神経性チック

チックとは、通常、短く、比較的初歩的で、定型的であり、正常に協調されているものの不適切に実行される動きであり、短期間であれば意志の力で抑制することができますが、感情的な緊張と不快感が増すという代償を払うことになります。

臨床神経学において「チック」という用語は、特に顔面に局在するジスキネジアの場合に、過剰で不明瞭な運動を指す現象的概念としてしばしば用いられます。チックをこのように広範に解釈することは、用語の混乱を招くだけであり、不当です。既知の多動性症候群（舞踏運動、ミオクローヌス、ジストニア、振戦など）の中で、チックは独立した現象であり、典型的な症例では明確に定義された臨床症状を特徴とします。これらの症状を理解することで、医師は誤診を確実に防ぐことができます。しかしながら、チックの症候群診断は、舞踏運動やミオクローヌス性けいれん、場合によってはジストニア性運動や強迫性運動との現象的類似性のために、非常に困難な場合があります。チックは、ステレオタイプ、習慣的な身体操作、多動行動、驚愕症候群などと誤って診断されることがあります。チックの診断は常に専ら臨床的に行われるため、チックの特徴についてさらに詳しく説明することが適切です。

チックとは、複数の筋肉群が順次または同時に収縮することで生じる、反復的で定型的な動きです。チックの速度は速い場合（間代性）と遅い場合（ジストニー性）があります。チックは顔面、首、上肢に現れることが多く、体幹や脚に現れることはまれです。チックは、不随意な咳やうめき声などの発声として現れることもあります。チックは通常、不快感や、動作を強制的に行う必要性が先行します。舞踏運動、ミオクローヌス、振戦とは異なり、チックは短時間であれば意図的に遅らせることができます。チック患者の知能は通常は正常で、錐体路症状や錐体外路症状は他に見られません。チック患者の多くは強迫性障害を併発しています。

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チックの分類と原因

• 原発性（特発性）：散発性または家族性のチック過運動症。
  • 一時的なチック。
  • 慢性チック（運動チックまたは音声チック）。
  • 慢性の運動チックおよび音声チック（トゥレット症候群）。
• 二次チック（トゥレット症候群）。
  • 遺伝性疾患（ハンチントン舞踏病、神経無細胞症、ハレルフォルデン・スパッツ病、捻転性ジストニアなど）の場合。
  • 後天性疾患（外傷性脳損傷、脳卒中、流行性脳炎、発達障害（自閉症、精神成熟障害）、中毒（一酸化炭素）、医原性（神経弛緩薬、精神刺激薬、抗けいれん薬、レボドパ）。

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原発性（特発性）チック

一過性チックとは、通常、単一または複数のチックが2週間以上1年以内に観察される状態を指します。チックは、対応する動作（運動チック）だけでなく、特定の音声現象（音声チック）も伴います。運動チックと音声チックは、さらに単純チックと複雑チックに分けられます。

• 単純運動チックとは、まばたき、頭や肩のけいれん、額のしわなどの基本的な動きなど、短くて独立した動きのことです。
• 複雑運動チックは、塑性動作やさらに複雑な儀式的行動を思わせる一連の連動した動作の形で、より複雑に構成され調整された動作として現れます。
• 単純な音声チックには、ゼーゼーという音、うなり声、モーモーという音、鼻をすする音、鼻を鳴らす音などの音、または単発の音やキーキーという声が含まれます。
• 複雑性音声チックは言語的な意味を持ち、完全な単語または短縮された単語を含み、さらにエコーラリアやコプロラリアといった音声現象も含まれます。エコーラリアとは、患者が他人が話した単語やフレーズを繰り返すことです（話者が自分の最後の言葉を繰り返すのはパリラリアと呼ばれます）。コプロラリアとは、卑猥な言葉や俗悪な言葉（猥褻語辞典より）を叫んだり発声したりすることです。

運動チックは通常、単一の顔面運動（単一チック）から始まり、時間が経つにつれて体の多くの部位に現れるようになります（多発チック）。患者の中には、前駆症状として体の一部に不快感（感覚チック）を感じる人もいます。患者は、その部位でチック運動を行うことで、不快感を和らげようとします。

チック性多動症の運動パターンは非常に特異的であり、他の多動性症候群と混同することは困難です。病状の経過も、同様に特徴的な特徴によって区別されます。まず、チックの発症は生後10年以内に典型的に見られ、多くの子どもは5～6歳（3～4歳から14～18歳まで年齢差はありますが）で発症します。小児期の年齢区分では、この段階は精神運動発達と呼ばれます。精神運動領域の成熟の障害は、チック発症の一因と考えられています。

最初は、チックは子どもにも親にも気づかれないように見えます。チックの行動が固定化されて初めて、親や教育者が注意を払い始めます。長い間、チックの動きは子どもに何の不便も負担も与えません。子どもは驚くほど自分のチックに「気づいていない」のです。通常、医師に相談する直接的な理由は、親の不安です。

チックの最も典型的な発症部位は顔面であり、特に眼輪筋と口筋の領域に局在することが特徴的です。チックの動きとしては、瞬きの増加（最も一般的なチックの発症タイプ）、ウィンク、目を細める、額にしわを寄せるなどが挙げられます。口角の痙攣（「ニヤリ」）、小鼻の痙攣、眉をひそめる、唇をすぼめる、歯をむき出す、唇を舐める、舌を突き出すなどが観察されることがあります。チックのその他の局在では、首の動き（頭を回す、後ろに反らす、肩甲帯の筋肉のより複雑な屈曲）、体幹や四肢の筋肉の動きが表れます。ここで注目すべきは、一部の患者では、チックがより緩やかな、いわば「強直性」運動として現れることです。これはジストニアに類似しており、「ジストニア性チック」という特別な用語で呼ばれることもあります。チックには、かつて速動チックと呼ばれていた別の種類があります。これは、素早く、時には突発的な動き（肩のけいれん、震え、身震いのような短くぎくしゃくした動き、外転、内転、首、体幹、腕、脚の筋肉のぎくしゃくした動き）として現れます。複雑運動チックは、例えば「額の髪を振り払う」「きつい襟を外す」といった動作に類似している場合もありますが、より複雑な運動行動では、チックの動きを強迫行動と区別することが難しく、奇妙で奇抜な可塑性が際立ち、時に衝撃的で魅惑的な印象を与えます。後者は特にトゥレット症候群の特徴です。

単純チックであれ複雑チックであれ、チックは機能的に関連する複数の筋肉の関与に基づいているため、チックにおける運動行為は便宜的な動作のように見えます。他の古典的な激しい運動（舞踏病、バリズム、ミオクローヌスなど）とは異なり、チックの動きは、通常随意運動に固有の調和のとれた協調によって特徴付けられます。このため、チックは他の運動亢進症ほど運動行動や社会適応を妨げません（トゥレット症候群の社会的不適応は、この症候群の他の特定の症状または重度の併存疾患に関連しています）。チックは、その起源においては自然なチックに類似していることが多いですが、表現力が誇張されており、場所や時間に適合しない（不適切な）動作をします。これは、チックに対するかなり高度な意志による制御、（必要に応じて）習慣的なチックの動きをまったく異なる運動行為に置き換える能力、チックを迅速かつ正確に再現する能力など、他の多くの事実とも一致しています。

チックの経過は非常に独特であるため、診断において最も重要な情報となります。患者が発症時の状態をよく覚えている場合、通常、最初の症状として顔面チックを挙げます。その後、チックの過運動は徐々に他のチック運動と「蓄積」し、ある筋肉群では消失し、別の筋肉群では出現します。例えば、チックはまばたきの増加から始まり、まばたきは周期的に再開し、2～3ヶ月間持続した後、自然に消失しますが、口角や舌（頭、手など）の周期的な動きに置き換わります。そして、この動きはしばらく（数週間、数ヶ月）持続した後、新たなチック運動に置き換わります。このように、チック運動が様々な筋肉群に段階的に移行し、過運動の局在と運動パターンが周期的に変化することは非常に特徴的であり、重要な診断的価値を有します。病気の各段階において、原則として1つまたは2つのチック運動が優勢となり、前の段階で観察されたチック運動は消失（または発生頻度が大幅に低下）します。顔面におけるチックの局在は比較的持続的です。そのため、この疾患は顔面筋から始まるだけでなく、ある意味では、体の他の部位よりも顔面筋を「優先」する傾向があります。

チックは非常に重篤な場合があり、身体的または心理社会的不適応を引き起こします。しかし、ほとんどの場合、比較的軽度で、むしろ心理社会的問題として現れます。この疾患は1000人に1人程度の割合で発症することが分かっています。トゥレット症候群には家族性症例があり、これは常染色体優性遺伝で、不完全浸透と表現度の変動を示します。患者の家族においては、疑われる遺伝子異常が慢性的な運動チックまたは強迫性障害として現れることがあります。トゥレット症候群の原因遺伝子はまだ特定されていません。

慢性チック（運動チックまたは音声チック）

この病気は小児期に発症し、長期（場合によっては生涯）にわたり、波のような増悪と寛解を繰り返す傾向があります。つまり、顕著なチックの期間と、完全または部分的な寛解の期間が交互に現れます。12 か月以上周期的に現れるチックは、慢性運動チックまたは音声チックと呼ばれます。チックは、思春期または思春期後に自然に治まることもあります。この重要な時期に治まらない場合は、通常、無期限に持続します。しかし、明らかに、症状は改善する傾向があります。何年も経っても、患者の約 3 分の 1 はまだチックがなく、別の 3 分の 1 は症状がある程度改善し、残りの患者はチックの過剰運動の経過が比較的安定しています。チックは通常、精神的外傷性状況、ストレス、長期にわたる感情的緊張の影響下では強まり、逆に、感情的に快適でリラックスした状況では軽減し、睡眠中には消失します。

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トゥレット症候群（慢性の運動チックおよび音声チック）

かつて特発性チックとトゥレット症候群は根本的に異なる性質の疾患と考えられていましたが、今日では多くの神経科医がこれらを同じ疾患の異なる症状として捉える傾向にあります。近年、トゥレット症候群の臨床基準は、汚言やいわゆる自己攻撃的な行動傾向（周囲の物、そして多くの場合は自分の体を叩くというチック）といった症状でした。現在では、汚言は一時的なものであり、トゥレット症候群患者の半数未満に見られることが確立されています。トゥレット症候群の最新の診断基準は以下の通りです。

• 一定期間にわたって複数の運動チックと 1 つ以上の音声チックが存在する状態 (必ずしも同時ではない)。
• チックが日中に複数回、通常は集中的に発生し、1年以上にわたりほぼ毎日続く。この期間中、チックのないエピソードが3ヶ月以上連続して続くことはない。
• 患者の社会的、職業的、またはその他の機能における顕著な苦痛または重大な障害。
• 18歳未満での発症。
• 特定された違反は、何らかの物質または一般的な病気の影響によって説明することはできません。

近年、上記の診断基準（DSM-4）に、トゥレット症候群の確定診断と疑い診断の基準が追加されました。確定診断は上記の診断要件に該当します。チックが経時的に変化せず、持続的かつ単調な経過をたどる場合、または患者が上記の診断要件の最初の項目に該当しない場合は、トゥレット症候群の疑い診断とみなされます。

トゥレット症候群の臨床症状の重要な特徴は、特定の行動障害を非常に頻繁に併発することです。そのリストには、強迫性障害、軽微な脳機能障害症候群（多動行動、注意欠陥症候群）、衝動性、攻撃性、不安、恐怖症およびうつ病、自傷行為、欲求不満耐性の低下、不十分な社会化、および自尊心の低さが含まれます。強迫性障害は患者の約70％に認められ、最も一般的な併発障害の1つと考えられています。トゥレット症候群の患者のほぼ2人に1人は、自傷行為の頻度が同じである注意欠陥多動性障害と診断されています。一部の研究者は、示されている併発行動障害はトゥレット症候群の表現型の発現に過ぎず、そのほとんどは遺伝的素因を背景に発症すると考えています。トゥレット症候群は、診断されるよりもはるかに多く存在し、軽度または不適応症状を示す患者が大部分を占めていると考えられています。また、トゥレット症候群の症状は行動障害のみである可能性も示唆されています。

強迫的動作とは異なり、チック行為への欲求は、ほとんど理解されていないか、病理学的現象としてではなく、生理的欲求として理解されており、対応する精神病質に特徴的な個人的な調整は伴わない。チックとは異なり、強迫行為は強迫観念を伴い、しばしば儀式の形で実行される。チックに関連する併存疾患は、真の強迫性障害であることに留意する必要がある。さらに、トゥレット症候群の患者の中には、チックと強迫行為が単一の行動現象として現れ、鮮明で特異な臨床像を呈する症例があり、その主要な構成要素を区別することが必ずしも容易ではない。

二次チック（トゥレット症候群）

このチック症候群の変種は、原発性のものよりはるかに頻度が低く見られますが、遺伝性疾患（ハンチントン舞踏病、神経無細胞症、ハレルフォルデン・スパッツ病、捻転性ジストニア、染色体異常など）と後天性疾患（外傷性脳損傷、脳卒中、脳炎、発達障害、中毒、医原性）の両方で発生する可能性があります。

これらの症例では、基礎疾患の典型的な臨床症状（例：ハンチントン舞踏病、ジストニア、神経遮断薬症候群など）に加えて、発声やチック運動といった現象（基礎疾患の過活動やその他の神経学的症状に加えて）がみられます。チックの診断は、臨床的な診断が主な方法です。

神経化学的変化

これまで、トゥレット症候群の患者について病理学的検査が行われた例はごくわずかであり、特異的な病理学的または神経化学的変化は確認されていません。しかしながら、いくつかの死後神経化学的研究では、ドーパミン作動性活動の変化が示されています。トゥレット症候群の一卵性双生児を対象とした最近の神経画像研究では、臨床症状がより重篤な双生児の線条体において、ドーパミンD2受容体の数が多いことが示されました。MRI検査では、トゥレット症候群の患者は左右の尾状核の正常な非対称性を失っていることが示されています。機能的MRIおよびPET活性化検査では、眼窩前頭尾状核の機能不全が示唆されています。

比較的最近、シデナム連鎖球菌感染後舞踏病の患者の中には、舞踏病そのものに加えて、チックや強迫性障害を呈する者がいることが指摘されています。この点に関しては、チックの一部の症例は自己免疫性であり、連鎖球菌感染によって引き起こされる尾状核抗原に対する抗体の形成に関連しているという示唆があります。