カーセージ症候群

先天性病理（Kartagenerの症候群）は、1935年に3つの病理学的兆候の全体を徹底的に研究したスウェーデンの科学者Kartagenerにちなんで命名されました。

• 副鼻腔;
• 器官の "倒立"配置。
• 気管支拡張症。

同時に、病気を説明する最初の1902年にキエフの医者Sievertだったので、あなたはしばしば病気の別の名前を見つけることができます - シーベルトKartagener症候群。

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疫学

Kartagenerの症候群は、先天性の病理または先天性の発達異常であると考えられている。その証拠は、この疾患が、2人の一卵性双生児、ならびに親族と同時に発見されたことである。

Kartagener症候群の患者のほぼ半数は、逆臓器の局在化を有する患者の間で見られる。

Kartagenerの症候群は新生児40,000人のうち約1例にみられ、早期診断は16,000人の子供にのみ可能である。

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原因 kartagener症候群の

Kartagenerの症候群は遺伝性疾患として認識され、これは常染色体劣性変異体によって伝達される。可能性のある危険因子は、家族またはKartagenerの症候群の患者の親戚の中に存在することである。

繊毛を正常に動かすことができない繊毛上皮の構造の乱れが粘液繊毛運動の障害を引き起こすことが証明された。気管支のパージ機能が中断され、気管支内および肺内で病理学的プロセスが進行し、上気道が影響を受ける。

たとえ患者が動きが可能で、運動活動が損なわれている繊毛があっても、同期しておらず、流体と自己清掃を完全に排除することはできません。

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病因

病気の病原性の特徴（Kartagenerの症候群）は、線毛上皮の構造および機能的能力の欠損である。繊毛は同期的に変動する能力を失い、これは気管支粘液繊毛系の障害をもたらす。

これに関して、好気性の土壌は、気管支および肺の全身性の慢性プロセスの発症のために、気管支拡張症の症状を伴って作製される。

繊毛の上皮組織を有する細胞構造は、気管支だけでなく他の器官にも存在し、これは鼻腔および副鼻腔の炎症の発症を説明する。

繊毛と構造的に類似している要素は、精子の鞭毛である。Kartageneraの症候群におけるそれらの不在は、男性患者の不妊症を説明する。

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症状 kartagener症候群の

Kartagenerの症候群の最初の兆候は、幼児期にも現れます：上気道および肺の両方における頻繁な呼吸器疾患。

気管支炎、副鼻腔炎および肺炎の一定の悪化は、筋肉組織および神経線維の破壊的変化をもたらす。特定の場所では、気管支拡張症の拡大 - 気管支拡張症がある。

さらに、カルタヘナ症候群には他の症状が伴うことがありますが、特徴的な特徴とはみなされません。

• 子供の不十分な身体発達;
• 頻繁な頭痛、定期的な発汗;
• 再発時の体温上昇;
• 膿性排泄物を伴う持続的な咳;
• 鼻の息切れ。
• 化膿性鼻汁;
• 臭いができない。
• 鼻腔のポリープ;
• 中耳の慢性炎症;
• 手足の血液循環の侵害;
• 運動中の皮膚の白化。

Kartagenerの症候群の特徴的な特徴は、肺の再発位置である。この疾患のすべての症例のおよそ半分は、心臓（右側）および他の内臓の可逆的な位置も示している。

原則として、Kartagener症候群に罹患している男性は不妊症である。

その他の症状としては、

• 目の網膜の変化;
• 泌尿器系の欠陥;
• 不十分な甲状腺機能;
• ポリダクチリなど

幼児のカルタヘナ症候群は、それ自体を検出することはできませんが、数ヶ月または数年後にのみ検出されます。

ステージ

• シンドロームの悪化の段階（慢性肺疾患および上気道の再発を特徴とする）;
• 状態の緩和の段階（症状の一時的な緩和を伴う呼吸器系疾患の寛解）である。

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フォーム

• 肺の逆の位置;
• 肺と心臓の逆の位置（心臓の頂点の転位の異常）;
• 肺、心臓、および内臓の逆の位置（肝臓 - 左、脾臓 - 右）。

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合併症とその結果

呼吸器系の問題と鼻の適切な呼吸不足は、慢性的な酸素欠乏につながる可能性があり、これは患者の全臓器に負の影響を及ぼす - 特に精神的能力に影響する。注意の集中が損なわれ、記憶が低下することがあります。

一定した鼻の鬱血は神経系の問題の源になることがあります。そのような患者はしばしば気分が悪く、緊張感があり、苛立ちがあります。

気管支における慢性炎症過程は、肺の膿瘍、気管支喘息および肺の慢性炎症を引き起こし得る。

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診断 kartagener症候群の

まず、Kartagenerの症候群の診断は、呼吸器系の病変の研究に基づいている。これには様々な器械的および実験的方法が用いられる。

• 医師のルーチン検査では、鼻呼吸の問題を検出できます。聴診（聞き取り）は、肺と心臓の変化を確立することを可能にする。
• 研究室での分析には、一般的な血液検査、生化学的血液検査、イムノグラムの実施が含まれます。結果は通常、炎症の徴候、低ガンマグロブリン血症A、白血球移動性の低下を示す。
• 計測器診断には次のものが含まれます。
  • 呼吸器系における痛みを伴う病巣の検出に役立つX線検査、および心臓の非標準的転位;
  • 気管支拡張症を定性的に可視化し、気管支粘膜の生検を抽出することもできる気管支鏡検査;
  • 炎症の段階を示し、繊毛の上皮の構造的障害の評価を可能にする、粘膜の生検。

さらに、耳鼻咽喉科医および肺専門医との協議が必要な場合があります - 気道内に慢性のプロセスの存在を確認する医師。

Kartagener症候群のX線画像は、以下の診断特徴を有することができる：

• 副鼻腔の停電の領域;
• 気管支樹の変化;
• 気管支拡張症を有する部位;
• 化膿性炎症の存在。

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差動診断

原則として、Kartagenerの症候群の診断は困難ではない。肺炎、播種性または線維 - 海綿性の結核、コラーゲン症で差次的な診断が行われる場合もある。

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処理 kartagener症候群の

ほとんどの場合、以下の措置を用いて、Kartagener症候群の対症療法が行われる：

• 非ステロイド系抗炎症薬による抗炎症治療;
• 気管支の排水能力を提供する（手動療法、マッサージ、吸入粘液溶解剤、排水訓練および姿勢排水）。
• 再発時の長い経過を伴う抗菌治療、注射剤および気管支内の両方の抗生物質の有意な用量の使用、多数のペニシリン、マクロライド、ならびにフルオロキノロン系の調製物の抗生物質を使用することができる;
• 抗再発治療（免疫賦活剤、気管支喘息、ビタミン療法）;
• 理学療法、運動療法。

重度の症例では、緩和的切除と呼ばれる手術が処方され、肺の一部が除去される。手術後、治療において有意な進展を達成することができることが多い。

気管支が両側で対称的に作用する場合、両側切除は2つのアプローチで、8〜12ヶ月の時間間隔で実施される。

気管支に著しい両側拡張がある場合、外科的介入は必要でないと考えられる。

手術の前に、鼻腔を完全に蘇らせることが重要です。

防止

カルタヘナ症候群は遺伝的変異によって発生する遺伝性先天性疾患であるため、その発生を防ぐことはできません。

Kartagener症候群患者の再発予防のために、以下の措置が講じられる。

• 免疫を強化する。
• 呼吸器感染症の予防;
• 硬化、身体活動;
• Timogen、Bronhomunal、ビタミン剤のコースレセプション;
• 場合によっては、抗体IGおよび血漿の導入。

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予測

カルタゲナー症候群の予後は、気管支肺病変の発現の程度に依存する。気管支部位のわずかな拡大および呼吸不全の兆候がない場合、予後は好ましいと考えられる。

プロセスが一般化されると、呼吸不全の徴候が増し、化膿したプロセスが進行し、中毒になります。この場合、患者は無効になる可能性があります。重度の症例では、患者は性成熟に至らずに死亡する可能性がある。

カルタゲナー症候群と診断されたすべての患者は、診療所に登録され、予防的治療を定期的に受けなければならない。

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