真性先天性巨大症：原因、症状、診断、治療

真性先天性巨人症（巨指症）は、上肢の線形および体積パラメータの増加の違反によって引き起こされる発達障害です。

ICD-10コード

Q74.0 真性先天性巨人症（巨指症）。

真性先天性巨人症の分類と症状

この異常には 3 つの形式があります。

• 最初の形態は、主に軟部組織の肥大を伴う真の先天性巨人症です。特徴的な症状は、四肢全節の長さと体積の増加、主に手の掌側における軟部組織の急激な肥大（四肢の外観が醜くなる）、年齢基準と比較して、軟部組織の長さ、特に幅の肥大度が骨格骨の肥大度を超えていることです。また、罹患指の指節間関節および中手指節関節のレベルで弯指症が認められ、過伸展が認められます。
• 2つ目の形態は、骨成分の顕著な増加を伴う真の先天性巨人症です。特徴的な徴候は、患肢節の長さの増加（軟部組織は患肢節の外観を変化させません）。年齢基準と比較して、骨格骨の幅、特に長さの増加の程度が軟部組織の増加の程度を超えています。患肢の指節間関節および中手指節関節レベルでの弯指症ですが、過伸展は認められません。
• 3番目の形態は、手の短筋（筋肉型）の損傷が主な原因である真の先天性巨人症です。特徴的な徴候は、中手骨による患肢部分の長さの増加、前腕の軟部組織の容積増加、手根間隙による手のひらの幅の大幅な増加です。年齢基準と比較して、軟部組織（中手骨頭レベルのみ）の幅の増加度が、骨格骨（長さに関しては骨成分の増加のみが認められる）の増加度を大幅に上回ります。中手指節関節には弯曲症と屈曲拘縮が認められ、人差し指の関節には「ゆるみ」が見られます。

真性先天性巨人症の治療

上肢巨人症の程度は様々ですが、小児の外科的治療は生後6～7ヶ月から開始されます。指骨と中手骨を短縮切除することで、肥大した指の長さを正常値まで短縮することが可能です。短縮と同時に、患指の弯指症の除去も行われます。

合指症の除去は、罹患指の長さが完全に正常になった後に行われます。

足指が正常の 300%（またはそれ以上）に肥大し、切断しか解決策がない場合は、顕微手術による足指の手への移植（過度に肥大した指の位置）を提案します。

• 最初の形態の巨人症では、指骨の側方切除術を使用して、影響を受けた部分の体積をほぼ正常な大きさまで減らすことができます。この手術は、まず指の片側、次に反対側の 2 段階で行われます。
• 2 番目の形態の巨人症では、指のサイズを小さくするために指骨の中央切除が行われます。
• 3 番目の形態の巨人症では、手のひらの幅を狭めると同時に中手指節関節の屈曲拘縮を解消するために、さまざまな固定方法を使用して中手骨を近づける方法が使用されます (子供の年齢と変形の重症度によって異なります)。

欠陥の主な症状の除去と同時に、付随する変形の矯正も行われます。さまざまな部位の余分な軟部組織の切除、影響を受けた指の過伸展の除去、第 1 指の中手指節関節の「緩み」の除去などです。

整形外科治療の適用方法により、手の解剖学的比率を維持しながら、拡大した部分のサイズを生理学的標準に近づけることができます。