混合結合組織疾患：原因、症状、診断、治療

混合性結合組織病は（RNP）をリボする抗核自己抗体を循環する非常に高い力価で全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎または皮膚筋炎およびリウマチ性関節炎の症状の同時存在によって特徴付けられる稀な疾患です。浮腫、レイノー現象、多発、炎症性ミオパシー、低血圧、食道や肺機能の発達によって特徴づけブラシ。診断は、他の自己免疫疾患に特異的な抗体の非存在下でRNPに対する抗体の疾患アッセイおよび検出の臨床像に基づいています。治療は、全身性エリテマトーデスと同様であり、重篤な疾患重症度に適度におけるグルココルチコイドの使用を含みます。

混合性結合組織疾患（NWTC）は、世界中で、すべての種族の代表者で起こる。最大発症率は、青年期および生存者の第2の10年である。

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混合結合組織病の臨床症状

レイノーの現象は、この疾患の他の兆候よりも数年先行する可能性がある。しばしば混合性結合組織疾患の最初の症状は、全身性エリテマトーデス、強皮症、関節リウマチ、多発性筋炎または皮膚筋炎の発症に似ている可能性がある。しかしながら、疾患の初期徴候の性質にかかわらず、疾患は進行しやすく、臨床症状の性質の変化に伴って広がる傾向がある。

手、特に指の腫れは、しばしば注目され、ソーセージに似ている。皮膚の変化は狼瘡や皮膚筋炎のものに似ています。皮膚筋炎の病変に類似した皮膚病変、ならびに虚血性壊死および指先の潰瘍化はあまり一般的ではない。

ほとんど全ての患者が多関節性痛症に苦情を言い、75％には関節炎の明らかな徴候がある。通常、関節炎は解剖学的変化をもたらさないが、慢性関節リウマチのようにびらんや変形が起こりうる。近位筋の衰弱が観察されることが多く、痛みを伴い、痛みも伴わない。

腎臓の損傷は患者の約10％で起こり、しばしば発現されないが、場合によっては合併症および死亡を招くことがある。結合組織の混合疾患では、三叉神経の感覚ニューロパシーが他の結合組織疾患よりもより頻繁に発症する。

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混合結合組織病の診断

混合性結合組織病は、SLE、強皮症、多発性筋炎、またはRA、追加の臨床症状の発展に苦しんですべての患者に疑うべきです。まず第一に、抗核抗体（ARA）、抽出された核抗原に対する抗体およびRNPの存在についての研究を行うことが必要である。得られた結果は可能SZSTと一致している場合チョ-1抗原（ヒスチジルtRNAのに集中研究ガンマグロブリン、補体、リウマチ因子、抗体を作らなければならない他の疾患の除外に、（例えば、RNAに、非常に高い力価の抗体を検出）合成）、抽出可能な核抗原（Sm）および二重らせんDNAのリボヌクレアーゼ耐性成分に対する抗体である。筋炎、腎不全や肺は、関連する診断法の遵守を要求する（例えば、MRI、筋電図、筋生検）：さらなる研究計画は敗北症状の可能な臓器やシステムに依存します。

ほとんどすべての患者は、蛍光によって検出された抗核抗体の高い力価（しばしば> 1：1000）を有する。抽出可能な核抗原に対する抗体は、通常、非常に高い力価（> 1：100,000）で存在する。抽出された核抗原のSm成分に対する抗体は存在しないが、RNPに対する抗体の存在により特徴付けられる。

十分に高い力価で、リウマチ因子を検出することができる。ESRはしばしば増加する。

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混合結合組織病の予後と治療

10年生存率は80％に相当するが、予後は症状の重篤度に依存する。主な死因は、肺高血圧症、腎不全、心筋梗塞、大腸の穿孔、播種性感染症、脳出血である。一部の患者では、治療を受けずに長期の寛解を維持することが可能である。

混合結合組織病の初期および維持治療は、全身性エリテマトーデスと類似している。中等度〜重度の疾患の患者の大部分は、特に早期に開始される場合には、グルココルチコイドによる治療に応答する。軽度の疾患は、サリチレート、他のNSAID、抗マラリア薬、場合によっては低用量のグルココルチコイドによってうまく制御されます。発現罹患器官およびシステムは、グルココルチコイドの高用量での割り当てを必要とするか、または免疫抑制剤（例えば、1ミリグラムの用量のプレドニゾロンは/ 1時間日、経口のkg）で。全身性硬化症を発症する場合には、適切な治療が行われる。