます。もう1つのことは、手術によって子供の視力が回復することはなく、両眼がないと認知活動、したがって一般的な心理物理学的発達が著しく遅れてしまうことです。

眼球弛緩症の子供は、周囲の世界についての少なくとも初歩的な理解を得るために特別な教育機関で勉強することを余儀なくされ、特別な方法を使用して読み書きすることを学び、そしてある種のセルフサービススキルを習得する。しかし、彼らはプロの活動の限られた選択で視覚障害者の残りの人生のために残る。

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診断 無眼球症

超音波診断が出生前の期間に行うことができないという事実は、欠陥が側面から見えるようになったときに医師が子供の出生分野の目を見ることを可能にします。まぶたが閉じていても、眼球がないことを隠すのは困難です。出生後に医師が子供を診察し、光に対する目の反応を確認するのは言うまでもありません。

確かに、外部検査によって得られた臨床像は、眼科外傷の原因と形態についての十分な情報を提供していません、そして標準的なテストはこれに関して少しも進歩するのを助けません。援助には器械診断、すなわち頭蓋骨のX線検査またはコンピュータ断層撮影が付属しています。

真の眼科外傷では、眼球に加えて、組織学的に決定される他の視覚器官の組織（視神経、視交叉または視交叉、外部関節体）、さらには眼球の完全な欠如を示す頭蓋骨の開口部もない。これらの新生児の眼の付属肢は保存されているが、縮小された大きさを有し、結膜の軌道および腔は小さい。

まぶたは通常小さく、しばしば変形しており、肉眼でも見ることができます。眼瞼裂および結膜の小さいサイズもまた視覚的に決定される。

ほとんどの場合、この病状は、脳の前頭領域の一般的な未発達および神経系の視覚区画の形成障害と組み合わされている。これらの子供たちは欠陥の深さを決定するために追加の研究を規定されています。

架空の眼科障害は、穴の存在によって特徴付けられ、初歩的な目は、超音波検査によって検出される小さなシールの形で眼窩の深さに見られる。これもまた、視覚器官が形成されたが、子の子宮内生活のある段階で発達が止まったという事実を裏付けるものである。

X線および組織学的研究は鑑別診断において大きな役割を果たし、病気のメカニズムを理解し、その形状を決定するのに役立ちます。さらに、この疾患はまた、小眼球炎と区別される必要がある。眼の発達不足、眼球硬化症（眼の深部ランディング）、その他の視覚器官の奇形。

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処理 無眼球症

子供が片目または両目のない家族で生まれたとき、両親は自然な問題を抱えています。避けることができる子供の外観と起こり得る合併症は、彼の将来の生活の中で障害となり、他の人々との関係に影響を与え、社会への参入を複雑にします。

幼児期における無眼球症の悪影響をどうにかして減らすために、プロテーゼは、プロテーゼの材料と接触しない防腐剤の使用と組み合わせて使用される。事実は、赤ちゃんの頭蓋骨の骨格と骨が子供の誕生後も成長し続けるということです。したがって、プロテーゼが早く取り付けられるほど変形は起こりにくくなります。

しかし頭蓋骨の骨の成長はまた、既存のプロテーゼが別のやや大きいサイズと交換される間に、繰り返し手術の原因でもあります。補綴物を含むあらゆる手術は、子供の身体にとっての外傷です。そのため、複数回の手術は望ましくないと考えられています。

現代医学の重要な功績は注射治療の可能性であり、それは小児期には補綴に取って代わる。子供が小さくて彼の骨が成長している間、非侵襲的なテクニックが使用されています - 眼窩組織の異常な発達を防ぐグアルロン酸の軌道組織への導入は、片側性無眼球症による顔の非対称性の発達を防ぎます。

そのような安全な治療は、子供の人生の最初の日から可能です。この処置は、赤ちゃんに大きな不快感を与えることなく、局所麻酔下の外来診療所で行われます。顔面骨格の成長期間が終了したときに、補綴物は後で設置される。

7歳を超えて義肢装具を施行することが不可能である場合、眼瞼裂溝を増やす手術が行われ（外郭）、その後補綴物またはインプラントを使用することが可能になります。悲しいかな、手術後のまぶたの変形の危険性のために、そのような外科的介入自体が将来の義肢装具の不可能性の理由かもしれません。

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防止

真の無眼球症は遺伝病と考えられており、その原因は謎のままです（なぜ病理学的遺伝子が出現しその子孫への伝播を予測するのは困難です）。そのような病気を防ぐことは、応募者の全歴史を勉強しながら、性的パートナーを慎重に選ぶこと以外は、ほとんど不可能です。しかし、これは妊娠の計画段階で行わなければなりません。危険にさらされているのは、1つの劣性遺伝子が子供に受け継がれた場合に発症する、すでに眼科感染症または小眼球炎を経験している人たちです。

しかし、想像上の病状の発達は、子供が生まれる前でさえも避けられます。予防は、感染症の予防（特に妊娠初期）、定期的な超音波検査（子宮内の繊維を明らかにする）、および妊婦の身体上の有毒で有毒な物質の回避で構成されています。

後天性眼科感染症は、ほとんどの場合、その人の不注意または彼らの健康に対する不注意な態度の結果です。目の怪我を避け、視覚器官の病気について眼科医に早急に目を向けることで、生まれたばかりの私たちに与えられたものを生涯にわたって救い、世界を実際のように視覚的に知覚する機会を享受することができます。

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予測

無眼球症 - 矯正不可能な視力の欠如がある病気。プロテーゼは通常の目の外観を作り出し、子供の外観を見慣れた外観にすることができますが、視力を元に戻すことはできません。

先天性無眼症の小児の発達の予後は、病状の形態（両側性または片側性）、および成人が子供に提供する援助（親、教育者、教師）によって異なります。一般に生活に関しては、この病状はしばしば複雑な健康障害の症状の1つに過ぎないので、すべてが併存症および奇形に依存します。