ランゲルハンス細胞からの組織球増加症（組織球増殖症X）：原因、症状、診断、治療

ランゲルハンス細胞（ランゲルハンス細胞からの肉芽腫症、組織球増殖症X）由来の組織球増殖症は、びまん性または局所臓器浸潤を伴う樹状細胞単核細胞の増殖である。この疾患は主に小児にみられる。この疾患の兆候は、肺浸潤、骨損傷、皮膚発疹、肝臓、造血および内分泌機能不全を含む。診断は生検結果に基づく。治療には、支持療法、化学療法または手術による局所治療、疾患の広がりに応じた放射線療法が含まれる。

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疫学

疾患組織球増殖症Xは、1：50000の頻度で発生し、大部分の症例 - 若年の小児であるが、青年期の小児の疾患の症例がある。しかし、大人、高齢者、大部分の男性は、しばしば病気になります。

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危険因子

好ましくない予後を引き起こす要因は、2歳までの年齢およびその過程の普及、特に造血系、肝臓および/または肺の関与である。

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病因

ランゲルハンス細胞（GCR）からのヒスタサイトーシス - 樹状細胞の機能不全。このような疾患の明らかな臨床的症候群は、歴史的に好酸球性肉芽腫、Hend-Schuler-Crischen病およびレターシーブ病として記載されている。これらの症候群は根底にある疾患の異なる兆候であり、ランゲルハンス細胞の組織球増加症を有するほとんどの患者が複数の症候群を有するという事実のため、現在個々の症候群の定義は主に歴史的意義がある。

組織球増殖症Xは、1つ以上の臓器における樹状細胞の病理学的増殖の発達を特徴とする。骨、皮膚、歯、歯肉組織、耳、内分泌器官、肺、肝臓、脾臓、リンパ節および骨髄が影響を受ける可能性があります。器官は、それらの機能不全を引き起こす増殖細胞によって影響され得るか、またはこれらの器官は、隣接する、拡大された器官の圧力を経験する。症例の半数において、多くの臓器が冒されています。

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症状 組織球増加症X

症状や兆候は多様で、どの器官に浸潤しているかによって異なります。症候群は歴史的ガイドラインに従って記述されていますが、少数の患者だけがこの病気の古典的症状を示しています。

好酸球性肉芽腫

孤立性または多巣性の好酸球性肉芽腫（組織球増殖症Xの症例の60〜80％）は、主に高齢の児童および若年者で、通常30年まで起こる。ピーク発生率は5歳から10歳である。最も一般的に罹患した骨は、しばしば痛みを伴い、重力に耐えられず、敏感な軟部腫瘍（しばしば温かい）の形成を伴う。

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ヘンド - シュイラー - クリセン病

この症候群（組織球増殖症Xの症例の15〜40％）は、2歳から5歳の小児でより一般的であり、高齢の小児および成人ではより少なくなる。これは、頭蓋骨、肋骨、骨盤および肩甲骨の平らな骨が古典的に影響を受ける全身性疾患である。長い骨および腰仙脊椎は、その過程にあまり関与しない。手首、ブラシ、足および子宮頸部脊椎はほとんど影響を受けない。古典的な症例では、患者は眼窩腫瘍のために眼球浮腫を有する。視力または斜視の喪失はまれであり、視神経または眼窩筋肉の損傷によって引き起こされる。高齢の患者では、先端および歯肉の浸潤に起因する歯の損失が一般的である。

この病気の典型的な症状は、乳様突起および耳道の部分的閉塞を伴う側頭骨のストーン部分の関与によって引き起こされる慢性中耳および外耳炎である。尿崩症は軌道と頭蓋骨の過程で関与して全身性疾患を持つ子どもたちに最も多く、患者の5から50パーセントで診断フラット骨損失と眼球突出を含んで古典的なトライアドの最後のコンポーネントです。全身性疾患の子供の40％までが低成長を特徴とする。視床下部への浸潤は、高プロラクチン血症および性腺機能低下症の発症につながり得る。まれに、他の症状も起こりうる。

レターシブの病気

これは、組織球症Xの最も深刻な形では通常、フレークおよび脂漏の剥離を伴う、湿疹発疹の形で2歳未満の小児に発生し、時には紫、頭皮、外耳道、腹部に影響を与え、される全身性疾患（組織球症のXの例15から40パーセント）でありますまた、首と顔には交互の領域が存在することが特徴です。皮膚の深層化は微生物の浸潤を促進し、敗血症の発症をもたらす。多くの場合、耳の感染症、リンパ節腫脹、肝脾腫、および重症の場合には、低蛋白血症や凝固因子の障害合成と肝機能障害を開発。多くの場合、食欲不振、神経過敏、発達障害、肺の症状（例えば、咳、頻呼吸、気胸）があります。重度の貧血および時には好中球減少症が生じる; 血小板減少症は予後不良である。実際には歯茎の露出や未熟象牙質の露出があるときに親は、多くの場合、歯の早期噴火を報告しています。親は病気の子供の不注意で荒い治療を示すことができます。

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診断 組織球増加症X

組織球症Xは、顔面骨の構造で原因不明の肺の浸潤、骨病変、目や異常の有無の患者（特に若いもの）で、典型的な発疹や原因不明の激しい多臓器病態と2歳の子どもに疑われます。

特徴的な症状を特定する際には、X線検査が行われる。骨の病変は通常、鋭いエッジ、円形または楕円形をしており、斜めのエッジがあり、深みの印象を与えます。いくつかの病変は、ユーイング肉腫、骨肉腫、他の良性および悪性病変または骨髄炎と区別できないことがあります。

診断は生検に基づいています。古い病変を除いて、ランゲルハンス細胞は通常はっきりと定義される。これらの細胞は、表面CD1aおよびS-100の決定を含むそれらの免疫組織化学的特徴に従って、組織球増殖症Xを診断する経験を有する形態学者によって同定される。診断が確立されたら、適切な検査および視覚的診断方法を使用して疾患の有病率を決定する必要があります。

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処理 組織球増加症X

患者は定期的に組織球症Xの治療を修正するために専門の医療機関に行くべきである。一般的な支持療法は非常に重要であり、耳、皮膚および口腔への損傷を制限するために個人衛生を慎重に遵守することを含む。外科的処置およびガム組織の重度病変を伴う切除も、口腔への損傷の量を制限する。セレン含有シャンプーを週に2回使用することは、頭皮の脂漏性皮膚炎のための有効なツールである。シャンプーの使用の肯定的な効果がない場合、グルココルチコイドは、病変の広範でない領域において局所的に少量で適用される。

多くの患者は、尿崩症または他のジポポピトゥリズムの症状のためにホルモン補充療法を必要とする。慢性機能障害、特に化粧的または機能的整形外科および皮膚障害、神経毒性および心理的問題を検出するためには、疾患の全身症状を有する患者を監視する必要があり、心理社会的支援が必要となる場合がある。

化学療法は、多臓器不全の患者に適応される。リスク分類に従って分割された、ヒスチコーマ症学会によって推奨されたプロトコルが使用される。実際には、治療に対する良好な応答を有する全ての患者を止めることができる。治療への反応が乏しいプロトコルが開発中である。

局所的外科的介入または放射線療法は、1つの骨の衰弱またはそれ以下の頻度の骨の病変の場合に使用される。非クリティカル領域の患部へのアクセスにより、外科的掻爬が行われる。機能障害または重大な化粧品または整形外科の合併症の可能性がある場合には、外科的介入を避けるべきである。眼科、病理学的骨折、脊椎骨折および脊髄損傷の結果として、または重度の疼痛症候群の患者の骨格変形、視力喪失のリスクを有する患者に放射線療法を示すことができる。使用される放射線療法の用量は、腫瘍学的疾患の治療に使用される用量よりも比較的少ない。外科的および放射線療法は、組織球増殖症Xの治療経験を有する専門家によって使用されるべきである。

多臓器障害および進行過程の患者では、標準療法は効果がなく、より積極的な化学療法が必要です。サルベージ療法に反応しない患者は、骨髄移植、実験的化学療法、または免疫抑制療法および免疫調節療法を受け得る。

予測

この病気は、2歳未満の患者の皮膚、リンパ節および骨の病変に限定され、良好な予後を有する。重度の罹患率および死亡率は、多臓器損傷を有する若年患者において生じる。多臓器病変を有する患者は高リスクである。患者の約25％が低リスクである。低リスクの基準は、2歳以上の年齢であり、造血系、肝臓、肺、脾臓に対する損傷はない。リスク基準は、最長2年の年齢またはこれらの機関の関与です。治療中の多臓器病変を有する患者の全生存率は約80％である。致死的アウトカムは、低リスク患者群には事実上欠けているが、初期治療に応答しなかった高リスク患者群では可能である。しばしば、この疾患の再発がある。特に成人患者では、慢性的な疾患進行の悪化の時期がある可能性がある。

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