子どもの嚢胞：主な種類、部位、原因、症状
最後に見直したもの： 05.07.2025
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小児の嚢胞の原因
嚢胞（小児の嚢胞を含む）は、様々な原因で形成されます。病的な空洞が、何らかの腺の管の閉塞や間質液の循環障害の結果として生じた場合、それは停留嚢胞です。これは、皮脂腺、唾液腺、乳腺、甲状腺、膵臓などの腺に発生します。また、個々の内臓にも発生することがあります。
子供の嚢胞が、炎症または内臓の他の病変による組織の一部の損傷の結果として形成された場合、それは離開嚢胞（どこにでも発生する可能性があります）について話しています。
例えば、条虫であるエキノコックス・グラニューローサスの卵が子供の体内に侵入すると、この寄生虫は肝実質に侵入し、そこで幼虫へと変態し始め、キチン質の莢膜で保護されます。そして、この莢膜の周囲に、いわゆる寄生嚢胞が形成されます。しかし、子供における外傷性嚢胞の原因は、関節、脊椎、および腹腔における上皮の変位です。
最後に、あらゆる臓器において、子宮内発育の欠陥により、先天性異形成嚢胞が形成される可能性があります。そして多くの場合、小児における嚢胞の原因は先天性です。
専門家は、小児の先天性嚢胞の主な原因として、妊娠中の問題や妊婦の慢性疾患を挙げています。
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小児の類皮嚢胞
さまざまなサイズの丸い高密度カプセルの形をした嚢胞は、胚の3つの胚葉すべての細胞の要素で満たされており、先天性であり、皮様嚢胞（皮様）と呼ばれます。
小児の類皮嚢胞は、目尻付近に発生する場合があり、これは小児の眼に発生する嚢胞のことです。類皮は、頭蓋骨の頸静脈切痕付近や耳介後部に発生することもあり、小児の場合は耳の後ろに嚢胞ができます。また、類皮は後頭部、鼻と口の周辺、咽頭、頸部、鎖骨周辺、胸腔の中央部にも発生することが一般的であることにも留意する必要があります。つまり、これらはまさにヒト胎児の鰓弓と鰓裂が存在する部位であり、妊娠10週目には消失します。
小児の類皮嚢胞は、仙骨、男児の精巣、女児の卵巣に発生することがあります。これらの部位は、胎児期に尾部と呼吸器官である尿膜が存在していた場所です。これらの嚢胞性形成は、妊婦の超音波検査で胎児に、または新生児期に発見されることがよくあります。
類皮嚢胞はゆっくりと成長し、大きくなることは稀です。小さな内部皮嚢胞は、何ら症状が現れません。しかし、後腹膜腔に位置する嚢胞は、かなりの大きさに成長し、隣接する臓器を圧迫し始めることがあります。この場合、乳児の腹部は緊張し、容態が悪化し、泣き声をあげます。そのため、このような皮嚢胞は直ちに摘出することが推奨されます。しかしながら、小児の類皮嚢胞は、ほぼ例外なく外科的に治療されます。
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小児の嚢胞の症状
小児の嚢胞の症状は、その種類と発生場所によって異なるため、統一された嚢胞の兆候リストはありません。例えば、皮膚または皮下の病的な嚢胞形成の外部兆候は、肉眼で確認できます。一方、腎臓、肝臓、膵臓、肺などの内部嚢胞は、超音波検査、MRI、またはCTスキャンで医師が発見するまで、症状が現れず、気づかれない場合があります。
しかし、小児の嚢胞の症状が明確に現れる場合、その病態は多岐にわたります。例えば、小児の乳首にできる白い「吹き出物」のような嚢胞は、皮下嚢胞（アテローム）に過ぎません。これらの嚢胞は小さく痛みはありませんが、中には大きくなるものもあり、自然に破裂しない場合は、赤み、腫れ、痛みを伴う炎症を起こすことがあります。
ガングリオンは、子供の脚に発生する嚢胞で、足首と膝関節の腱に隣接する組織に形成されます。急速に大きくなり、特に動作時に激しい痛みを伴います。脚に発生する嚢胞の別の種類として、小児のベーカー嚢胞があります。これは、膝の怪我、半月板や軟骨の損傷、変形性関節症や関節リウマチなどの疾患の発症によって発生します。ベーカー嚢胞は膝窩部に発生し、卵のような形をしています。膝関節を伸ばすと大きく突出し、曲げると膝の下に「隠れる」ようになります。この嚢胞は、脚の正常な屈曲を妨げ、痛みや腫れを引き起こします。
脳嚢胞は、頭痛、無気力、睡眠および運動協調障害、吐き気、嘔吐、てんかん発作などの症状として現れます。
さらに、嚢胞が形成された場所に応じて、小児の嚢胞の発生原因と症状について考察します。
小児の脳嚢胞
新生児の脳嚢胞は、中枢神経系の先天性疾患、脳損傷（分娩損傷を含む）、炎症性疾患（髄膜炎、脳炎）、または脳出血の結果として発生することが最も多い。小児の脳嚢胞には、くも膜嚢胞、脳室下嚢胞、脈絡叢嚢胞の3種類がある。
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小児のくも膜嚢胞
小児のくも膜囊胞は、脳を構成する3つの膜のうちの1つ、クモ膜（Arachnoidea encephali）に局在します。クモ膜は脳回に近接しています。この部分に漿液で満たされた嚢胞状の構造が現れる場合、専門医は、子宮内における脳膜の発達異常と関連付けています。これは小児における原発性または先天性のくも膜囊胞です。二次性（後天性）くも膜囊胞は、脳の外膜に生じる様々な疾患や損傷の結果として生じます。
小児におけるこのタイプの嚢胞は急速に大きくなり、組織に機械的な圧力をかけ始め、血液供給を阻害して深刻な結果をもたらします。
小児の脳室下嚢胞
脳脊髄液で満たされた空洞（脳室）付近の脳循環の病変により、新生児に脳室下嚢胞が形成されることがあります。この嚢胞が成長し始めると、脳虚血（酸素供給不足（低酸素症）または酸素供給の完全停止（無酸素症））を引き起こします。どちらの場合も、患部の脳組織細胞の死（壊死）につながります。この病変を治療する薬はありません。
小児の脈絡叢嚢胞
ヘルペスウイルスが胎児に及ぼす影響の結果、胎児に脈絡叢嚢胞が現れることがあります。周産期神経科医によると、このような嚢胞が出産期に発見された場合、病的な空洞は時間の経過とともに消失します。しかし、すでに出生した胎児に脈絡叢嚢胞が形成された場合、深刻な問題を引き起こすリスクが高くなります。
後頭部に嚢胞ができると脳の視覚中枢に損傷が生じ、小脳に嚢胞ができるとめまいや運動協調障害（運動失調）を引き起こします。下垂体付近に嚢胞ができると、全身性てんかん発作、手足の部分麻痺、聴覚障害、小児の成長と性発達を調節するホルモンの分泌低下などの症状が現れます。
小児の後小脳嚢胞
脳組織の血液循環の障害、損傷、または炎症の結果として、小児では後小脳囊胞が発生することがあります。これは、脳の灰白質の厚み、つまり細胞が死滅した部分に病的な液体貯留が生じる病気です。この疾患は無症状の場合もあれば、頭痛や頭部の膨満感、聴覚障害や視覚障害、吐き気や嘔吐、けいれん、意識喪失などの形で現れる場合もあります。
小児の腎嚢胞
小児泌尿器疾患において、腎臓に嚢胞が存在することは決して珍しいことではありません。最も多く見られるのは、小児における単純腎嚢胞（孤立性、漿液性、皮質性）で、臓器の外層に現れます。小児におけるこの種の嚢胞の発生原因については様々な説がありますが、ほぼ全ての説において、この疾患の病因は、胎児期における尿細管および尿管の形成における子宮内障害に関連していると考えられています。
小児では、腎嚢胞は半数以上の症例で何ら症状が現れません。嚢胞の大きさが著しく大きくなると、特に長時間の激しい運動やスポーツの後、季肋部や腰部に鈍い痛みを訴えることがあります。
しかし、小児では複数の腎嚢胞が存在する場合があります。この場合、先天性かつ遺伝性の多発性嚢胞腎と診断されます。この病気では、嚢胞が両腎の健康な実質を占拠し、腎実質の萎縮と尿細管および尿管の閉塞を引き起こします。医学統計によると、多発性嚢胞腎は男児よりも女児に多く見られます。
多発性腎囊胞を持つ小児の典型的な症状は、腰痛、疲労感と脱力感、喉の渇き、吐き気などです。その後、非代償性腎不全へと進行し、血液透析が必要となる場合が多く、臓器移植が必要となることもあります。
小児の脾臓嚢胞
小児における脾臓嚢胞の70%は先天性疾患であり、その他の症例では炎症または感染症を伴います。この疾患の経過は大部分が無症状で、嚢胞が一定の大きさに達し炎症を起こした時点で症状が現れ始めます。
その後、子供は左季肋部の発作的な痛みと周期的なめまいを訴え始めます。子供の脾臓嚢胞が大きいと、体温の上昇、吐き気、嘔吐が起こり、痛みは肩や肩甲骨に放散し始めます。胸のチクチク感、息切れ、軽い咳が続きます。
小児の脾臓嚢胞は寄生虫、特にエキノコックス条虫によって引き起こされる可能性があることに留意する必要があります (詳細については上記を参照)。
小児の総胆管嚢胞
総胆管は、胆嚢から十二指腸へ胆汁を排出する胆管です。小児における総胆管嚢胞もまた、
原因不明の先天性または後天性の病理。
この嚢胞は肝臓の表面（下部）に局在し、胆汁色の液体で満たされており、かなりの大きさにまで成長することがあります。総胆管嚢胞がある場合、小児は腹部と右肋骨下に鈍痛の発作を訴え、皮膚と強膜が黄色に変色することがあります（肝炎の場合と同様）。医師は右季肋部の形成を触診します。1歳未満の小児における総胆管嚢胞の症状には、肝臓の腫大や便の変色などがあります。
このタイプの嚢胞の合併症には、胆管の炎症（胆管炎）、膵臓の炎症（膵炎）、嚢胞の破裂、胆管の悪性腫瘍（胆管癌）などがあります。
小児の尿膜管嚢胞
尿管は、子宮内の胎児の膀胱と臍帯をつなぐ管で、胎児の分泌物がここを通って羊水へと移行します。正常な子宮内発育においては、この管は（妊娠中期に）閉鎖しますが、病的な状態では閉鎖しません。これが、小児に尿管囊胞が形成される原因であり、囊胞は拳ほどの大きさにまで成長することもあります。
この病変は、嚢胞がゆっくりと成長し、子供に悪影響を与えることはないため、長期間にわたって自覚されない場合があります。しかし、そこに感染が入り込むと、炎症は避けられず、高熱や下腹部の痛みなどの症状として現れます。さらに、重度の化膿を伴うと、健康状態は急激に悪化し、痛みは腹腔全体に広がり、へその周りの皮膚が赤くなります。
この場合、嚢胞が腹腔内に破れ、腹膜に生命を脅かす炎症（腹膜炎）を発症する危険性が実際にあります。
小児の肺嚢胞
小児の先天性肺嚢胞は、子宮内臓器組織の発育異常（異形成）によって発生します。後天性嚢胞は、頻繁な肺炎の結果として発生することがあります。
いずれの場合も、肺に嚢胞が形成されることがあります（単発または複数）。嚢胞は空気または液体で満たされており、肺の縁に位置することが最も多くあります。炎症部位が一定に定まった状態で肺炎を頻繁に起こす小児では、X線検査によってのみ嚢胞の存在が確認できます。
小児の単発性肺嚢胞は、炎症を伴わず、通常は目に見える症状はなく、空洞が大きくなったことで胸痛、咳、呼吸困難などの症状が現れるだけです。時には、食事が困難だと訴えることもあります。
肺嚢胞が破裂すると、病状の悪化と重度の息切れが見られます。嚢胞の領域に炎症が起こると、体温が上昇し、気管支の開通性が損なわれると、痰（多くの場合、血液が混じる）を伴う咳が現れます。
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小児の甲状腺嚢胞
小児の甲状腺嚢胞の原因は、小児の体内のヨウ素化合物の欠乏、自己免疫性または慢性甲状腺炎（甲状腺の炎症）、および思春期のホルモン障害に関連しています。
嚢胞腔のサイズが小さい場合、実質的に症状はありませんが、内分泌学者が指摘するように、小児期には体が成長して発達すると、すべての病理学的プロセスが加速するため、親は子供の健康を注意深く監視する必要があります。
お子さんが風邪をひいていないのに、喉の痛みや痛みを訴え、頻繁に咳をし、呼吸が荒くなり、時には声が枯れる場合は、甲状腺嚢胞が原因である可能性があります。この病気の兆候としては、首の持続的な痛み、頻繁な頭痛、筋力の低下、脱力感、吐き気などがあります。また、嚢胞の炎症により、お子さんの体温が急上昇します。
小児の甲状腺嚢胞は、約 25 % の症例で悪性腫瘍につながるため、医師の診察を遅らせることはできません。
子供の首の嚢胞
小児の首の嚢胞は、首の側面（側方頸嚢胞）または首の正中線（正中頸嚢胞）に現れることがあります。
側方嚢胞は、頸部の上部3分の1、内頸静脈付近に局在します。視覚的には（嚢胞の位置とは反対側に頭を傾けると）、皮膚の下に「豆」のような形に見えます。嚢胞は触ると弾力があり、痛みはなく、触診すると自由に動きます。嚢胞の内壁は重層扁平上皮で覆われており、その中に含まれる濁った液は好酸球と上皮細胞で構成されています。個々の症例における細胞診により、内容物の組成が明らかになり、嚢胞が類皮腫であるかどうかを判断できます（上記の「小児の類皮腫嚢胞」の項を参照）。
小児の首の外側嚢胞が病原微生物の影響を受け、炎症を起こすと、痛みや組織の腫れが現れ、リンパ節の炎症（リンパ節炎）と間違われることがよくあります。
小児の頸部正中嚢胞（または甲状舌嚢胞）は、直径最大2cmの密集した球状の嚢胞で、頸部の前側、喉（舌の下と上）、そして舌根部（正中舌喉頭蓋襞または外側舌喉頭蓋襞）に発生します。このような場合、親はしばしばこれを「小児の舌下嚢胞」または「小児の喉の嚢胞」と言います。
病的な空洞は、口蓋扁桃、管扁桃、咽頭扁桃、舌扁桃が位置するリンパ咽頭輪の領域に直接存在することがよくあります。この場合、小児の扁桃嚢胞と診断されます。通常、このような嚢胞は痛みを引き起こしませんが、嚥下時に感じられます。舌の根元に限局すると、会話や嚥下が困難になることがあります。また、リンパ節炎や咽頭膿瘍と混同されることも少なくありません。
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小児の鼠径部嚢胞
毛皮嚢胞または皮膚アテロームは、上皮性皮膚嚢胞の一種を指し、その中で最も一般的なのは皮脂腺停留嚢胞です。
小児の鼠径部嚢胞、または鼠径部嚢胞は、アテローム（脂腺上皮細胞の角質化粒子が詰まった空洞）であり、毛穴が詰まった部分に形成されます。最大2cmの大きさの嚢胞が鼠径部の皮膚に発生し、皮膚の充血や痛みを伴う腫れを引き起こすことがあります。このような嚢胞はほとんどの場合自然に破裂しますが、炎症を起こしている場合は外科的切除が推奨されます。
小児精索嚢胞
男児の鼠径部に別の問題が発生する可能性があります - 精索嚢胞。この病理の臨床症状（陰嚢の腫れと一日の終わりまでのサイズの増大）は、鼠径ヘルニアと陰嚢水腫の両方に類似しています。実際、これはいわゆる交通性精索嚢胞です。この嚢胞は、胎児の子宮内発育中に、腹膜（膣突起）が鼠径管を通って陰嚢に盲目的に突出し、出産時に過剰に成長して開いたままになっているという事実の結果です。その結果、腹腔から液体が絶えず流入および流出する空洞、つまり精索嚢胞（索瘤）が形成されます。これは精巣の発達の生理学的プロセスを妨げ、将来的には部分的な男性不妊症を脅かします。
また、男児におけるこの病変の原因としては、思春期の炎症や静脈うっ血が挙げられます。さらに、小児の精索嚢胞は、その大きさから鼠径ヘルニアや鼠径陰嚢ヘルニアへと進行する可能性があり、この領域にある臓器の絞扼を引き起こします。
嚢胞が小さく、不快感を伴わない場合はそのまま放置します。嚢胞が大きくなった場合は、1歳半から2歳の間に手術で摘出します。
小児の精巣嚢胞
小児の精巣嚢胞は、陰嚢内に密集した丸い塊が認められる場合に診断されます。この塊は精巣自体の大きさに達することもあります。しかし、この病気は痛みを伴うことは稀で、男児では通常、治療をしなくても自然に消失します。
しかし、精巣嚢胞は時間の経過とともに大きくなり、陰嚢の不快感だけでなく痛みも伴う可能性があるため、泌尿器科医は病気の進行を監視することを推奨しています。
精巣上体嚢胞（精瘤）は、精管の部分的な閉塞によって生じます。この病変の原因は、先天性の場合もあれば、炎症や外傷による後天性の場合もあります。精巣上体嚢胞の症状は、6歳から14歳の男児に現れることがあります。
この疾患には保存的治療法はなく、嚢胞が大きく他の組織を圧迫している場合にのみ、嚢胞切除という外科的介入が適応されます。
小児男性科医によると、小児の包皮嚢胞が診断されることは非常に稀ですが、7歳未満の男児の包皮の他の病変はかなり一般的に発生します。
小児の乳房嚢胞
小児の乳房嚢胞に関しては、性別に関係なく新生児はまったく同じ乳腺を持っていることに留意する必要があります。
乳腺形成のプロセスは胎児の段階で始まりますが、胎児が男児の場合は正常に完了しますが、女児の場合は10～11歳まで中断されます。
そのため、新生児の既存の乳腺に、液体で満たされた空洞が現れることがあります。医師はこの病変の原因を、子宮内発育中に生じたホルモン異常に求めます。
多くの婦人科医は、少女が思春期を迎える十代の少女の乳房嚢胞形成をホルモンと関連付けず、乳房組織の形成の特性によってそれを説明します。
小児の卵巣嚢胞
卵巣嚢胞は、女児でも発見され、密度の高い被膜と液体の内容物を持つ皮様空洞です。
臨床症例の半数において、小児の卵巣嚢胞は出生前、つまり妊婦の超音波検査中に診断されます。一般的に、ほとんどの妊婦の産科的病歴には、急性呼吸器感染症、浮腫、腎症、胎児の子宮内低酸素症、泌尿生殖器感染症、そして妊娠中絶の危険性といった問題が伴います。
専門家によると、小児の卵巣嚢胞は潜在的に悪性であり、多嚢胞性卵巣疾患では腸や子宮付属器に影響を与える複数の癒着が観察される。
超音波検査の結果、乳児の卵巣嚢胞の大きさが 4 cm を超えていることが判明した場合は、腹腔内出血を伴う卵巣組織の壊死または突然の破裂 (卒中) という形でのさらなる合併症のリスクを回避するために、そのような嚢胞を除去することが推奨されます。
小児の口腔および鼻咽頭の嚢胞
この部位の嚢胞は、歯、歯茎、顎、舌下領域、唾液腺に影響を及ぼす可能性があります。そのため、お子様の口腔内に嚢胞がある場合は、まず嚢胞の位置を確認し、原因を突き止める必要があります。
子供の唇、頬の内側の粘膜、口蓋の嚢胞は、粘液嚢胞（粘液貯留嚢胞）が最もよく見られる場所です。また、子供の鼻の嚢胞は、このタイプの病的な空洞を指し、副鼻腔に局在しています。前頭洞の損傷または炎症中に間質液の循環が妨げられると、子供の額に嚢胞が形成されます。その最初の兆候は、前頭洞が伸び、その底が眼窩に下がることです。その結果、特徴的な突起が形成されます。そして、子供の顎の嚢胞は、上顎洞で同様のプロセスで発生します。
小児の口腔内嚢胞は、直径1ミリメートルから数センチメートルまで様々で、通常はわずかに透明で青みがかった色をしています。触診では、嚢胞壁が弾性体であるため、内容液の変動が観察されます。病状の経過は長く、周囲組織が周期的に腫れることがあります。
小児の唾液腺嚢胞
病理学的形成は主に小児の小唾液腺に影響を及ぼしますが、舌下腺、顎下腺、耳下腺などの唾液腺の領域に現れることもあります。
臨床実習で明らかになったように、小児の唾液腺嚢胞（特に小唾液腺）は、唇と頬の粘膜、つまり硬口蓋と軟口蓋の境界に形成されます。このような嚢胞は濃厚な唾液で満たされ、薄い膜のため、噛むと簡単に破れます。しかし、嚢胞は再発する傾向があるため、これで問題が解決するわけではありません。
小児の唾液腺嚢胞は痛みを伴わず、唾液分泌にも影響を与えません。治療は粘膜の一部とともに切除することで行われます。
小児期における顎下腺および耳下腺の唾液腺嚢胞は、稀な症例であり、嚢胞がかなり大きく、軟部組織の変形を招いた場合にのみ診断されます。唾液腺嚢胞を、主に腫瘍性疾患による唾液腺腫瘍と鑑別するために、医師の診察と超音波検査が必要です。
小児の口腔嚢胞は、舌下唾液腺に発生することが非常に多いです。小児の舌下の嚢胞（ガマ腫）は、食事中に舌が損傷を受けた結果生じます。この病変により、小児は食事中に不快感を訴えることがよくあります。
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子供の歯嚢胞
小児に歯嚢胞が発生する原因として、歯科医は顎顔面領域の損傷、不適切な歯科治療、そして齲蝕、歯髄炎、歯周炎といった感染巣の存在を挙げています。さらに、乳歯の嚢胞が永久歯の歯根に広がることもあります。
小児の歯囊胞は、歯根嚢胞または肉芽腫として形成されます。時間が経つと、この部位に顎嚢胞が形成されることがあります。歯囊胞の危険な点は、発症初期には症状が現れないものの、その後すぐに激しい痛みを伴う化膿性炎症が発生することです。
嚢胞が破裂すると、化膿性の塊が骨組織に入り込み、歯肉に瘻孔が形成され、歯槽骨の骨膜に急性炎症（歯原性骨膜炎）が発生し、骨組織が破壊され、長期的には骨と骨髄に化膿性壊死（骨髄炎）が起こります。
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子供の歯茎の嚢胞
歯の病気や外傷により、歯茎に小さな嚢胞状の膿性内容物を伴う空洞が生じることがあります。歯茎は腫れ、放置すると嚢胞は大きくなり、歯根を侵し、骨を破壊し、リンパ節の炎症を引き起こします。リンパ節の炎症は、体温の上昇とともに、お子様の健康状態を悪化させます。
小児の顎嚢胞
小児の顎嚢胞には、歯根性（炎症性）と濾胞性（非炎症性）の2種類があります。歯根性嚢胞は、乳歯（第4、第5大臼歯）の歯周炎によって下顎に発生し、濾胞性顎嚢胞よりもはるかに多く診断されます。
小児の濾胞嚢胞（または萌出嚢胞）は、歯胚組織の形成異常の結果として、4～5歳頃から始まる乳歯の生え変わりの時期に発生します。このタイプの歯原性嚢胞は、主に下顎の小臼歯（小臼歯）の部位に発生します。
小児の小胞嚢胞の空洞内に、X線検査でほぼ形成された生存歯が明瞭に観察されます。その歯根は嚢胞の外側にある場合があります。この場合、嚢胞が永久歯の正常な萌出を妨げ、炎症を起こす可能性があります。
子供の顎嚢胞の原因は歯周組織の慢性的な炎症であるため、乳歯を治療する必要があることを覚えておく必要があります。
小児の骨嚢胞
小児で最も頻繁に診断される骨嚢胞は、単純性単発性嚢胞です。整形外科医はこれを骨組織の変性病変と定義しています。このタイプの嚢胞形成は、四肢、つまり長管骨（大腿骨、上腕骨、脛骨、前腕）に発生します。そのため、小児の脚の嚢胞は、主要骨格の成長期（8～15歳）の男児に多く見られ、骨折などの外傷の際に発見されます。
骨嚢胞の主な原因は、骨組織（骨幹端部分）内の静脈血流の阻害とリソソーム酵素の活性亢進です。骨内圧の上昇は、分子生物学的レベルでの血液構造変化とリソソーム酵素の放出を引き起こします。そして、リソソーム酵素は骨組織に影響を与え、骨の侵食を引き起こします。
単純性骨嚢胞は通常、何の兆候も示さず、痛みや腫れはほとんど現れません。典型的には、15歳以上の小児において、扁平骨（顎、胸骨、骨盤、頭蓋骨）に骨嚢胞が形成されます。
小児の嚢胞の診断
小児の嚢胞は、ほとんどの場合、血液検査、超音波検査、コンピュータ断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）の結果に基づいて診断されます。MRIとCT検査によってのみ、この病理の全体像を把握することが可能になります。嚢胞の正確な位置、大きさ、形状を特定し、臓器への悪影響の程度を把握することが可能です。
新生児および生後 1 年以内の小児における脳嚢胞の存在を確認するために、超音波脳断層撮影 (神経超音波検査) と脳血管の血流の検査が行われます。
妊娠中に小児に腎嚢胞が検出された場合、診断を明確にするために、新生児の生後数分以内に超音波検査が行われます。多発性嚢胞腎の場合は、造影剤を用いたCT検査が行われます。また、磁気共鳴画像法（MRI）は、腎臓における嚢胞の進行範囲を特定するのに役立ちます。
小児の甲状腺嚢胞を診断する過程では、甲状腺を検査し触診した後、医師は必ず小児の頭頸部のX線被曝の有無を尋ね、超音波検査を勧めます。
今日では、脾臓、肺、精索、卵巣などの嚢胞を検出するための主要な方法は、超音波、CT、MRI、そして血液検査と尿検査です。歯科では、口腔内のX線検査が同様の効果を発揮しています。
小児の嚢胞の治療
嚢胞の治療は、嚢胞の種類、位置、大きさ、身体の臓器やシステムに引き起こす不快感や機能障害の程度など、さまざまな要因によって異なります。
嚢胞を治療する最も簡単な方法は、唇または口腔粘膜（粘液嚢胞）にできた場合です。歯科医によると、この種の嚢胞が小さい場合や新しくできた場合、食塩水（水1杯につき大さじ1杯の塩）で毎日4～6回、10～14日間口をすすぐことがかなり効果的な治療法です。
残念ながら、大きな嚢胞や、特定の臓器の機能障害を伴う嚢胞は、外科的に切除する必要があります。小児の嚢胞治療では、針やカテーテルを用いて嚢胞の内容物を腔内から吸引する吸引法が用いられる場合もあります。
小児の嚢胞から液体を内視鏡を用いて穿刺により除去する、優しい内視鏡的方法が広く使用されています。
小児の歯嚢胞の治療は、外科的治療によっても行われます。具体的には、嚢胞切開術（嚢胞の前壁を切除する）または嚢胞摘出術（歯肉を切開し、嚢胞とその膜を完全に除去する手術）が挙げられます。しかし、信頼性は低いものの、病変のある歯を切開し、歯根管を洗浄し、そこに消毒薬を注入して嚢胞を溶解し、その内容物を歯根管から排出するという治療法も用いられます。その後、損傷した組織の修復を助ける特殊な薬剤で空洞を充填します。
小児の骨嚢胞を除去するために、近年では嚢胞穿刺や嚢胞腔への硬化剤を含む様々な薬剤の注入といった低侵襲的な治療法が用いられています。小児の骨嚢胞の保存的治療（治療穿刺と対照X線撮影）は、整形外科医または小児外科医によって行われます。
しかし、子供のベーカー嚢胞（膝関節嚢胞）の治療には、ゴボウとクサノオウのアルコールチンキからの湿布という形の民間療法が軽視されることはありません。
小児の嚢胞の予防
国立衛生研究所（NIH）の専門家によると、ほとんどの嚢胞の形成を予防する方法はありません。現在まで、嚢胞形成の真の原因は十分に研究されておらず、多くのヒト臓器における単純嚢胞の発生における遺伝的要因の役割を研究する科学者さえいません…
確かに、今年の秋に『British Journal of Pharmacology』誌に報告されたように、英国の3つの主要大学の研究者らが共同で、グレープフルーツに含まれるフラボノイドのナリンゲニンが、重篤な常染色体優性疾患である多発性嚢胞腎を含む腎嚢胞の発達を効果的に阻止できることを発見しました。