先天性血管性浮腫：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
遺伝性血管性浮腫は、古典的経路を介して補体活性化を制御する C1 タンパク質インヒビターの欠乏 (タイプ 1、症例の 85%) または機能不全 (タイプ 2、症例の 15%) によって発生します。
常染色体優性遺伝形式をとる。C1インヒビター欠損症は、腫瘍形成過程における補体の消費、またはモノクローナル免疫グロブリン血症（後天性欠損症）におけるC1インヒビターに対する自己抗体の産生によって発症する。発作は外傷やウイルス感染によって引き起こされ、精神的ストレスによって増悪する。
症状と徴候は血管性浮腫の場合と同じですが、補体成分が枯渇するまで浮腫が進行する点が異なります。消化管が影響を受けることが多く、吐き気、嘔吐、疝痛、腸閉塞の徴候がみられます。
診断は、C2およびC4（C1インヒビターの基質）の低値、C1q（C1の断片）の正常値、およびC1インヒビターの機能低下に基づいて行われます。1型ではC1インヒビター値が低く、2型では正常または上昇しています。後天性C1インヒビター欠損症では、C1q値が低くなります。
治療は可溶性アンドロゲン（例：スタノゾロール2mgを1日3回経口投与、またはダナゾール200mgを1日3回経口投与）を用いて、肝臓でのC1インヒビターの合成を促進します。一部の専門家は、発作を予防するために歯科処置やその他の医療処置の直前に新鮮凍結血漿を投与することを推奨していますが、この方法は日常的に行われているわけではなく、理論的には浮腫の基質を誘導することで発作を誘発する可能性があります。精製C1インヒビターと組換えC1インヒビターは、レスキュー療法として開発中です。
[