眼窩の先天性腫瘍

このグループの腫瘍には類皮嚢胞および類表皮嚢胞（真珠腫）が含まれ、眼窩腫瘍全体の約 9% を占めます。

外傷によりその成長が加速され、悪性化する症例も報告されています。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

皮様嚢胞

類皮嚢胞は患者の半数以上に5歳までに現れますが、患者の約40％は18歳を過ぎてから初めて助けを求めます。嚢胞は非常にゆっくりと成長しますが、思春期と妊娠中に急速に大きくなる場合があります。嚢胞は、骨膜の下に位置する骨縫合部の近くに集中している遊走上皮細胞から発生します。嚢胞の内壁上皮は、コレステロール結晶が混じった粘液内容物を分泌し、黄色がかった色をしています。嚢胞内に短い髪が見つかることがあります。好発部位は骨縫合部で、最も頻繁に見られるのは眼窩の上部内側象限です。類皮嚢胞の最大85％は眼窩の骨縁近くにあり、眼球突出を引き起こしませんが、上部外側部分にある場合は、眼を下方および内側に移動させる可能性があります。患者の訴えは、通常、嚢胞の位置に応じて、上眼瞼に無痛性の浮腫が現れる程度に軽減されます。この部位の眼瞼皮膚はわずかに引き伸ばされますが、色は変化せず、弾力があり、無痛で、動かない構造が触知されます。

嚢胞の最大4％は眼窩の深部に位置します。これは、19世紀末にクロンラインによって記述された、いわゆる猫型の眼窩皮様嚢胞です。この嚢胞は3つの部分から構成されます。嚢胞の頭部（膨大部）は眼窩深部の眼瞼眼窩筋膜の外側に位置し、嚢胞の尾部は側頭窩にあり、峡部は前頭頬骨縫合の領域にあります。この局在は、長期にわたる（時には20～30年）眼球突出の漸進的な増加を特徴とします。腫瘍によって眼球が横に移動し、外眼筋の機能が制限され、複視が現れます。眼球突出が7～14 mmに増加すると、眼窩に絶え間ない破裂痛が伴います。視力障害は、眼の変形と視神経の原発性萎縮の両方による屈折の変化が原因である可能性があります。猫型嚢胞は通常15歳以降に診断されます。長期間放置された嚢胞は頭蓋腔内に広がる可能性があります。

診断は眼窩X線検査によって確定されます（嚢胞部位の眼窩骨縁の菲薄化と深化が明らかになります）。最も有用な診断法はCT検査で、変化した骨壁だけでなく、嚢胞自体と被膜も画像化できます。

類皮嚢胞の治療は外科的治療であり、骨膜下眼窩切開術が適応となります。

生命予後および視力予後は良好です。ただし、基礎骨の著しい変化や術後瘻孔の出現を伴う再発は避けられません。再発した類皮嚢胞は悪性化する可能性があります。

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

真珠腫、または類表皮嚢胞

真珠腫、または類表皮嚢胞は、40代で発症し、男性では男性の約3倍の頻度で発症します。病因と病態発生は不明です。真珠腫は、骨組織の局所的なほつれが特徴で、骨組織は軟化します。骨溶解が進行する領域では、変性した類表皮組織の細胞、血液、コレステロール結晶など、黄色がかった軟質の内容物が骨膜下に蓄積します。壊死性腫瘤を伴う骨膜の剥離の結果、眼窩の容積が減少し、眼窩の内容物は前方および下方に移動します。この形成は、通常、眼窩の上部または上部外壁の下に発生します。この病気は、片側の眼球が下方または内側にずれることから始まります。痛みのない眼球突出が徐々に発生します。整復は困難です。眼底に変化はなく、外眼筋の機能は完全に保持されます。

診断は、X 線検査とコンピューター断層撮影の結果に基づいて確定されます。

真珠腫の治療は外科手術のみです。

生命と視力の予後は一般的に良好ですが、嚢胞が悪性化する症例も報告されています。

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

多形性腺腫

多形性腺腫（混合腫瘍）は、涙腺の原発性腫瘍の良性変異体です。患者の年齢は1歳から70歳までで、女性は男性のほぼ2倍多く発症します。腫瘍は、上皮組織と間葉組織の2つの組織成分で構成されています。上皮組織は、粘液およびコンドロイチン様構造の領域を形成します。間質（間葉系成分）は、1つのリンパ節内で不均一です。時には緩んでおり、一部の領域には結合組織の線維があり、硝子化領域が認められます。腫瘍はゆっくりと進行します。患者の60％以上が、臨床症状の発症から2〜32年後に医師の診察を受けています。最初の症状の1つは、痛みを伴わない炎症性のまぶたの浮腫です。徐々に、眼球が下方および内側に移動します。眼球突出はずっと後に発生し、非常にゆっくりと増加します。この時期には、眼窩の上外側または上縁の下に静止した組織を触知することが可能です。腫瘍表面は滑らかで、無痛性で、触知すると密集しています。腫瘍の位置を変えることは困難です。

X線検査では、涙窩領域の眼窩壁が菲薄化し、上方および外方に移動したことで、眼窩腔が拡大していることが明らかになりました。超音波検査では、被膜に囲まれた高密度の腫瘍の影と眼球の変形を確認することができます。コンピュータ断層撮影（CT）では、腫瘍をより鮮明に描出でき、被膜の完全性、眼窩内における腫瘍の広がり、隣接する骨壁の状態を追跡することができます。

多形性腺腫の治療は外科手術のみです。

生命予後および視力予後はほとんどの場合良好ですが、再発の可能性について患者に注意喚起する必要があります。再発は3～45年以内に起こる可能性があります。約57%の患者は初回再発時に悪性転化要素を有します。多形性腺腫の悪性転化リスクは、寛解期間が長くなるにつれて高まります。