炎症性ミオパチーの症状

皮膚筋炎は、特に小児において、発熱や倦怠感などの全身症状から始まります。その後、特徴的な発疹が現れ、これは近位筋の筋力低下と同時に、あるいはより一般的には、その発生に先行して現れます。頬は紅潮し、まぶた、特に上まぶたには紫がかった発疹が現れ、浮腫や毛細血管拡張を伴うことがよくあります。胸部や首の露出部に紅斑性の発疹が現れます。膝や肘の伸側では、皮膚の変色と肥厚が認められます。手の指節間関節部にも紅斑性の発疹が見られます。爪床の変色も観察され、続いて毛細血管拡張と浮腫が現れます。時間の経過とともに筋力低下が進行し、疼痛や硬直を伴います。上肢と下肢の近位筋は、遠位筋よりも広範囲に障害されます。皮膚筋炎を患う小児では、足首の関節に屈曲拘縮が生じることがあります。

病気の進行と持続期間は大きく異なります。小児では、皮膚筋炎は急性発作として発症し、免疫抑制療法を行わなくても回復に至る場合があります。一方、増悪と寛解を繰り返す緩解期や、着実に進行する病状を呈する場合もあります。急速に進行する場合には、喉頭筋、咽頭筋、呼吸筋など、あらゆる筋肉が侵される可能性があります。罹患した小児の約70%に皮下組織に石灰化が認められます。小児における皮膚筋炎の死亡率は5～10%です。

成人の皮膚筋炎は、小児の皮膚筋炎と同様に、頬骨弓の発疹、眼瞼の向日性変色および腫脹、膝、肘、前頸部、胸部の紅斑を呈します。時間の経過とともに、皮膚は褐色を呈し、肥厚または脱色します。皮膚の変化は通常、近位筋の筋力低下の発現に伴って、あるいはその発現に先行して現れます。しかしながら、皮膚筋炎に特徴的な皮膚の変化が筋障害を伴わない症例も報告されています。

皮膚筋炎の成人患者の約40%に悪性腫瘍が発症するのに対し、多発性筋炎の患者では癌の発生率ははるかに低い。悪性腫瘍の臨床像は、ミオパチーの発症に先行する場合もあれば、遅れて現れる場合もある。卵巣腫瘍などの腫瘍を切除することで、筋力低下が改善することもある。しかし、そのような場合、悪性腫瘍自体が生命を脅かす可能性がある。多発性筋炎および皮膚筋炎の患者における悪性腫瘍の真の有病率は不明である。これは、公表されている報告は少数の患者を対象としており、腫瘍の検出はミオパチーの発症より1年以上先行する場合もあれば、遅れて現れる場合もあるためである。

多発性筋炎では、筋力低下の分布は皮膚筋炎と類似していますが、他の臨床症状の一部が異なります。多発性筋炎は通常、数週間から数ヶ月かけて徐々に進行し、主に上肢と下肢の近位筋が侵されます。しかし、筋力低下は驚くほど急速に進行することもあります。この疾患は典型的には10代で発症しますが、小児期に発生することもあります。眼筋と顔面筋は通常影響を受けません。しかし、嚥下障害はよく見られます。皮膚筋炎の特徴である発疹は通常はありませんが、関節炎など他の全身症状が多発性筋炎患者の約50％に発生します。呼吸機能障害は、呼吸筋の筋力低下、誤嚥性肺炎（嚥下障害の合併症）、または間質性肺炎によって引き起こされる可能性があります。多発性筋炎と皮膚筋炎のいずれの場合も、伝導系の機能不全による心臓の障害、心筋症および心不全の発症が起こる可能性があります。

封入体筋炎は、全身の筋力低下を特徴とする。通常は50歳を過ぎてから発症し、女性よりも男性に多くみられる。封入体筋炎と多発性筋炎の臨床的類似性のため、封入体筋炎の診断は遅れることが多い。封入体筋炎の特徴は、上肢遠位筋の早期病変に伴って指屈筋の筋力低下や前腕筋の萎縮が現れるほか、下肢近位筋と遠位筋の病変に伴って大腿四頭筋と足底筋膜伸筋の筋力低下が現れることである。組織学的に封入体筋炎と確定診断された患者21名を無作為に抽出し、対象を指屈筋とする病変の特異性とMRIの鑑別診断価値を明らかにした研究がある。 21 人の患者のうち 20 人において、T1 強調画像における指の深屈筋の信号強度の不均一な増加という比較的特異的な兆候が検出されました。

封入体筋炎は、臨床データのみに基づいて診断することは困難です。多発性筋炎と同様に、封入体筋炎は20代から30代に発症し、肩甲帯筋および顔面筋が侵されます。病気の初期段階では、一過性の筋肉痛が起こる可能性があります。腱反射の減弱という形で末梢神経障害の臨床徴候が認められることがあります。封入体筋炎は癌との関連が報告されていません。指の屈筋と脚の伸筋が非対称に侵される場合でも、封入体筋炎を皮膚筋炎および多発性筋炎と区別する最も重要な臨床徴候は、封入体筋炎の患者に免疫抑制療法に対する顕著な反応がないことです。封入体筋炎のほとんどの症例は散発性ですが、家族性の症例も報告されており、遺伝性遠位性筋ジストロフィーと臨床的に一部重複しています。封入体筋炎の家族性症例では、遺伝子欠陥は9番染色体（9pl-ql）にマッピングされていますが、遺伝子欠陥の性質はまだ明らかにされていません。

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