カルタゲナー症候群

先天性病理であるカルタゲナー症候群は、1935 年に 3 つの病理学的兆候の組み合わせについて徹底的な研究を行ったスウェーデンの科学者カルタゲナーにちなんで名付けられました。

• 副鼻腔炎;
• 臓器の「逆転した」配置。
• 気管支拡張性疾患。

同時に、この病気を初めて記述したのは 1902 年にキエフの医師シーベルトであったため、この病気はシーベルト・カルタゲナー症候群という別名で呼ばれることがよくあります。

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疫学

カルタゲナー症候群は先天性疾患、または先天性発達障害と考えられています。その証拠として、この疾患が一卵性双生児2人だけでなく、近親者にも同時に検出されたことが挙げられます。

カルタゲナー症候群に罹患している患者のほぼ半数は、臓器の局在が逆になっている患者の中に見られます。

カルタゲナー症候群は新生児約 40,000 人に 1 人の割合で発症し、早期診断が可能なのはわずか 16,000 人の子供だけです。

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原因 カルタゲナー症候群

カルタゲナー症候群は、常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患として知られています。家族内または近親者にカルタゲナー症候群の患者がいることが、リスク因子として考えられます。

繊毛上皮の構造異常により繊毛が正常に運動できなくなると、粘液繊毛運動障害を引き起こすことが証明されています。気管支の浄化機能が阻害され、気管支と肺の内部に病理学的プロセスが進行し、上気道が影響を受けます。

たとえ患者の繊毛が運動能力を持っていたとしても、その運動活動は障害され、非同期であり、体液の完全な除去と自己洗浄を確実に行うことができません。

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病因

カルタゲナー症候群という疾患の病態的特徴は、繊毛上皮の構造と機能の欠陥にあります。繊毛は同期して振動する能力を失い、気管支粘膜繊毛系の障害を引き起こします。

この点で、気管支拡張症の症状を伴う気管支および肺における全身性慢性過程の発症に好ましい条件が作り出されます。

繊毛上皮組織を持つ細胞構造は気管支だけでなく他の臓器にも存在し、これが鼻腔と副鼻腔の炎症の発生を説明しています。

繊毛に構造的に類似した要素は精子の鞭毛です。カルタゲナー症候群では鞭毛が欠如しているため、男性患者の不妊症が説明されます。

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症状 カルタゲナー症候群

カルタゲナー症候群の最初の兆候は幼少期に現れ、上気道と肺の両方の呼吸器疾患が頻繁に見られるようになります。

気管支炎、副鼻腔炎、肺炎の頻繁な悪化は、筋組織と神経線維の破壊的な変化を引き起こします。気管支の一部が拡張し、気管支拡張症と呼ばれる状態になります。

さらに、カルタゲナー症候群には他の症状が伴うこともありますが、これらは特徴的な兆候とはみなされません。

• 子供の身体的発達不十分;
• 頻繁な頭痛、周期的な発汗の増加;
• 再発時の体温上昇
• 膿性分泌物を伴う持続性の咳;
• 鼻呼吸困難;
• 膿性の鼻水;
• 嗅覚障害
• 鼻腔内のポリープ;
• 中耳の慢性炎症;
• 四肢の循環障害;
• 運動中に皮膚が青白くなること。

カルタゲナー症候群の特徴は、肺の反転です。この疾患の約半数では、心臓（右側）やその他の内臓の反転も見られます。

カルタゲナー症候群の男性は通常、不妊症です。

その他の症状としては次のようなものがあります:

• 網膜の変化;
• 尿路系の欠陥;
• 甲状腺機能低下症;
• 多指症など

乳児のカルタゲナー症候群は、自然には現れず、数か月または数年後に初めて現れることもあります。

ステージ

• 症候群の増悪期（肺および上気道の慢性疾患の再発を特徴とする）
• 症状の緩和の段階（呼吸器疾患の寛解を表し、症状が一時的に弱まる）。

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フォーム

• 肺の反転;
• 肺と心臓の逆配置（心尖転位異常）
• 肺、心臓、内臓の逆配置（肝臓が左、脾臓が右）。

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合併症とその結果

呼吸器系の問題や鼻呼吸の不足は慢性的な酸素欠乏につながり、患者のあらゆる臓器、特に精神能力に悪影響を及ぼします。集中力が低下したり、記憶力が低下したりすることもあります。

持続的な鼻づまりは神経系の問題の原因となる可能性があり、そのような患者は気分の悪さ、神経過敏、イライラを経験することがよくあります。

気管支の慢性炎症は、肺膿瘍、気管支喘息、慢性肺炎を引き起こす可能性があります。

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診断 カルタゲナー症候群

カルタゲナー症候群の診断は、主に呼吸器系の損傷の検査に基づいて行われます。そのために、様々な機器や実験室での検査方法が用いられます。

• 定期的な医師の診察で、鼻呼吸の問題を発見することができます。聴診（音を聴くこと）では、肺や心臓の変化を検出できます。
• 臨床検査には、血球算定、血液生化学検査、免疫学的検査が含まれます。検査結果では通常、炎症過程の兆候、低ガンマグロブリン血症A、白血球運動性の低下が明らかになります。
• 機器診断には以下が含まれます。
  • 呼吸器系の痛みのある部分や心臓の異常な転位を検出するのに役立つX線検査。
  • 気管支鏡検査では、気管支拡張症を定性的に視覚化し、気管支粘膜の生検も行うことができます。
  • 粘膜の生検により炎症の段階がわかり、繊毛上皮の構造異常を評価することができます。

さらに、耳鼻咽喉科医や呼吸器科医（呼吸器の慢性的なプロセスの存在を確認する医師）に相談する必要があるかもしれません。

カルタゲナー症候群のX線写真には、次のような診断上の特徴がみられることがあります。

• 副鼻腔の暗い部分;
• 気管支樹の変化;
• 気管支拡張症のある領域;
• 化膿性炎症の存在。

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差動診断

カルタゲナー症候群の診断は原則として難しくありません。場合によっては、肺炎、播種性結核または線維性海綿状結核、膠原病との鑑別診断を行うこともあります。

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処理 カルタゲナー症候群

ほとんどの場合、カルタゲナー症候群の対症療法は以下の方法で行われます。

• 非ステロイド性抗炎症薬を使用した抗炎症治療。
• 気管支の排水能力を確保する（手技療法、マッサージ、粘液溶解薬の吸入投与、排水運動、体位ドレナージ）。
• 再発期間中は、注射と気管支内投与の両方で大量の抗生物質を使用する長期にわたる抗菌治療を行う。ペニシリン系抗生物質、マクロライド系抗生物質、フルオロキノロン系抗生物質を使用することができる。
• 再発防止治療（免疫刺激剤、気管支拡張薬、ビタミン療法）
• 理学療法、運動療法。

重症の場合、肺の一部を切除する姑息的切除と呼ばれる手術が処方されることがあります。手術後、治療は大きく改善することがよくあります。

両側の気管支が対称的に影響を受けている場合は、8 ～ 12 か月の間隔をあけて 2 つの方法で両側切除が行われます。

気管支の両側の著しい拡張がある場合、外科的介入は必要ないと考えられます。

手術前に、副鼻腔の完全な衛生管理を行うことが重要です。

防止

カルタゲナー症候群は遺伝子変異の結果として発症する遺伝性の先天性疾患であると考えられるため、その発症を予防することはできません。

カルタゲナー症候群の患者の再発を防ぐために、以下の対策が講じられます。

• 免疫システムの強化;
• 呼吸器感染症の予防;
• 強化、身体活動;
• ティモゲン、ブロンコミュナル、ビタミン剤による治療コース。
• 場合によっては、Ig抗体と血漿の導入が必要になります。

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予測

カルタゲナー症候群の予後は、気管支肺病変の程度によって異なります。気管支部の拡張が軽度で、呼吸不全の兆候がない場合は、予後は良好と考えられます。

全身に広がると、呼吸不全の兆候が悪化し、化膿性疾患や中毒症状が発現します。この場合、患者は身体障害を負う可能性があります。重症の場合、思春期を迎える前に死亡することもあります。

カルタゲナー症候群と診断されたすべての患者は診療所に登録し、定期的な予防治療を受けなければなりません。

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