膣および子宮奇形の診断

膣および子宮の奇形の段階的な診断には、徹底した病歴、婦人科検査（膣鏡検査および直腸腹部検査）、骨盤内臓器および腎臓の超音波検査および MRI、内視鏡検査が含まれます。

病歴

子宮および膣の奇形の診断は非常に困難です。研究データによると、月経血の排出障害を伴う性器奇形のある女児の37%は、専門病院への入院前に適切な外科的治療が行われていません。また、膣および子宮形成不全症の患者の4人に1人は、不当な手術または保存的治療を受けています。医師がこの病理に関する知識が不十分なため、子宮と膣の重複（そのうちの1つは部分的形成不全）の臨床像と婦人科検査に基づいて、ガードナー管嚢胞、尿道傍嚢胞、膣傍嚢胞、後腹膜形成、膣腫瘍、子宮頸部腫瘍、卵巣嚢腫、再発性非特異性外陰膣炎、卵巣機能不全、急性虫垂炎、「急性腹症」などと誤診されることがよくあります。不当な外科的介入の中で最も一般的なのは、「閉鎖性」処女膜の切開、膣血の穿刺とドレナージ、膣「狭窄」の探針、診断的開腹手術です。最良のケースでは、腹腔鏡検査、子宮血流の穿刺、子宮形成術の試み、子宮付属器の除去または卵管切除、虫垂切除、「機能していない」腎臓の除去の試み、卵巣切除が行われます。

身体検査

膣無形成症および子宮無形成症の場合、女性患者の外性器の構造には特有の特徴があります。外尿道口はしばしば拡張し、下方に移動しています（処女膜の開口部と間違われることがあります）。

膣前庭はいくつかの構造的バリエーションで表現され、次のような外観をしています。

• 尿道から直腸までの滑らかな表面。
• 会陰部に深く達しない処女膜;
• 処女膜に開口部があり、そこから長さ1～3cmの盲端膣が決定されます。
• 性的に活発な患者における、広大で終わりのない管（自然な膣延長の結果）。

直腸腹腔検査では、骨盤腔内に子宮がないことが示されます。無力症の患者では、1つまたは2つの筋隆起が触知されることがあります。

処女膜閉鎖症は、乳児女児において、粘液膣形成による会陰部の処女膜周囲の膨隆によって診断される場合もあります。しかし、臨床症状は主に思春期に現れます。婦人科診察では、閉鎖性処女膜の膨隆と暗色内容物の半透明化が観察されます。直腸腹腔診では、骨盤腔内に硬い（または柔らかい）弾性体の形成が確認され、その上部に密度の高い組織である子宮が触知されます。

機能する原始子宮を有する完全または不完全膣無形成症の患者では、婦人科診察で膣が欠如しているか、膣の下部が短距離にのみ存在することが明らかになります。直腸腹部診察では、小骨盤内にわずかに可動性のある球状構造が認められ、触診や移動の試み（子宮）に対して敏感です。子宮頸部は確認できません。付属器領域では、レトルト状の構造（卵管出血）がしばしば触知されます。

膣無形成症で子宮が完全に機能している女児では、肛門から2〜8cmの距離（膣無形成症の程度による）での直腸腹部検査で、硬くて弾力のある粘稠度（膣血腫）の形成が明らかになり、これは小骨盤を越えて広がる場合があり、腹部の触診で確認することができます。さらに、膣の無形成部分のレベルが低いほど膣血腫は大きくなりますが、同時に、前述のように、子宮血腫は遅く発生するため、疼痛症候群はそれほど顕著ではありません。その頂点では、より密度の高い形成物（子宮）が触診され、サイズが拡大している可能性があります（子宮血腫）。付属器の領域では、レトルト状の形成物（卵管血腫）が判明することがあります。

子宮角の原始的閉鎖の場合、片方の膣と片方の子宮頸部は視診で確認できますが、直腸診では子宮の側部に、月経中に増大する小さな痛みを伴う形成物（卵管出血）が触知されます。この欠陥の特徴的な所見は、全例において膣閉鎖側の腎無形成です。

子宮重複および片方の膣無形成症の患者における膣鏡検査では、片方の膣、片方の子宮頸部、および膣の側壁または上側壁の突出が観察されます。突出が大きい場合、子宮頸部は検査のためにアクセスできない可能性があります。直腸腹腔検査では、小骨盤内に、硬くて弾力のある、動かず、わずかに痛みを伴う腫瘍のような形成物が検出され、その下極は肛門から2〜6cm上にあり（膣無形成症の程度によって異なります）、上極は臍領域に達することがあります。膣の一方の無形成症の程度が低いほど（膣下極で決定）、疼痛症候群は顕著ではないことに注意してください。これは、膣の下部3分の1の形成不全により膣の容量が大きく、その後過度に伸張し、子宮血腫および卵管血腫が形成されるためです。

実験室研究

臨床検査は子宮や膣の奇形を特定するのにはあまり役に立ちませんが、背景にある病状や疾患、特に泌尿器系の状態を明らかにするには必要です。

機器研究方法

膣および子宮の完全な無形成症の患者を超音波検査すると、骨盤内に子宮は検出されないか、1つまたは2つの筋性の隆起（2.5 x 1.5 x 2.5 cm）が見られます。卵巣は通常、年齢の標準サイズで、骨盤の壁近くの高い位置にあります。

膣無形成症および未発達子宮の場合、超音波検査では子宮頸部および膣は確認されず、卵管出血が確認され、また、完全な子宮を有する患者では、膣頸部出血および、多くの場合、骨盤腔を満たすエコー陰性の形成のように見える子宮血腫の超音波画像が確認されます。

原始角は、超音波検査では子宮に隣接した円形の構造として描出され、内部構造は不均一です。しかし、この欠陥がある場合、超音波検査では必ずしもエコー画像を正しく解釈できるとは限らず、子宮内隔膜、双角子宮、卵巣嚢胞捻転、結節性子宮腺筋症などと診断されることもあります。このような状況では、子宮腔内に卵管の開口部が1つしか描出されないため、MRIと子宮鏡検査は高い診断価値を有します。

MRIは、膣や子宮の欠陥を診断するための、安全で情報量が多く、非侵襲性かつ非放射線性の最新検査法です。これにより、欠陥の種類をほぼ100%の精度で特定できます。

CT 検査は診断価値が高いものの、身体への放射線被曝を伴うため、思春期には非常に望ましくありません。

診断の最終段階は腹腔鏡検査であり、これは診断だけでなく治療の役割も果たします。

膣および子宮の奇形の鑑別診断

膣および子宮の完全無形成症の鑑別診断は、性分化遅延の様々な病型、特に卵巣形成遅延（性腺形成不全症、精巣女性化症候群）と併せて行う必要があります。膣および子宮の完全無形成症の患者は、正常な女性核型（46.XX）と性染色体レベル、女性表現型（乳腺の正常な発達、毛髪、および女性型に応じた外性器の発達）を特徴とすることを念頭に置く必要があります。

月経血の流出障害に関連する欠陥の鑑別診断は、子宮腺筋症（子宮内膜症）、機能性月経困難症、および骨盤内臓器の急性炎症プロセスとともに行う必要があります。

腎臓および尿路の病理については、泌尿器科医または腎臓専門医に相談する必要があります。

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