CHARGEアソシエーション

CHARGE （コロボマ、心不全、Atresia choanae、遅発性増殖、生殖器低形成、耳の異常）。

CHARGE-協会 - 遅れ物理的発展と子供の先天性眼球の欠陥（コロボーマ）、心臓欠陥、後鼻孔閉鎖症、低形成外性器や耳介異常の症状。

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CHARGE協会の疫学

新生児10,000人に1人。

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CHARGE関連の原因

病気は異質である。支配的なタイプと劣性タイプの両方の相続が注目される。症例の75％において、CHD7遺伝子の特定の突然変異を確認することが可能である（OMIM 608892）。

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CHARGE関連の症状

裂孔ケホンは、出生時に診断され、片側または両側の膜または骨であり得る。khohanの閉鎖は、この疾患における呼吸器疾患の最も頻繁な原因である。

先天性心不全：開いた動脈管、房室管、ファロー四徴形、心臓部の欠損および血管輪を伴う右大動脈弓。閉鎖を伴う全ての新生児において、khohanは先天性心不全を除外すべきである。

患者の約80％が眼球（虹彩または脈絡膜）のコロニーを有し、網膜剥離も検出することができる。

外科的病理学から：胃食道逆流、腎臓の先天性奇形（低形成、倍増、嚢胞、水腎症）、膀胱尿管逆流。小児における胃食道逆流の外科的矯正において、頻繁な再手術が知られている。

CHARGE関連の診断

上記の先天性欠損の3つ以上がこの疾患を診断することができる。症例の75％において、CHU7遺伝子の特定の突然変異を確認することが可能である（OMIM 608892）。

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CHARGE関連の治療

症状の治療。遺伝カウンセリングが示されています。

予測

先天性奇形の頻度および重症度によって決定される。