アペラ症候群

アペール症候群（アペール）は欠陥が頭蓋骨であり、その結果として、遺伝的病理、（頭蓋骨高すぎる、目をshirokoposazhennye）であり、それに加えて、上部および下肢（指が完全に融合している、追加のは表示されることもあり）。

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疫学

疫学的指標：同様の症例が1万6千人発生するこの病変を有する患者は、頭蓋骨癒合の全症例の約4.5％を占める。

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原因 アペル症候群

シンドロームの発症は、第10染色体に位置する遺伝子の構造の違反によって誘発される。この遺伝子は、指の分離プロセスに加えて、頭蓋縫合の適時閉鎖にも関与している。

この他にも母X線照射、（例えば、結核または風疹、梅毒、またはインフルエンザおよび髄膜炎など）、感染症の妊娠期間に移動考え病状の出現を引き起こします。多くの場合、高齢の両親から生まれた子供に同様の症候群が見られる。

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病因

症候群アペラは遺伝的経路によって伝染する。彼のタイプは常染色体優性である（すなわち、親のうちの1つが病気である家族で、この病気の赤ちゃんの確率は50〜100％である）。

突然変異による線維芽細胞受容体2（FGFR2）の独自の増殖因子は、骨形成経路に沿って発生する前駆細胞の数の増加をもたらす。最終的に、これは、胎盤発達中の骨膜下骨マトリックスの形成の増加および頭蓋縫合の早期の骨化につながる。縫合糸融解の順序と速度は、変形および障害の程度を決定する。縫合糸材料が成長した後、この縫合糸に垂直な他の組織の成長は制限され、併合された骨は単一の骨格として作用する。

アペール症候群で合指症最初の遺伝学的証拠は、KGFR及び重症度合指症における線維芽細胞の発現の間の相関の観測ケラチノサイト成長因子受容体欠損（KGFR）の結果です。

FGFR2 Ser252Trpの変異を有する患者では、軽症および斜視はより一般的であり、視神経乳頭の萎縮は、FGFR2 Pro253Arg変異を有する患者においてより一般的である。FGR2 Ser252Trp患者では、変異は、FGFR2 Pro253Arg変異を有する患者と比較して視覚障害の有病率が有意に高い。

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症状 アペル症候群

赤ちゃんの出生時にも、母親の子宮の中でさえも発達するので、この病気の個々の兆候ははっきりと見える。シンドロームの主な症状のうち、

• 頭蓋骨は変形され、高さまで引き伸ばされ、一種の「塔」になります。さらに、眼は広く植えられ、わずかに突出している（眼の軌道のサイズが減少するため）。鼻が広がり、誤った咬合が形成される（上の歯が過度に突出する）。
• 手足のつま先は完全に融合しており（ほとんどが目立ちませんし、インデックスの真ん中にもあります）、皮膚膜や骨の完全な融合のように見えます。さらに、余分な指が成長することがあります。
• 精神的発達の遅れ（全くではない）;
• 視神経は萎縮し、視力が低下する（場合によっては視力が完全に欠如する）。
• 頭蓋骨縫合の過度の早期成長の結果として生じる頭蓋内圧の上昇は、頭痛および吐き気の形で現れる。
• 上顎が未発達のままであるため、呼吸に問題があります。
• 睡眠時無呼吸症候群が一般的です。
• 感情表現 - 攻撃性、拘束の欠如、強い気性。

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合併症とその結果

ほとんどの患者は、幼児期の上気道をある程度閉塞させる。鼻咽頭およびコーンのサイズの減少による上気道は、透過性が低く、軟骨気管の異常に起因する下気道が早期死につながる可能性がある。

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診断 アペル症候群

診断には次の措置が必要です。

• 医師は、患者の愁訴や病歴を分析する必要があります。そのような病理が家族内に発生するケースがあるかどうかを知る必要がある。
• 頭蓋骨の形状と患者の知的発達（特別なアンケート、会話）を評価するための神経学的検査。
• 増加した頭蓋内圧の症状（浮腫DZNおよびそのエッジのぼけ）の存在を確認するための眼底検査;
• 頭蓋骨の状態を評価するために、その撮影が行われる。
• コンピュータ、ならびに磁気共鳴イメージングヘッド、頭蓋骨の脳の構造を調べる層状する頭蓋縫合の早期融合の症状の存在を決定するが、添加水頭では（増加による頭蓋内圧に余剰液交換プロセスを促進する（この脳脊髄液を蓄積します物質、ならびに脳の栄養））;
• 原因の発見のためにブラシで足のX線撮影。そのために指が融合していた（これはその後の外科的介入を計画する上で重要である）。
• 医学の遺伝学者および神経外科医との相談を処方することができる。

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分析

FGFR2型の遺伝子に生じる頻繁な突然変異の遺伝的解析が行われる。

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差動診断

この症候群を他の遺伝病理と区別し、頭蓋骨癒合が観察される。これらはPfeiffer、Cruson、Sethra-ChotzenやCarpenter症候群などの病気です。これらの異常を排除するために、分子遺伝学的検査方法が用いられる。

処理 アペル症候群

外科手術を行うことは、アペラ症候群を治療する唯一の効果的な方法であると考えられています。個々の身体的障害を矯正するのに役立ち、精神発達の後進性も矯正します。

この処置の過程で、脳への起こり得る外傷を防ぐために、冠状縫合を閉じることが行われる。最も一般的な方法は、頭蓋のグラデーションが実行される頭蓋顔面の注意散漫です。顔の個々の欠陥を除去するために、歯科矯正および/または矯正手術が行われる。

さらに、患者は外科的に指の融合を取り除く。

防止

アペラ症候群は遺伝病理であるため、その発生を防ぐ方法はない。

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予測

症候群アペラは、子どもの更なる発達と生活のために好ましくない予後を有する。例外は、心臓の病状がなく成熟した子供だけが行う。

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