染色体欠失の症候群

染色体欠失の症候群は、染色体の一部の喪失の結果である。同時に、重度の先天性奇形や精神的および肉体的発達の著しい遅延を生じる傾向がある。染色体欠失の症候群は胎内であることはめったにありませんが、何らかの理由で（これらの症候群に関連していない）核染色体検査を行う場合、この期間中に診断することができます。子どもの出現における染色体欠失症候群の出生後の疑い、臨床症状、および核型研究によって確認された。

5p-Deletion（cat-scream syndrome）

染色体5（5P）の短腕の欠失端部は、数週間、出生直後に観察し、その後消失する高薄いMEW叫び非常に連想させる叫び子猫、ことを特徴とします。低体重、低血圧を持って生まれた子供は、それが斜めに（下方）に配置された広い間隔目（epikantaを伴うまたは伴わない）眼瞼裂、広いベースを有する斜視および鼻小頭、丸顔を留意されたいです。耳は彼らの前に異常な形状が増生、しばしば狭く外耳道をマークすることができ、低いです。合併症、高血圧および心臓の欠陥がしばしば観察される。精神的および身体的発達に著しい遅れがあります。多くの患者は20年以上生きていますが、深く障害を受けています。

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4p-Deletion（Vollpa-Hirschhorn症候群）

第4染色体の短腕（4p）の欠損は、精神遅滞を深刻にする。症状はまた、全体またはくちばし鼻、頭、眼瞼下垂、コロボーマ、口蓋裂、および骨組織の後の成熟の皮膚の内側の欠陥だけでなく、男の子の尿道下裂と停留精巣を含むことができます。多くの患者は生後1年で死亡する。比較的少数の人が20年以上生きていますが、深く障害を受けており、感染症やてんかんになりやすいです。

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リンクされた遺伝子の症候群

これらの症候群には、多くの染色体の特定の部分における連結された遺伝子のミクロおよびサブミクロンの欠失が含まれる。染色体の複製もわずかです。重複の影響は通常、核分裂よりも簡単です。ほぼすべての症例が散発的です。同時に、例えば約22q11.21の欠損を伴う軽度の病変では、患者は相続によって症候群を伝えることができる。広範に異なる症状を伴う多数の症候群が同定された。欠失および重複は、蛍光プローブおよび他の方法を用いてしばしば検出される。時には、欠失および重複は細胞遺伝学的方法によって検出することができないが、それらの存在は欠損領域に相補的なDNAプローブで確認することができる。

Telomernyedeletsii

これらは、染色体のいずれかの末端で起こり得る、小さくかつしばしば顕微鏡下の欠失である。表現型の変更は最小限に抑えることができます。テロメアの欠損は、患者がわずかに異形の特徴を有する非特異的精神遅滞の大きな割合を占める可能性がある。