重鎖の病気：原因、症状、診断、治療

重鎖の疾患は、モノクローナル免疫グロブリンの重鎖の過剰産生を特徴とする腫瘍性形質細胞疾患である。症状、診断および治療は、疾患の特異性によって異なる。

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重鎖の疾患は原則的に悪性の性質を有する形質細胞疾患である。ほとんどの形質細胞疾患において、Mタンパク質は、正常な抗体の分子と構造的に類似している。対照的に、重鎖疾患は、不完全なモノクローナル免疫グロブリン（真性パラプロテイン）を産生する。それらは、軽鎖を有さない重鎖成分（qまたは5）のみからなる。重鎖eの疾患は記載されていない。ほとんどの重鎖タンパク質は、それらの正常なコピーの断片であり、異なる長さの欠失を有する; これらの欠失は構造変異の結果である。臨床像は多発性骨髄腫よりもリンパ腫に似ています。リンパ増殖性疾患の存在を示唆する臨床症状を有する患者において、重鎖疾患の存在が疑われる。

重鎖の病気IgA

IgAの重鎖の疾患は、重鎖の最も一般的な疾患であり、地中海性リンパ腫または小腸の免疫増殖性疾患に類似している。

IgAの重鎖の病気は、通常10歳から30歳の間に現れ、中東地域に地理的に集中しています。この原因は、感染または感染に対する免疫反応の妨げになる可能性があります。通常、絨毛の萎縮および空腸粘膜の形質細胞浸潤、時には腸間膜リンパ節の増加がある。末梢リンパ節、骨髄、肝臓および脾臓は通常影響を受けません。この病気の呼吸器系のまれな症例の報告があります。溶骨性損傷が見出されない。

ほとんど全ての患者は、びまん性の腹部リンパ腫および吸収不良の徴候を有する。ホエータンパク質の電気泳動は、正常な場合の半分である。しばしば、₂およびb画分の増加またはf画分の減少がある。免疫凍結法を用いた電気泳動においてモノクローナル鎖を決定するためには、診断が必要である。この鎖は尿濃縮物中で時々検出される。血液と尿が検出されない場合は、生検を実施する必要があります。異常なタンパク質は時には腸の秘密に見いだされることがあります。腸の浸潤は多形性であり、悪性腫瘍の明確な徴候はない。Bence-Jonesタンパク質は存在しない。

病気の経過は異なる可能性があります。いくつかの患者は1〜2年以内に死亡するが、長年の患者は、特にグルココルチコイド、細胞分裂抑制薬および広域抗生物質による治療後に寛解状態にある。

重鎖IgGの病気

重鎖の病気IgGは通常、悪性リンパ腫と類似していますが、無症状で良性の場合もあります。

重鎖の病気IgGは主に高齢の男性で起こるが、小児で発症する可能性がある。関連する疾患は、慢性関節リウマチ、シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス、結核、重症筋無力症、好酸球増多症候群、自己免疫性溶血性貧血や甲状腺炎です。正常な免疫グロブリンのレベルの低下がある。骨の変化は特徴的ではありません。アミロイドーシスが発症することもあります。一般的な臨床症状は、リンパ節腫脹、肝脾腫、発熱、再発性感染症である。口蓋の浮腫は、患者の1/4に存在する。

血液分析には、貧血、白血球減少症、血小板減少症、好酸球増加症、循環非定型リンパ球および形質細胞がある。診断するためには、免疫固定法を用いて血清および尿中のIgGの遊離モノクローナル重鎖の断片を同定することが必要である。約1/2の患者は、1g / dLより大きいモノクローナル血清成分（しばしば広範かつ不均一）を有し、1/2患者は1g / 24時間より大きいタンパク尿を有する。重鎖タンパク質はIgGのサブクラスを含むことができるが、G3の最も一般的なサブクラスはIgGである。診断のための十分なデータがない場合、骨髄またはリンパ節生検が行われ、これは様々な組織病理学的画像を示す。

侵攻性疾患の中央生存率は約1年である。致命的な結果は、通常、細菌感染またはその病気の進行の結果である。薬物、ビンクリスチン、グルココルチコイドおよび放射線療法のアルキル化は、一時的な寛解につながる可能性がある。

重鎖の病気IgM

IgMの重鎖の病気はまれであり、慢性リンパ球性白血病または他のリンパ増殖性疾患と同様の臨床像を有する。

IgMの重鎖の病気は、しばしば50歳以上の人々に影響を与える。内臓器官（脾臓、肝臓、腹部リンパ節）の病変の特徴はあるが、通常、顕著な末梢リンパ節腫脹はない。病理学的骨折およびアミロイド症がある。乳清タンパク質電気泳動は、通常、正常限度内にあるか、または低ガンマグロブリン血症を示す。Proteinuria Bence-Jones（k型）は、患者の10〜15％に存在する。診断のためには、患者の3分の1が形質細胞を空胞化した骨髄を研究する必要があり、それはこの疾患の特徴的な徴候である。平均余命は数ヶ月から数年の範囲である。最も一般的な死因は、白血病細胞の制御されない増殖である。治療は、アルキル化剤およびグルココルチコイドの使用からなるか、またはこの病理が最も高い類似性を有するリンパ増殖性疾患の治療と同様であり得る。