皮膚の色素沈着と脱色素：原因、症状、診断、治療

皮膚の色素減少および脱色素症は、メラニンの著しい減少または完全な消失を伴います。これらは先天性の場合もあれば後天性の場合もあります。また、限局性の場合もあれば、びまん性の場合もあります。先天性脱色素症の一例として、白皮症が挙げられます。

眼皮膚白皮症は、皮膚、毛髪、および眼の虹彩における色素の消失または急激な減少を特徴とする、多種多様な疾患です。眼皮膚白皮症には、チロシナーゼ陰性型とチロシナーゼ陽性型の2つの病型があり、いずれもチロシナーゼの活性の欠如または不十分な活性と関連しています。その他の病型（チェディアック・ヒガシ症候群、ヘルマンスキー・パドラック症候群など）の発症メカニズムは未だ解明されていません。

病理形態学。メラニン色素は検出されない。メラノサイトは正常な形態を有し、均一に分布している（「黒色カール・アルビノ・難聴」症候群を除く）が、色素合成機能が低下している。チロシナーゼ陰性型ではメラノソームは成熟段階Iにあり、頻度は低いものの成熟段階IIにある。チロシナーゼ陽性型では成熟段階IIIにある。巨大メラノソームはヘルマンスキー・パドラック症候群およびチェディアック・東症候群で報告されている。さらに、チェディアック・東症候群では、皮膚の肥満細胞に大きな細胞質封入体が認められる（トルイジンブルー染色）。

限定的な色素脱失には、メラノサイトの欠如によって引き起こされる皮膚の低メラニン症を特徴とする白斑が含まれます。

白斑。この皮膚疾患の性質は不明ですが、免疫・代謝疾患、神経内分泌疾患、紫外線曝露（日焼け）が関与している可能性が示唆されています。家族性症例の存在は、遺伝的要因が関与している可能性を示唆しています。また、腫瘍随伴症として発現したり、職業病などの外因性疾患の結果として発症することもあります。臨床的には、様々な大きさと形状の乳白色の斑点が出現し、その周囲を正常な皮膚または帯状の色素沈着が覆うのが特徴です。色素の消失は、網目状または小さな点状の完全な消失または部分的な消失の可能性があります。脱色に先立って紅斑が現れる場合もあります。多くの場合、最初に手が発症しますが、これは常染色体優性遺伝の先天性白斑（まだら症）では見られません。病変は皮膚全体に局在することもあります。病変の進行度に応じて、局所性、分節性、全身性の3つの形態に分けられます。

病理形態学。通常、病変に大きな変化は見られません。表皮は正常またはわずかに薄くなり、その突起は滑らかになっています。角質層は大部分が肥厚し、顆粒層は顆粒状の細胞が一列に並んでいます。有棘層には大きな変化はなく、基底層の細胞にはほとんど色素が含まれていません。しかし、低色素症では、少量ではありますが、色素が検出されることがあります。脱色した皮膚ではメラノサイトはほとんど見られず、低色素症の領域では正常よりもメラノサイト数が少なくなっています。真皮では、個々のコラーゲン繊維の腫脹と均質化が観察されますが、弾性ネットワークには大きな変化はありません。血管は通常拡張し、壁は肥厚し、その周囲には線維芽細胞、組織球、組織好塩基球が集積しています。脱色領域の表皮毛包はやや萎縮しており、その開口部は拡張して角質塊で満たされ、脂腺も萎縮しています。白斑病変の境界にある皮膚の電子顕微鏡検査では、表皮マクロファージの数の増加とメラノサイトの破壊的な変化が示され、これらの細胞のすべての構造に影響を及ぼしています。長期にわたる白斑の病巣では、メラノサイトと上皮細胞内のメラニン含有構造が欠如しています。一部の著者によると、白斑病変の表皮マクロファージの数が増加し、その活動が著しく増加しています。外見上健康な皮膚の領域では、メラノサイトにはメラノソームとプレメラノソームが含まれていますが、メラニン顆粒の最高レベルの組織化であるメラノソーム複合体は含まれていません。これは、メラノサイトの機能が不十分であることを示しています。

白斑の組織発生機序は未だ解明されていません。一部の研究者は白斑を自律神経系の機能不全と関連付け、他の研究者はメラノサイト刺激ホルモンの産生低下と関連付けています。RSババヤンツとYu.I.ロンシャコフ（1978）は、この疾患におけるメラノサイトは欠陥があり、メラノサイト刺激ホルモンの作用に反応できないと考えています。一方、Yu.N.コシェベンコ（1986）は、脱色した皮膚において、補体のC3成分が関与する細胞性免疫反応が存在し、メラノサイトに損傷を与える可能性があることを示すデータを得ました。

後天性の色素脱失は、職業上の危険（職業性白斑）、薬剤の使用（薬剤誘発性白斑）、炎症要素の部位（乾癬、サルコイドーシス、ハンセン病）、梅毒、および粃糠疹（二次性白斑）の場合に観察されることがあります。

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