小児の真皮嚢腫

小児および成人における類皮嚢胞は、良性の器官様腫瘍の形成です。類皮嚢胞、または成熟奇形腫とも呼ばれるこの嚢胞は、軟部組織腫瘍を有する小児の10～11%に診断されます。

嚢胞は、胚の要素（内胚葉、外胚葉、中胚葉の一部）で満たされた結合組織の密な嚢胞です。類皮嚢胞には、汗の粒子、皮脂腺、骨や毛髪の封入体、皮膚の鱗屑などが含まれることがあります。

外科医は、小児の類皮嚢胞の内容物の特徴として、次のような統計パターンを特定しました。

• 外胚葉 – 100% 皮様組織。
• 中胚葉要素 – 嚢胞の 90%。
• 内胚葉 – 70% 皮様組織。

小児の類皮形成は、胎児の空洞がつながる場所、いわゆる「鰓」裂に局在します。

• 頭部（目、鼻梁、口腔、ほうれい線、耳、後頭部、首）、
• 胸鎖関節、
• 仙骨、
• 睾丸、
• 睾丸、
• 縦隔、
• 脳（まれ）。

小児の類皮嚢胞は、生後1年以内に発見されるため、通常は大きく成長することは稀です。腫瘍は良性と考えられており、まれに炎症や化膿が生じることがあります。

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小児の類皮嚢胞の原因

類皮腫の形成原因は未だ解明されていません。小児の類皮嚢胞の性質や原因を研究している専門医の間では、様々な説があり、現在では15以上の説が存在します。

1. 最も有力な説は「胚割球の変位」です。これによれば、分離した生殖細胞は不動状態を維持し、不利な瞬間、つまり誘発因子が発生するまで分裂しません。変位した胚割球は体とのつながりがないため、包まれて密集した仮性嚢胞を形成し始めます。実際、類皮腫は、その内容物が腫瘍に似ているため、この形成における古典的な意味での嚢胞ではありません。つまり、空洞内には液体がありません。類皮腫は3つの胚葉すべてを含んでおり、胚割球の分離が早いほど、嚢胞内容物に含まれる要素の多様性が高くなります。したがって、類皮腫の形成原因は、最も初期の段階、すなわち胚発生における子宮内発育の障害に関連していると考えられています。胚細胞の分化の違反、3 つの胚葉の要素がそれらにとって非典型的な領域に分離すること - これは、皮様腫瘤の出現の最も明白で研究された原因の 1 つです。

胎児細胞腫瘍は一般的ではなく、2～3歳までに、または子供の体内で急速なホルモンの変化が起こる思春期に発見されます。

2. 遺伝的、遺伝的要因、そして母系要因に関する説もあります。この説によれば、病的な単為生殖（自己活性化）が類皮腫の形成原因であるとされています。この説は「接合子」説とも呼ばれています。接合子（新しい幹細胞）は、二倍体染色体セットと、父親と母親からそれぞれ同数の染色分体（それぞれ23本）を必要とします。さらに、母親と父親の遺伝子はゲノムインプリンティング、つまり「痕跡」を残す必要があります。この段階が省略され、プロセスが阻害されると、母親の染色体が病的な意味で優位になります。実験室では、分子生物学的革新の助けを借りて、統計によると女児に最も多く診断される類皮腫の形成における「母性」要因が特定されました。

小児の類皮嚢胞および成人の類皮腫の原因は引き続き研究されていますが、さまざまな病型を組み合わせて 1 つの病因を特定することの難しさは、肯定的な要因と関連しています。つまり、類皮腫は非常にまれです。

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新生児の類皮嚢胞

新生児の類皮腫は、3 つの胚葉すべてが細胞を通常とは異なる非定型領域（「仙骨」の胚腔の癒着）に分離する、胚発生の障害の結果です。

新生児の皮様嚢胞（新生児奇形腫、皮様嚢胞）は、診断された腫瘍の全症例の 22 ～ 24.5% で検出され、最も頻繁に局在するのは次のパーセンテージ比です。

• 仙尾骨奇形腫 – 37～38%
• 新生児女児、卵巣 – 30～31%
• 頭部 – 10～12%
• 縦隔領域 – 4～5％
• 後腹膜局在 – 9～10％
• その他の地域 – 3～4%

皮様腫瘤は主に女子に発生し、男子の 4 倍の頻度で発生します。

新生児の皮様嚢胞は、肛門と尾骨の間の仙骨部に最も多く形成されるため、分娩中に腫瘍部位に外傷性血管腫が発生する可能性があります。別の合併症として、尾骨皮様嚢胞は主に女児に検出され、腫瘍が骨盤部を満たすことがありますが、骨組織を損傷または破壊することはありません。このような奇形腫の90％は、妊婦が22〜1週から34〜1週の間に超音波検査を受ける子宮内で判明することに注意する必要があります。超音波またはMRIでは、子宮が過度に拡大し、胎児の仙骨部に均一な腫瘤が見られます。胎児嚢胞が大きい場合は、嚢胞破裂などの合併症の可能性を排除するために帝王切開が適応となります。

新生児の類皮嚢胞は、その位置に応じて次のような特徴を示します。

1. 新生児の男児における精巣皮様嚢胞は、女児における成熟卵巣奇形腫とは異なり、ほぼ100%良性です。また、このような形成は非常にまれであり、遺伝的要因に関連している可能性が高いことにも留意する必要があります。嚢胞には、脂腺、脂肪、表皮成分が含まれており、軟骨や骨成分は外科的治療ではまだ見られません。皮様嚢胞は生後1週間ほどで発見されることが多く、まれに1歳半までに発見されることもあります。通常、皮様嚢胞は非常にゆっくりと発達し、増大するため、2～3歳頃のできるだけ早期に観察・手術が行われます。臓器温存手術が行われ、結果と予後は100%良好です。
2. 後腹膜腔の類皮様腫瘍も、1歳頃までに診断されます。このような奇形腫は女児に多く見られ、腫瘍は4～5cmと非常に大きくなることもあり、周囲の臓器を圧迫します。そのため、子どもは絶えず泣き、お腹が張るなどの反応を示します。類皮様腫瘍は触診と超音波検査で診断されます。手術は腫瘍が大きい場合にのみ適応となり、小さな嚢胞は経過観察となります。
3. 口腔の皮様嚢胞または咽頭奇形腫（ポリープ）は、生後1週目からすぐに観察できる良性の形成物です。このような皮様嚢胞は咽頭の上部ドームに局在し、様々な内容物（原始粒子、胎児組織の要素）を含むカプセルで構成されています。嚢胞は顎領域の咽頭上皮層に発生することがあります。口腔内の小さな皮様嚢胞は、子供が3歳になると手術を受けますが、大きな嚢胞は、外科的介入に伴うリスクよりも合併症のリスクがはるかに高いため、早期に切除することができます。
4. 新生児の脳皮様嚢胞は非常にまれで、通常は年齢を重ねてから診断されます。これは、皮様嚢胞が通常ゆっくりと成長し、その発達は無症状であるためです。嚢胞形成の検査の適応となるのは、新生児の先天性疾患、内分泌疾患、または子宮内に認められるその他の異常です。
5. 女児の類皮卵巣嚢胞は、年齢が上がってから診断されることもあります。新生児では、この疾患は臨床症状を伴わずに発症します。腹部の異常な膨隆や泣き声などが兆候として現れることがあります。このような場合、消化器官や骨盤内臓器の疾患の有無について検査を受ける必要があります。
6. 仙尾骨皮腫は子宮内で既に確認されており、出生直後からはっきりと確認できます。臨床症状は、嚢胞の位置（外部嚢胞か内部嚢胞か）に直接依存します。外部嚢胞は通常、サイズが大きく、出産プロセスを妨げることさえあります。臀部間の中央に位置する腫瘍は、ほとんどの場合尾骨と癒合しており、外部内部嚢胞では直腸と排便が圧迫され、排尿が妨げられます（尿失禁と便失禁）。尾骨皮腫は、炎症、化膿、悪性腫瘍（悪性腫瘍への発達）のリスクがかなり高いため、手術のみで治療し、できるだけ早期に治療する必要があります。厳格な禁忌がない場合は、生後2ヶ月から手術が行われます。

新生児の類皮嚢胞は非常にまれな現象であることに留意すべきです。仙骨の良性腫瘍は出生26,000～27,000人に1人の割合でしか発生しません。類皮形成は良性腫瘍とみなされ、適切な時期に除去すれば予後は比較的良好です。

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小児の類皮嚢胞の症状

他の良性腫瘍と同様に、類皮形成はほとんどの場合、長期間臨床症状を示さない。小児における類皮嚢胞の症状は、新生児期に視覚的に確認できる場合もあれば、腫大、炎症、化膿、周辺臓器への圧迫などによって判明する場合もある。類皮嚢胞の臨床像は、嚢胞の局在、大きさ、そして小児の年齢と関連している。類皮腫瘍は、頭部（眼、鼻梁、耳、毛様体、口腔、頸部、後頭部）、鎖骨、尾骨に発生することが多く、縦隔や後腹膜腔に発生することは少ない。類皮嚢胞は、卵巣や精巣に発生することもある。

小児の類皮嚢胞の症状には次のようなものがあります:

• 生後1年目の子供では、上記の場所のいずれかに、緻密で弾力性のある構造が現れます。
• 腫瘍は丸い形をしています。
• 類皮嚢胞は密度が高く、触ると弾力があります。
• 嚢胞は皮膚としっかりと結合しておらず、皮膚と癒着していません。
• 皮膚の部分を触診しても痛みはありません。
• 嚢胞の上の皮膚は充血しておらず、正常な色で、潰瘍や発疹などはありません。
• 皮様線維芽細胞が頭部（頭蓋骨）にある場合、わずかに内側に陥没したように見えることがあります。
• 類皮形成は長期間にわたって大きさが増大せず、大きさが止まることがあります。
• 尾骨皮腫は目に見えやすいだけでなく、排尿や排便に問題を引き起こす可能性があります (便がリボンのような外観になります)。
• 眼球（眼球、まぶた）の皮様組織は視力を低下させる可能性があります。

女児の類皮性卵巣嚢胞は、腫瘍が大きくなると腹痛を呈することがあります。また、嚢胞茎の捻転により「急性腹症」の症状が現れることもあります。

小児の類皮腫の臨床症状は、通常、嚢胞の増大、炎症、化膿の場合にのみ現れます。小さな良性の類皮腫は、小児の健康状態を悪化させたり、内臓の機能障害を引き起こしたりすることはありません。むしろ、単純な類皮腫は、美容上の目に見える欠陥であり、小児とその両親の両方を悩ませます。腫瘍はほぼ完全に良性ですが、類皮腫が発見された場合は、1～2％の確率で悪性化、つまり類皮腫が悪性腫瘍に成長するリスクがあるため、切除する必要があります。

小児の類皮嚢胞の診断

類皮腫は、その典型的な局在と、このタイプのすべての胚細胞腫瘍が触診で特徴的な硬さを示すことから、容易に診断できます。唯一の困難は、額と鼻梁の領域における腫瘍形成の正確な判定です。なぜなら、前大脳ヘルニアは、視覚的にも触診の感覚的にも類皮腫と非常に類似しているからです。脳腫瘍との違いは、圧迫すると痛みがあることと、X線で明らかになる頭蓋骨の骨欠損です。脂肪腫も類皮腫と非常に似ていますが、脂肪腫はやや柔らかく、より可動性があり、境界がそれほど明確ではありません。類皮腫と同じ領域に局在するアテロームは、触診すると位置がずれ、可動性があり、皮膚と癒着しています。

小児の類皮嚢胞の診断に関わる主な段階は次のとおりです。

• 既往歴情報の収集。
• 一般臨床検査（診察、触診）。
• 嚢胞の位置を指定します。
• 腫瘍と周囲の臓器との関係を明らかにする（消化器系の問題、視力障害、頭痛などの症状があるか）。

類皮腫と他の腫瘍の区別：

• 鼻梁 - 脳ヘルニアを伴い、目の非対称、脈動が特徴です。
• 首 - 飲み込むときに移動する内側と外側の先天性嚢胞を伴う。

1. 器械による検査方法（経皮穿刺）が可能です。
2. X線。
3. 適応があれば、コンピュータ断層撮影。
4. 指示通り血管造影検査を実施。
5. 超音波検査により、皮様部と隣接する臓器との間につながりがあるかどうかを判定できます。

小児の類皮嚢胞を適時に診断することで、嚢胞の成長過程を止めることができるだけでなく、炎症（化膿性を含む）や悪性腫瘍に発展する潜在的な危険性など、起こりうるすべてのリスクと合併症を排除できることに留意する必要があります。

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小児の類皮嚢胞の治療

ほとんどすべての良性腫瘍の治療は手術です。小さな皮様嚢胞は経過観察の対象となり、禁忌がない限り、できるだけ早く腫瘍を摘出します。薬物療法、理学療法、いわゆる民間療法はいずれも効果がありません。小児の皮様嚢胞の治療は、両親がどれほど抵抗しても、手術のみで行うべきです。成熟奇形腫（皮様嚢胞とも呼ばれます）はほぼ99％が良性腫瘍であり、癌化のリスクは1～1.5％ありますが、あらゆるリスクを回避するためには、皮様嚢胞の根治的中和が必要です。さらに、嚢胞の内容物自体が、他の方法での治療を可能にしません。嚢胞カプセルには吸収される液体や成分はなく、表皮の粒子、骨、髪の毛、脂肪、さらには歯の成分まで含まれており、これらをすべて除去する必要があります。

小児の場合、手術は生後 6 か月から開始されます。適応があれば、たとえば尾骨類皮嚢胞の場合、生後 1 か月で除去を行うことができます。

小児の類皮嚢胞の治療は、腫瘍が小さく、機能障害を起こさず、発育が止まっており、目に見える美容上の欠陥でない場合は、長期的な経過観察が必要となる場合もあります。しかし、思春期にはホルモンバランスの変化により嚢胞が大きくなったり、炎症を起こして深刻な合併症を引き起こす可能性があるため、ほとんどの医師はできるだけ早く類皮嚢胞を除去することを推奨しています。お子様の親御さんは、類皮嚢胞は良性腫瘍ですが、どんな腫瘍にも悪性化のリスクがあることを覚えておく必要があります。

小児の類皮嚢胞の除去

皮様線維芽細胞除去手術は、以下の要因に応じてさまざまな方法で行うことができます。

• お子様の年齢。
• 遺伝的要因。
• 嚢胞の位置特定。
• 教育の規模。
• 皮様部の状態は炎症を起こしており、化膿していますが、合併症はありません。
• 禁忌の有無。
• リスク比の評価 - 単純な観察下での皮様腫瘍の発生における手術および起こりうる合併症。

小児の類皮嚢胞の摘出は、入院でも外来でも行うことができます。この外科的介入のポイントは、嚢胞を健常組織の境界内で切除することです。6～7歳未満の小児には全身麻酔（挿管麻酔）が適応となりますが、それ以上の年齢の小児の場合は、局所麻酔で嚢胞を摘出できます。類皮嚢胞が小さく、その位置が適切であれば、小さな穿刺または切開による温和な手術を行い、嚢胞を核出・嚢胞ごと摘出します。その後、美容縫合を行い、小児は病棟へ移されます。

皮様嚢胞が炎症を起こし、化膿し、「急性腹症」の臨床像を伴う場合（女児の卵巣皮様嚢胞や後腹膜嚢胞がこれに該当する場合が多い）、緊急手術が行われます。化膿した嚢胞を切開し、切除した後、ドレナージを行います。このような場合、手術創の治癒には時間がかかりますが、1週間後には退院できます。

再発は非常に稀で、カプセルの除去の質が悪く不完全な場合に起こります。

小児の類皮嚢胞の摘出は、複雑で生命を脅かす、あるいは合併症を引き起こす手術ではありません。親御さんが不安に感じる理由は、赤ちゃんへの不安や、起こりうるリスクへの懸念であることが多いでしょう。このような病態における危険性は、腫瘍の外科的摘出を遅らせたり、拒否したりすることです。なぜなら、腫瘍は思春期に大きくなり、内臓機能を阻害したり、悪性化したりするリスクがあるからです。